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Le PFMG participe aux Assises de Génétique Humaine et Médicale du 1er au 4 février 2022 - janvier 2022
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Les Assises de Génétique Humaine et Médicale à Rennes en 2022

Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ? - décembre 2021
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La bioéthique, l’étude des questions éthiques que soulèvent les avancées et les applications de la science et de la médecine, doit s’adapter aux progrès très rapides et aux nouveaux enjeux des biotechnologies. En France, la loi relative à la bioéthique a été créée en 1994 pour encadrer certaines activités médicales et de recherche. Elle est mise à jour régulièrement pour prendre en compte les avancées scientifiques et les nouvelles attentes de la société. Récemment révisée, la nouvelle loi a été promulguée le 2 août 2021.

Parmi les nouveautés de la loi relative à la bioéthique, certaines concernent la génétique et auront un impact sur le PFMG2025 :

    • Le consentement du PFMG2025 signé par les patients et leurs apparentés, avant d’avoir accès au séquençage à très haut débit (STHD), doit être revu pour prendre en compte les données incidentes. La personne aura en effet le choix d’être informée si le STHD révèle des résultats de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention. Les notices d’information seront également revues pour expliquer au mieux aux patients et leurs apparentés les impacts de ces données incidentes. Le PFMG va donc mettre à jour ces documents avant d’appliquer ce changement.
    • La nouvelle version de la loi relative à la bioéthique concerne désormais également les examens des caractéristiques génétiques somatiques dès lors qu’ils sont susceptibles de révéler des caractéristiques constitutionnelles. Dans ce contexte, le FMG pourra être amené à faire évoluer les recommandations sur la gestion des données constitutionnelles pour les préindications de cancérologie qu’il a publiées en février 2021.
    • La situation où une personne est hors d’état d’exprimer sa volonté ou est décédée, s’avère aussi modifiée avec la nouvelle révision de la loi : L’examen peut être entrepris à des fins médicales dans l’intérêt des membres de sa famille, dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de préventions.
    • Le métier de conseiller en génétique voit évoluer ses missions : il pourra prescrire certains examens de biologie médicale et communiquer les résultats à la personne concernée, en accord avec le médecin sous la responsabilité duquel il intervient.

 

Tous ces points devront être précisés par des décrets avant leur mise en œuvre et seront l’objet de bonnes pratiques élaborées par l’Agence de la biomédecine. Créée par la révision de la loi de bioéthique de 2004, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques, juridiques et éthiques liés à la biomédecine. C’est donc en lien avec l’Agence de la biomédecine que le PFMG2025 mettra en place les dispositifs répondant à cette nouvelle loi.

Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi - décembre 2021
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Le Collecteur Analyseur de Données (CAD) a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques du PFMG et de mise à disposition de services sur les volets du soin et de la recherche. Il apportera ainsi une aide auprès des praticiens pour interpréter ces données et offrira à la communauté de chercheurs la possibilité de mener des études sur les données collectées dans le cadre du soin.

 

 

Une procédure d’accès aux données du CAD pour un projet de recherche a été établie.

Elle encourage le porteur de projet, demandant l’accès à ces données, à contacter le guichet d’accompagnement du PFMG2025 pour préparer un dossier de candidature : accompagnementCAD@aviesan.fr. Ce guichet a été mis en place pour répondre à toutes les questions concernant l’accès aux données du PFMG2025.

Puis le porteur de projet dépose le dossier de candidature au secrétariat du Comité Scientifique et Ethique (CSE) du CAD. Ce comité pluridisciplinaire a pour rôle de s’assurer que les projets de recherche ayant accès aux données respectent un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis. Le CSE reviendra alors vers le porteur de projet pour l’informer de sa décision.

 

Le 1er octobre 2021 a eu lieu la réunion de lancement du CSE. Ont été nommés présidente du CSE le Professeur Sylvie Odent, généticienne clinicienne au CHU de Rennes, et vice-président du CSE Monsieur Christophe Battail, bioinformaticien au CEA à Grenoble.

Les prochaines dates de réunion du CSE ont été définies et sont disponibles sur le site, ainsi que les dates limites de dépôt des demandes d’accès aux données :

Date limite de remise des dossiers de demande d’accès au CAD Date de réunion du CSE
22 décembre 2021 19 janvier 2022
9 février 2022 02 mars 2022
23 mars 2022 13 avril 2022
04 mai 2022 25 mai 2022
08 juin 2022 29 juin 2022
Cas clinique : le bénéfice de l’approche pangénomique chez un patient atteint de cancer - décembre 2021
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Monsieur P., 47 ans, sans antécédents significatifs, est porteur d’un rhabdomyosarcome pléomorphe rétropéritonéal métastatique pulmonaire (stade IVB) depuis mars 2019.

