Les préindications d’accès au diagnostic génomique ont été sélectionnées par la HAS et validées par le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique 2025.

Vous pouvez accéder à la fiche de chaque préindication en cliquant sur leur nom dans le tableau ci-dessous. Vous avez la possibilité de les rechercher par mots-clés ou de filtrer le tableau suivant par domaine, type et portage de la préindication.

Dans chaque fiche préindication, vous trouverez : les noms des référents et de la filière de santé maladies rares (FSMR) ou société savante porteuse de la préindication, une présentation de chaque préindication, les critères avant d’envisager une discussion en RCP-FMG, la stratégie diagnostique, et l’organisation sur le territoire des RCP-FMG avec contacts des coordinateurs.
Les fiches préindications sont téléchargeables et imprimables.

Le tableau ci-dessous est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.

 

Domaine
Type
Portage
Préindication
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires CARDIOGEN Cardiomyopathies familiales
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires CARDIOGEN Troubles du rythme héréditaires
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires FAVA-Multi Lymphœdèmes primaires
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires FAVA-Multi Maladie de Rendu-Osler
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires FAVA-Multi Maladies des artères de moyen calibre
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires FAVA-Multi Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
Maladies rares Maladies cardiaques et vasculaires FAVA-Multi Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
Maladies rares Maladies dermatologiques FIMARAD Génodermatoses
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FILNEMUS Maladies mitochondriales
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Diabète néonatal
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Dysfonction de l’axe thyréotrope
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Hypersécrétions hormonales hypophysaires
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques FIRENDO Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques G2M Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies rares Maladies endocriniennes et métaboliques OSCAR Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
Maladies rares Maladies hématologiques MaRIH Aplasies et hypoplasies médullaires
Maladies rares Maladies hématologiques MaRIH Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
Maladies rares Maladies hématologiques MaRIH Neutropénies chroniques sévères
Maladies rares Maladies hématologiques MCGRE Maladies constitutionnelles du globule rouge
Maladies rares Maladies hématologiques MHEMO Pathologies de l’hémostase
Maladies rares Maladies hépato-rénales et digestives FILFOIE Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
Maladies rares Maladies hépato-rénales et digestives FIMATHO Entéropathies congénitales du jeune enfant
Maladies rares Maladies hépato-rénales et digestives FIMATHO Pancréatites chroniques d’origine génétique
Maladies rares Maladies hépato-rénales et digestives ORKID Néphropathies chroniques
Maladies rares Maladies immunologiques et auto-inflammatoires FAI²R Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
Maladies rares Maladies immunologiques et auto-inflammatoires MaRIH Angioedèmes bradykiniques héréditaires
Maladies rares Maladies immunologiques et auto-inflammatoires MaRIH Déficits immunitaires héréditaires
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Ataxies héréditaires du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Calcifications cérébrales
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Leucodystrophies
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Maladies cérébrovasculaires rares
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Maladies neurodégénératives du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
Maladies rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
Maladies rares Maladies neuromusculaires FILNEMUS Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
Maladies rares Maladies neuromusculaires FILNEMUS Myopathies
Maladies rares Maladies neuromusculaires FILNEMUS Neuropathies périphériques héréditaires
Maladies rares Maladies neuromusculaires FilSLAN Sclérose latérale amyotrophique
Maladies rares Maladies osseuses et articulaires OSCAR Maladies osseuses constitutionnelles
Maladies rares Maladies osseuses et articulaires OSCAR Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
Maladies rares Maladies pulmonaires RESPIFIL Maladies respiratoires rares
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
DéfiScience
Déficience intellectuelle
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
DéfiScience
Malformations cérébrales
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
NEUROSPHINX
Dysraphismes
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement CARDIOGEN Malformations cardiaques complexes congénitales
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement DéfiScience Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement DéfiScience Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement DéfiScience Schizophrénie syndromique
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement DéfiScience Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement SENSGENE Malformations oculaires
Maladies rares Malformations et troubles du neurodéveloppement TÊTECOU Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
Maladies rares Troubles de la fertilité FIRENDO Infertilités masculines rares
Maladies rares Troubles de la fertilité FIRENDO Insuffisance ovarienne primitive
Maladies rares Troubles sensoriels SENSGENE Dystrophies rétiniennes héréditaires
Maladies rares Troubles sensoriels SENSGENE Surdités précoces
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM
LYSA
Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux)
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM
LYSA
Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux)
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers de primitif inconnu
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers rares
Cancers Cancers pédiatriques SFCE Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic
Cancers Cancers pédiatriques SFCE Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
Oncogénétique Oncogénétique Groupe génétique et cancer Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
Oncogénétique Oncogénétique Groupe génétique et cancer Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux

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