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De nouvelles préindications, des mises à jour et une extension de préindications viennent d’être validées - février 2024
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Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :

  • 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
  • 6 nouvelles préindications,
  • 1 extension de préindication,
  • 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
  • 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
  • 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.

Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :

  • Insuffisance surrénale primaire
  • Brachydactylie – symptômes associés
  • Trouble bipolaire syndromique
  • Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
  • Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
  • Obésités monogéniques rares non syndromiques
  • Dyslipidémies primaires
  • Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
  • Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale

Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :

  • Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
    Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral
Le CAD recrute un.e chargé.e de la démocratie en santé - février 2024
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En lien avec la direction générale et les collaborateurs du CAD, la personne en charge de la démocratie en santé anime cette thématique au sein du CAD. Elle propose et assure la démarche visant à associer usagers, professionnels et décideurs publics dans l’élaboration et la mise en œuvre de la politique du CAD.

Pour postuler, envoyez votre CV et votre lettre de motivation à l’adresse suivante : recrutement@genomecad.fr

Matinée de discussions avec le PFMG2025 lors du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC - février 2024
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A l’occasion du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC (Association Francophone de Génétique Clinique), le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé ce jeudi 15 février à l’Institut Imagine une matinée d’échanges sur la médecine génomique à l’international.

Animée par Catherine Boileau, Frédérique Nowak et Christel Thauvin, cette matinée a été l’occasion de faire le point sur différents projets :

  • Inês Amado, PFMG2025, a présenté les différentes initiatives de génomique dans le monde et les partenariats du PFMG2025
  • Ivo Gut, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), a présenté le programme européen 1+Million Genomes
  • Sir Mark Caulfield, Queen Mary University of London and NIHR (National Institute for Health and Care Research), Barts Biomedical Research Centre a fait le bilan du projet ‘100000 Genomes’ mené au Royaume-Uni
  • Gisèle Bonne, Inserm, a présenté le projet européen sur les maladies rares ERDERA et ses implications pour les équipes françaises
  • Joshua Denny, CEO du programme All of Us, a présenté ce programme américain ‘All of Us’

Merci à tous pour ces discussions constructives !

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Le CAD recrute un.e Responsable de la Sécurité Informatique - février 2024
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Le Responsable de la Sécurité des Systèmes d’Information a pour mission la gestion du SI de l’institut, dont le premier sera opérationnel en 2024, le deuxième temporaire pour des projets de recherche en collaboration avec l’Inserm et le troisième définitif pour l’intégration et l’exploitation des données de génomique. Ses actions sont transversales et liées au dialogue avec les partenaires, notamment la CNIL, assurant le respect des référentiels de sécurité, la conformité au RGPD, et la sensibilisation des collaborateurs.

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Le CAD recrute un.e Architecte Infrastructure - février 2024
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L’Architecte Infrastructure, intégré à la Direction des Systèmes d’Information du CAD, coordonne le développement de systèmes d’information, dont un système temporaire pour la recherche en génomique et un système définitif pour l’intégration des données, en collaboration avec le chief data officer et le RSSI. Il assure le lien avec les collaborateurs internes et externes, porteurs des besoins et contraintes juridiques.

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Le CAD recrute un.e Chief Data Officer - février 2024
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Le Chief Data Officer joue un rôle clé dans le développement de la gestion des données, en mettant en place une vision transversale, de la gouvernance à l’intégrité des données. Avec 3 systèmes en cours de développement, le Chief Data Officer se concentre sur les aspects fonctionnels et coordonne les travaux opérationnels tout au long du cycle de vie des données, de la collecte à leur exposition dans des projets de recherche.