En échappement thérapeutique après 3 lignes de traitement, il a d’abord reçu une chimiothérapie cytotoxique (doxorubicine et ifosfamide, 6 cures) avec une maladie stable puis une irradiation de la tumeur primaire en septembre 2019. Les sites métastatiques pulmonaires progressent ; Monsieur P. reçoit alors du pazopanib, une thérapie ciblée anti-angiogénique, stabilisant la maladie durant 6 mois, suivi de 6 mois de progression lente. En avril 2021, il reçoit une 3e ligne de traitement par VIT pour 3 cures, avec une tolérance médiocre et une progression immédiate.

Monsieur P. a bénéficié d’un RNAseq ciblé en 2019, n’ayant aucun impact théranostique et confirmant le diagnostic. Il a bénéficié d’un screening immunologique pour les protocoles CONGRATS, mais il n’était pas incluable.

 

L’analyse moléculaire effectuée sur AURAGEN en juin 2021 a permis de mettre en évidence une mutation inactivatrice de NF1, non identifiée par l’analyse effectuée sur le panel de gènes.

Sur cette base, il est inclus dans le programme de recherche clinique COTESARC, étude multicentrique prospective promue par le Centre Léon Bérard. Il reçoit alors l’association du cobimetinib, un inhibiteur de MEK agissant sur la voie oncogénique activée par la perte de NF1 et de l’atezolizumab, une immunothérapieanti-PDL1. Notons que les analyses tumorales effectuées précédemment sur l’analyse du protocole CONGRATS (absence de structure lymphoïde tertiaire) suggéraient un risque majeur de progression précoce sous immunothérapie seule (Petitprez et al, Nature 2020).

Après 5 mois de traitement, l’étude rapporte une amélioration symptomatique franche du patient, avec disparition des douleurs abdominales et une réponse volumétrique sur les métastases pulmonaires (cf. figure). La masse tumorale volumineuse abdominale est stable alors qu’elle était progressive à 2 mois avec le traitement précédent. Les effets secondaires sont modestes : une asthénie de grade 1 et une anémie de grade II. Monsieur P. poursuit son traitement au 07/12/2021.

Figure : scanners thoraciques au 30 juillet 2021 (à gauche) et au 23 novembre 2021 (à droite) : la régression tumorale est estimée à 25% sur les lésions cibles pulmonaires.

 

Ce traitement n’aurait pas été mis en place sans l’analyse moléculaire effectuée dans le cadre du PFMG2025.

NB : Monsieur P. n’était pas incluable dans l’étude clinique MULTISARC.

Recommandations pour la signature des résultats constitutionnels - décembre 2021
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Voir les recommandations pour la signature des résultats constitutionnels

La préindication Déficience intellectuelle est ouverte sur tout le territoire pour les patients ayant déjà bénéficié d’explorations génétiques au préalable - décembre 2021
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La préindication Déficience intellectuelle

Un article du PFMG dans La revue du praticien - novembre 2021
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Retrouvez ici l’article du PFMG dans La revue du praticien

Un article du PFMG dans le dossier Médecine personnalisée de la revue Gestions hospitalières - novembre 2021
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Retrouvez ici l’article du PFMG dans la revue Gestions hospitalières

Le Pr Christine Vinciguerra remplace le Pr Damien Sanlaville en tant que responsable médicale d’AURAGEN - novembre 2021
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Changement du responsable médicale du LBMMS AURAGEN

Un accord de collaboration a été signé entre la Suède et la France sur la médecine de précision - octobre 2021
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L’accord de collaboration (Mémorandum of Understanding) entre la France et la Suède sur la médecine de précision

Les principales activités de collaboration sont :

  • Travail conjoint sur la normalisation des tests pour les diagnostics de précision, y compris analyses bioinformatiques
  • Échange d’expérience et d’expertise sur le développement d’une plateforme informatique nationale pour un stockage et un partage sécurisés des données
  • Développer la communication à destination des professionnels de santé, du grand public et des patients organisations
  • Identifier des sources de financement pour des études collaboratives conjointes