Les filières de santé intègrent des préindications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP-FMG).

Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des préindications.

FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP-FMG) des préindications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025
ANDDi-Rares – Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
BRAIN-TEAM Leucodystrophies
– Ataxies héréditaires du sujet jeune
– Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune
Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
– Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
Cardiogen – Cardiomyopathies familiales
– Troubles du rythme héréditaires
Malformations cardiaques complexes congénitales
DéfiScience/ AnDDi-rares Malformations cérébrales
Déficience intellectuelle / préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG
DéfiScience Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
– Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
– Schizophrénie syndromique
FAI2R – Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
FAVA-Multi – Maladies des artères de moyen calibre
– Maladie de Rendu-Osler
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
– Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
FILFOIE – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
FILNEMUS Maladies mitochondriales
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
– Myopathies
FIMARAD – Génodermatoses
FIMATHO – Entéropathies congénitales du jeune enfant
FIRENDO Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
Insuffisance ovarienne primitive
– Dysfonction de l’axe thyréotrope
– Diabète néonatal
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires
– Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
– Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
G2M – Maladies héréditaires du métabolisme
MaRIH – Aplasies et hypoplasies médullaires
– Déficits immunitaires héréditaires
Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
– Neutropénies chroniques sévères
MCGRE – Maladies constitutionnelles du globule rouge
MHEMO Pathologies de l’hémostase
NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares – Dysraphismes
ORKID – Néphropathies chroniques
OSCAR – Maladies osseuses constitutionnelles
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
RESPIFIL Maladies respiratoires rares
SENSGENE Dystrophies rétiniennes héréditaires
Malformations oculaires
Surdités précoces
TÊTECOU Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
ACTEURS CANCER  
GBMHM Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
– Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux /
– Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux /
Groupe génétique et cancer Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux
SCOPP+GFCO Cancers rares
Cancers de primitif inconnu
Cancers avancés en échec thérapeutique
SFCE Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic

Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.

 

 

 

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