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Le PFMG2025 était aux 12èmes assises de génétique humaine et médicale, au palais des congrès de Paris - janvier 2024
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C’était l’occasion pour le Plan France Médecine Génomique 2025 de présenter les avancées et de discuter du futur du plan :

  • Lors d’un workshop : « PFMG : Vers une déconstruction post-génomique de la biologie génétique. Quelles analyses ? quelles perspectives ?… »
  • Lors d’une session PFMG en plénière
  • Via une communication en plénière sur POPGEN
  • Via 7 communications orales (bilans de préindications et du GCS SeqOIA, premiers résultats de DEFIFIAG)
  • Via plus de 10 communications affichées et 7 e-posters : outils pour les notices d’information, outils bioinformatiques, bilan de préindications, description d’observation d’intérêt, Rencontres SHS, chargés de parcours génomique…

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Le CAD recrute un.e directeur/directrice des Systèmes d’Information - janvier 2024
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Le/la Directeur/directrice des Systèmes d’Information dirige les systèmes d’information nécessaires au bon fonctionnement du CAD et à la réalisation de ses missions. Le CAD étant une nouvelle structure, la personne doit s’attacher d’une part à mettre en place le système d’information dédié au fonctionnement interne du CAD et d’autre part à développer l’infrastructure pouvant accueillir et exploiter les données de génétique moléculaire.

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La 3e édition des Rencontres SHS et médecine génomique aura lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne - janvier 2024
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Après deux premières éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 renouvelle l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2024. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes via ce lien  : vidéos des éditions 2022 et 2023.

 

La troisième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
aura lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne

L’inscription est gratuite mais obligatoire S’inscrire

 

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

  • D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
  • D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
  • De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

  • Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
  • Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
  • Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
  • Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
  • Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

 

Le programme est en cours d’élaboration suite à l’appel à propositions de thèmes diffusé fin 2023. Plusieurs sessions seront organisées, dont notamment une sur les données incidentes, une sur les différentes initiatives internationales et une sur les aspects médico-économiques.

Il sera possible de suivre cet évènement en ligne. Le lien sera envoyé aux personnes inscrites en distanciel.

L’inscription est gratuite mais obligatoire S’inscrire

 

Appel à communications orales et à posters :

Dans le cadre de cette troisième édition des Rencontres, la présentation de travaux de recherche est encouragée. Une session sera consacrée à des communications orales sélectionnées et un lieu mettra en valeur les posters.

  • Ces présentations peuvent porter sur les thèmes abordés lors de cet évènement mais aussi sur d’autres questions pertinentes au regard de la médecine génomique. La présentation de travaux en cours dans le cadre de thèses ou dans des projets /consortiums internationaux et/ou interdisciplinaires est fortement incitée. Les personnes ayant répondu à l’appel à thématiques diffusé fin 2023 sont encouragées à proposer leurs projets lors de cet appel à communications, même si le thème n’a pas été retenu pour une session.
  • Le format du résumé est de 300 mots au maximum, en sus du titre, de la liste des auteurs de leurs institutions, et des supports financiers. La préférence entre poster et/ou communication orale doit être indiquée le cas échéant. Le format retenu vous sera précisé lors de la réponse du comité organisateur.
  • Les posters seront affichés pendant toute la durée des Rencontres. Ils devront inclure : le(s) thème (s) de recherche, les institutions/consortium impliqués, les objectifs de la recherche, les méthodes et disciplines impliquées, le calendrier du projet et son stade de développement actuel, la ou les source(s) de son financement, l’existence ou non d’un lien avec le Plan France Médecine Génomique, ainsi que les coordonnées d’une personne contact pour le projet.
  • Les posters devront être imprimés pour présentation sur site en format A0. Les versions PDF des posters seront mises sur le site de l’évènement également.

La date limite de soumission des résumés est le 26 avril ; les résumés sont à envoyer à pfmg2025@aviesan.fr. La réponse du comité organisateur sera donnée au plus tard le 17 mai.

 

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.

Le CRefIX publie une nouvelle évaluation - janvier 2024
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Les résultats de l’évaluation du CRefIX portant sur la comparaison de 4 kits d’extraction d’ADN pour des échantillons FFPE est publiée.