Actualités & Evenements

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MULTISARC : 94 patients inclus - avril 2021
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Grâce aux efforts de toutes les équipes impliquées depuis la mise en œuvre de l’étude en octobre 2019, 94 patients ont été randomisés dans les 14 centres ouverts aux inclusions, dont 47 patients sont randomisés dans le bras « avec séquençage ». Les échantillons de 43 patients ont été analysés. Parmi eux, 23 ont au moins une altération ciblable dans le cadre de l’essai, au sein desquels 6 d’entre eux ont terminé leur première ligne de traitement et ont donc ainsi pu être inclus par la suite dans un des sous-essais de phase II.

Ci-après la courbe des inclusions et la répartition des centres ouverts (en rouge) ou des ouvertures prévues (en violet) montrant la couverture territoriale.

DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats - avril 2021
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Grâce à l’implication forte des équipes participantes, 64% des inclusions ont été effectuées avec 821 familles inclues en 9 mois. Cela représente 2463 participants sur les 3825 attendus.

Côté séquençage, un peu plus de 1000 génomes ont été séquencés et préanalysés par le CNRGH dans le cadre du projet, l’analyse bioinformatique étant effectuée par les équipes de l’Institut Imagine. Les premiers rendus de résultats ont été effectués auprès des familles.

Pour permettre l’atteinte des objectifs d’ici l’automne, 3 nouveaux centres vont participer au projet et soutenir ainsi les inclusions : Angers, Grenoble et Reims.

Sollicitation d’interprétateurs extérieurs pour le PFMG2025 - avril 2021
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Le modèle de convention cadre relative à la participation d’interprétateurs à l’activité des LBM-FMG est finalisé. Les GCS* des LBM-FMG (SeqOIA et AURAGEN) signeront une convention avec les établissements de santé, afin de solliciter les praticiens recensés par le PFMG2025 en fonction de leurs besoins.

L’interprétation des données de STHD est un enjeu majeur du PFMG2025.

  • En été 2020, une enquête visant à recenser les interprétateurs pour chaque pré-indication a été largement diffusée sur le territoire. Les résultats ont été transmis aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN, après avoir recueilli l’avis des porteurs de préindications et des sociétés savantes.

  • En janvier 2021, un premier groupe de travail piloté par le Ministère de la santé (DGOS) a permis de définir les modalités de défraiement des interprétateurs. Le montant du défraiement a été calculé sur la base d’une médiane de temps passé : il est unique et fixé par dossier au coût d’une journée de CET d’un praticien hospitalier.

  • En parallèle, un deuxième groupe de travail piloté par la DGOS a élaboré un modèle de convention permettant aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN de solliciter des experts en dehors du périmètre des GCS. Le modèle de convention a été validé en mars 2021.

 

La convention est strictement restreinte aux examens de biologie médicale effectués dans le cadre du PFMG2025. Les LBM-FMG pourront ainsi solliciter des praticiens pour participer à leurs activités, en accord avec l’établissement de santé dont ils relèvent.

Les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN proposeront à cet effet des formations sur les outils d’interprétation et pourront octroyer l’habilitation aux experts formés.

Le référent désigné dans chaque établissement de santé contribuant aux activités du LBM-FMG sera l’interlocuteur privilégié avec le LBM-FMG.

*Groupement de Coopération Sanitaire, structure juridique des LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN

Lancement de la phase pilote des RCP génomiques - avril 2021
Lancement de plusieurs groupes de travail sur le CAD - mars 2021
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Des groupes de travail sont lancés pour organiser la mise en place du CAD :

  • GT gouvernance et modèle économique du CAD
  • GT modèle technique du CAD soin et du CAD recherche
  • GT mise en place du Comité Scientifique et Éthique (CSE)
Décision politique de lancement du CAD - mars 2021
POPGEN : envoi des premiers courriers d’inclusion aux volontaires - mars 2021
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Début de la période de recrutement dans la recherche POPGEN. Envoi des courriers d’inclusion contenant notamment un kit salivaire au domicile des 15000 volontaires Constances sélectionnés.

29 mars : réunion d’échanges autour des préindications - mars 2021
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La réunion d’échanges PFMG a réuni les porteurs de préindications, les coordonnateurs et chefs de projet des FSMR et sociétés savantes, les assistants de prescription, les LBM-FMG de STHD, la DGOS, et l’équipe de coordination du PFMG. Son objet : un point d’avancement du PFMG, une synthèse des retours des journées d’échanges individuels de janvier avec les porteurs de préindications, coordonnateurs et chefs de projet des filières et des actions prévues pour répondre aux points discutés lors de ces échanges individuels, et un point d’avancement du CAD, et de séances de questions/réponses.

