Collecteur analyseur
de données (CAD)

Parmi les outils développés dans le cadre du PFMG2025, le Collecteur Analyseur de Données (CAD) jouera un rôle central.

Il a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques et de mise à disposition de services dans le respect du consentement des patients ; en premier lieu sur le volet du soin pour aider les praticiens à interpréter ces données, ensuite sur le volet de la recherche pour offrir à la communauté de chercheurs la possibilité de mener des études sur les données collectées dans le cadre du soin.

Actuellement en cours de mise en œuvre, le CAD offrira une puissance de calcul intensif adaptée inédite à ce jour, un éventail de services informatiques, un accès à des bases de connaissances multiples et une capacité de stockage qui atteindra progressivement quelques dizaines de pétaoctets (Po).

Il sera hébergé dans 2 des 4 centres de calcul nationaux: le Centre Informatique National de l’Enseignement Supérieur, à Montpellier, et le Très Grand Centre de Calcul du CEA, en Ile-de-France. Le CAD reposera sur un principe d’accès aux données dans des « bulles sécurisées », excluant la possibilité de copie ou d’extraction des données non analysées.

Totalement lié aux autres outils du PFMG2025, il sera alimenté en continu par les LBM-FMG, AURAGEN et SeqOIA, et recevra également les données provenant des quatre projets pilotes du plan France médecine génomique 2025 : MULTIPLI dans le domaine du cancer, DEFIDIAG ciblant une catégorie de maladies rares, GLUCOGEN dans une maladie commune (diabète) et POPGEN sur la population générale.

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Dans le domaine du soin, le CAD offrira des services de recours pour l’interprétation des examens pangénomiques réalisés par les LBM-FMG ainsi que de réanalyse des données du PFMG2025 dans le cadre de la démarche diagnostique.

Dans le domaine de la recherche, le CAD permettra la réutilisation des données FMG en mettant à disposition dans des bulles sécurisées :

  • des jeux de données générées dans le cadre du PFMG2025 ;
  • des données issues de bases de données externes hébergées au CAD ;
  • une capacité de calcul ;
  • et des outils d’analyse.

Les chercheurs auront par ailleurs la capacité d’importer dans ces bulles sécurisées :

  • des données propres aux équipes de recherche
  • des outils propres aux équipes de recherche pour analyser les données

Un Comité Scientifique et Ethique (CSE) sera en charge de valider les projets de recherche qui pourront réutiliser les données issues du PFMG2025, sur la base de principes et de critères qui ont été définis par un groupe de travail dédié et dont les travaux sont présentés dans ce document.

Les premiers services du CAD pour la recherche devraient être opérationnels avant la fin de l’année 2021.

OÙ EN EST-ON ?

Lancement de plusieurs groupes de travail sur le CAD - mars 2021
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Des groupes de travail sont lancés pour organiser la mise en place du CAD :

  • GT gouvernance et modèle économique du CAD
  • GT modèle technique du CAD soin et du CAD recherche
  • GT mise en place du Comité Scientifique et Éthique (CSE)
Décision politique de lancement du CAD - mars 2021
Décision de l’Etat sur le modèle d’organisation du CAD - janvier 2020

Un travail global de définition de l’outil, une analyse des besoins fonctionnels auprès des futurs utilisateurs et une étude de préfiguration ont été réalisés.

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