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Le PFMG participe au congrès des Rencontres RARE 2021, les 14 et 15 octobre 2021 - août 2021
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Site des Rencontres RARE

Le PFMG participe au 7ème congrès de la SFMPP, du 29 septembre au 1er octobre 2021 - août 2021
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Site de la SFMPP 2021

De nouvelles recommandations pour l’envoi de prélèvements sanguins pour les maladies rares et l’oncogénétique - juillet 2021
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Vous trouverez ces nouvelles recommandations ici.

Le PFMG participe aux journées de la bioinformatique (JOBIM), du 6 au 9 juillet - juillet 2021
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Site du JOBIM 2021.

Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues - septembre 2021
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La notice d’information a pour objectif d’expliquer la nature de l’examen de séquençage à très haut débit ainsi que ses implications possibles pour le patient et sa famille. Elle vient en support des explications fournies par le clinicien ou conseiller en génétique, interlocuteurs privilégiés pour poser toutes les questions.

Deux notices d’information ont été rédigées par le PFMG2025 : une première pour les maladies rares et l’oncogénétique (génétique constitutionnelle) et une seconde pour les cancers (génétique constitutionnelle et somatique). Elles sont consultables sur le site PFMG.

Une des priorités du PFMG2025 est d’élaborer des documents adaptés à tous et compréhensibles par tous. C’est pourquoi ces notices d’information ont été traduites en anglais, arabe, espagnol et turc. Cela a pour but d’assurer la compréhension des patients, dont la première langue n’est pas le français, auxquels un examen de séquençage à très haut débit est proposé. Vous trouverez ces différentes versions sur le site internet du PFMG2025. Les consultations et les notices d’information distribuées au patient lui permettent d’être acteur de sa décision pour donner un consentement éclairé à la réalisation de l’examen des caractéristiques génétiques.

Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications - septembre 2021
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Une troisième vague de priorisation des préindications pour les maladies rares et les cancers sera lancée au mois de novembre 2021. Après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette campagne amènera à l’élargissement de la liste actuelle des préindications pour lesquelles les patients peuvent bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.

Ces préindications sont des maladies, ou des groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine.

 

Les Filières de santé Maladies Rares (FSMR) et les associations de professionnels des cancers pourront soumettre des dossiers de candidature de nouvelles préindications ou des mises à jour de dossiers précédemment déposés lors des précédentes vagues. La soumission des dossiers sera clôturée mi- décembre 2021.

En début d’année 2022, des échanges par visioconférence seront organisés avec chaque porteur de préindication candidate. Puis, le groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) se réunira pour sélectionner les préindications retenues avant une validation définitive par le Comité Opérationnel (COMOP) du PFMG2025. Après diffusion des résultats définitifs, une réunion de lancement des nouvelles préindications sera organisée.

 

Le dossier de candidature permet de recueillir des éléments concernant deux types d’informations majeures :

    • la valeur ajoutée de l’analyse pangénomique par rapport aux pratiques actuelles (approche par panels de gènes ou autres) ;
    • des informations organisationnelles permettant d’évaluer la faisabilité d’utiliser à court terme (c’est-à-dire dès l’annonce des préindications priorisées) l’analyse pangénomique, en tenant compte des contraintes techniques.

 

Les préindications retenues ont vocation à être évaluées dans un deuxième temps par la HAS en vue de leur prise en charge financière. A cet effet, il est indispensable qu’un nombre suffisant de patients soit adressé aux LBM-FMG pour permettre le recueil des données nécessaires à cette évaluation. Le PFMG2025 accompagnera les préindications retenues pour accélérer et faciliter leur mise en œuvre.

Mise en ligne du site DEFIDIAG - juillet 2021
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Le site du projet pilote du PFMG2025 DEFIDIAG est en ligne.

La préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire - juin 2021
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Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.

MULTIPLI : 110 participants randomisés dans l’étude - juin 2021
DEFIDIAG : 930 trios inclus soit 73 % des inclusions - juin 2021