Porté par : MariH
Référents :
Clinicien(s) : Flore SICRE DE FONTBRUNE, Thierry LEBLANC
Biologiste(s): Jean SOULIER
Présentation
Aplasie ou hypoplasie médullaire d’allure constitutionnelle de l’enfant et de l’adulte pour laquelle les panels NGS des laboratoires de référence n’ont pas permis de porter un diagnostic génétique.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Les principaux éléments en faveur d’une forme constitutionnelle sont :
- Antécédents familiaux d’aplasie, d’hémopathies myéloïdes, de pathologies fibrosantes, de cancers inexpliqués
- Antécédent de décès lié à un syndrome hémorragique dans la fratrie
- Atteinte de plusieurs membres d’une même fratrie
- Consanguinité
- Petite taille
- Malformations ou anomalies de la pigmentation cutanée
- Premier symptômes avant l’âge de 4 ans
- Pas de clone HPN
- Hémoglobine fœtale élevée
- Déficit immunitaire associé
- Echec des traitements immunosuppresseurs
RCP les 1er et 3ème mercredi de chaque mois à 14h30
Informations : aplasiemedullaire.com
Contact pour présenter un dossier : valerie.quinet@aphp.fr
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
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