Les préindications d’accès au diagnostic génomique ont été sélectionnées par la HAS et validées par le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique 2025. Voici la plaquette dédiée aux pré-indications d’accès au diagnostic génomique : la version dépliante et la version page à page

Vous pouvez accéder à la fiche de chaque préindication en cliquant sur leur nom dans le tableau ci-dessous. Vous avez la possibilité de les rechercher par mots-clés ou de filtrer le tableau suivant par domaine, type et portage de la préindication.

Dans chaque fiche préindication, vous trouverez : les noms des référents et de la filière de santé maladies rares (FSMR) ou société savante porteuse de la préindication, une présentation de chaque préindication, les critères avant d’envisager une discussion en RCP-FMG, la stratégie diagnostique, et l’organisation sur le territoire des RCP-FMG avec contacts des coordinateurs.
Les fiches préindications sont téléchargeables et imprimables.

Le tableau ci-dessous est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.

 

Domaine
Type
Portage
Préindication
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires CARDIOGEN Cardiomyopathies familiales
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires CARDIOGEN Malformations cardiaques complexes congénitales
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires CARDIOGEN Troubles du rythme héréditaires
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires FAVA-Multi Maladie de Rendu-Osler
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires FAVA-Multi Maladies des artères de moyen calibre
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires FAVA-Multi Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
Maladies rares Maladies cardio-vasculaires FAVA-Multi Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
Maladies rares Maladies dermatologiques FIMARAD Génodermatoses
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Dysfonction de l’axe thyréotrope
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Hypersécrétions hormonales hypophysaires
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Insuffisance ovarienne primitive
Maladies rares Maladies endocriniennes FIRENDO Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
Maladies rares Maladies endocriniennes
Maladies métaboliques
FIRENDO Diabète néonatal
Maladies rares Maladies gastro-hépato-entériques FILFOIE Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
Maladies rares Maladies gastro-hépato-entériques FIMATHO Entéropathies congénitales du jeune enfant
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires FAI²R Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MaRIH Aplasies et hypoplasies médullaires
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MaRIH Déficits immunitaires héréditaires
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MaRIH Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MaRIH Neutropénies chroniques sévères
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MCGRE Maladies constitutionnelles du globule rouge
Maladies rares Maladies immuno-hématologiques et auto-inflammatoires MHEMO Pathologies de l’hémostase
Maladies rares Maladies mitochondriales FILNEMUS Maladies mitochondriales
Maladies rares Maladies métaboliques FIRENDO Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Maladies rares Maladies métaboliques G2M Maladies héréditaires du métabolisme
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Ataxies héréditaires du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Leucodystrophies
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Maladies neurodégénératives du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires BRAIN-TEAM Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires FILNEMUS Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
Maladies rares Maladies neurologiques et neuromusculaires FILNEMUS Myopathies
Maladies rares Maladies osseuses et du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire OSCAR Maladies osseuses constitutionnelles
Maladies rares Maladies osseuses et du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire OSCAR Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
Maladies rares Maladies pulmonaires RESPIFIL Maladies respiratoires rares
Maladies rares Maladies rénales ORKID Néphropathies chroniques
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels AnDDI-Rares Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels AnDDI-Rares
DéfiScience
Déficience intellectuelle (préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG)
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels AnDDI-Rares
DéfiScience
Malformations cérébrales
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels AnDDI-Rares
NEUROSPHINX
Dysraphismes
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels DéfiScience Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels DéfiScience Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels DéfiScience Schizophrénie syndromique
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels DéfiScience Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels SENSGENE Dystrophies rétiniennes héréditaires
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels SENSGENE Malformations oculaires
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels SENSGENE Surdités précoces
Maladies rares Malformations - troubles du (neuro) développement et neurosensoriels TÊTECOU Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM
LYSA
Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux)
Cancers Cancers de l'adulte GBMHM
LYSA
Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux)
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers avancés en échec thérapeutique
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers de primitif inconnu
Cancers Cancers de l'adulte GFCO
SCOPP
Cancers rares
Cancers Cancers pédiatriques SFCE Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic
Cancers Cancers pédiatriques SFCE Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
Oncogénétique Oncogénétique Groupe génétique et cancer Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
Oncogénétique Oncogénétique Groupe génétique et cancer Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux

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