La présence d’une déficience intellectuelle est l’une des raisons les plus fréquentes de recours à un bilan génétique médical. Elle est sous tendue par une grande hétérogénéité génétique correspondant à une myriade de maladies rares, qui complique l’identification de la cause chez un nouveau patient, première étape pour un suivi approprié et pour le conseil génétique.

Le projet pilote DEFIDIAG du PFGM2025 a pour hypothèse que le séquençage complet du génome pourrait permettre au moins un doublement du rendement du diagnostic moléculaire (de 30 à 60%) par rapport à la stratégie standard (ACPA, X-Fra, DI 44) et améliorer ainsi la prise en charge des patients atteints de déficience intellectuelle.

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Son objectif :

Comparer le pourcentage de diagnostics moléculaires identifiés chez les patients déficients intellectuels* par une analyse de séquençage de génome (WGS) en trio (enfants et ses 2 parents) par rapport à la stratégie de référence française actuelle (ACPA, X-Fra, DI 44).

* Venant pour une première consultation de génétique et dont les échantillons d’ADN des parents sont disponibles.

Pour en savoir plus, visitez le site DEFIDIAG.

OÙ EN EST-ON ?

Les articles décrivant le protocole Defidiag sont désormais publiés et en ligne - avril 2022
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Vous retrouverez ces articles sur le site de Defidiag ou dans les publications PFMG2025.

La préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire - juin 2021
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Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.

DEFIDIAG : 930 trios inclus soit 73 % des inclusions - juin 2021
DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats - avril 2021
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Grâce à l’implication forte des équipes participantes, 64% des inclusions ont été effectuées avec 821 familles inclues en 9 mois. Cela représente 2463 participants sur les 3825 attendus.

Côté séquençage, un peu plus de 1000 génomes ont été séquencés et préanalysés par le CNRGH dans le cadre du projet, l’analyse bioinformatique étant effectuée par les équipes de l’Institut Imagine. Les premiers rendus de résultats ont été effectués auprès des familles.

Pour permettre l’atteinte des objectifs d’ici l’automne, 3 nouveaux centres vont participer au projet et soutenir ainsi les inclusions : Angers, Grenoble et Reims.

DEFIDIAG : 1er patient inclus - mars 2020
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Le 1er patient a été inclus à Strasbourg en mars 2020 et 1275 patients seront inclus au total.

DEFIDIAG : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires - novembre 2019
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Les autorisations réglementaires de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) et de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP) ont été obtenus.