La présentation d’équipe de coordination est téléchargeable ici :

Réunion d’échanges 29 mars 2021

Bilan d’activité 2020 - février 2021
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Aujourd’hui, les deux premiers laboratoires de séquençage, AURAGEN, et SeqOIA, le CRefIX et les circuits de prescription sont opérationnels pour la grande majorité des 61 pré-indications dans le champ des maladies rares et des cancers.

En fin d’année 2020, 2855 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont :

  • 2176 pour les maladies rares
  • 86 pour l’oncogénétique
  • 593 pour les cancers

1880 dossiers complets ont été reçus, dont 1279 dossiers ont été séquencés. Des comptes rendus ont été signés pour 214 d’entre eux, dont 81 pour les maladies rares et 133 pour les cancers.

Le travail réalisé par le PFMG au cours des deux dernières années pour organiser les parcours de soins dans le cadre d’une soixantaine de préindications se traduit par une très bonne dynamique de participation de patients au deuxième semestre 2020 (+97%), à la fois pour les maladies rares (+84%) et les cancers (+167%).

Les circuits en amont du séquençage à très haut débit sont organisés en lien avec les filières de santé maladies rares et les acteurs de la cancérologie. Les circuits en aval du séquençage à très haut débit sont aujourd’hui au cœur du travail du PFMG.

Déploiement des assistants de prescription sur le territoire - février 2021
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Le Plan National Maladies Rares 3 a financé le déploiement de 24 assistant.e.s de prescription sur l’ensemble du territoire français afin de fluidifier le parcours génomique dans le champ des maladies rares. À ce jour, 11 assistant.e.s de prescription sont recruté.e.s et 13 en cours de recrutement. Ils/elles ont pour mission de former et accompagner les prescripteurs à utiliser les logiciels de e-prescription SPICE et HYGEN, suivre et accompagner des RCP-FMG, et, de façon opérationnelle, faciliter les prescriptions (information au patient et à sa famille, signature du consentement, logistique d’envoi des prélèvement). La liste des assistant.e.s de prescription et leur périmètre géographique d’activité est consultable sur le site internet en cliquant ici.

La collaboration étroite entre le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) et le Plan France Médecine Génomique (PFMG) a permis de mettre en place une mesure permettant de faciliter les prescriptions et fluidifier les circuits en amont du séquençage des examens pangénomiques, Le PNMR3 finance 24 postes d’assistant.e.s de prescription déployés sur 21 sites hospitaliers différents, sièges de plateforme d’expertise maladies rares et ou de CRMR/CCMR, et sur l’ensemble du territoire français et des DROM. Pour une mise en place optimale du PFMG, le recrutement d’assistant.e.s de prescription est également envisagé pour les pré-indications dans le champ des cancers.

Quelles sont les missions d’un.e assistant.e de prescription ?

1. Assister les cliniciens CRMR/CCMR qui prescrivent des séquençages de génome sur AURAGEN et SeqOIA dans le cadre des préindications maladies rares :

  • Préparation des dossiers pour présentation aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire dédiées (RCP-FMG d’amont), avec notamment remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications;
  • Participation aux RCP-FMG d’amont avec rédaction des comptes-rendus de RCP si besoin ;
  • Saisie des dossiers de patients dans les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN) ;
  • Aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les cliniciens CRMR/CCMR ;
  • Et saisie des indicateurs individuels (par patient) d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié.

 

2. Pour les assistant.e.s de prescription avec un diplôme de conseiller en génétique : consultations autonomes, sous la responsabilité d’un médecin généticien, pour informer les patients et recueillir leur du consentement éclairé.

3. Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de prescription en ligne (SPICE pour le laboratoire SeqOIA et HYGEN pour le laboratoire AURAGEN) ;

4. Assistance à la mise en place du circuit des prélèvements sanguins jusqu’au lieu d’enlèvement par le transporteur dédié ;

5. Collaboration avec les équipes d’AURAGEN et SeqOIA pour faciliter les circuits et modalités de prescription.

L’équipe de coordination du PFMG

– Franck Lethimonnier, directeur opérationnel
– Frédérique Nowak, directrice adjointe
– Christel Thauvin, directrice adjointe
– Diane Gozlan, cheffe de projet