Parmi les outils développés dans le cadre du PFMG2025, le Collecteur Analyseur de Données (CAD) jouera un rôle central.

Il a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques et de mise à disposition de services dans le respect du consentement des patients ; en premier lieu sur le volet du soin pour aider les praticiens à interpréter ces données, ensuite sur le volet de la recherche pour offrir à la communauté de chercheurs la possibilité de mener des études sur les données collectées dans le cadre du soin.

Actuellement en cours de mise en œuvre, le CAD offrira une puissance de calcul intensif adaptée inédite à ce jour, un éventail de services informatiques, un accès à des bases de connaissances multiples et une capacité de stockage qui atteindra progressivement quelques dizaines de pétaoctets (Po).

Il sera hébergé dans 2 des 4 centres de calcul nationaux: le Centre Informatique National de l’Enseignement Supérieur, à Montpellier, et le Très Grand Centre de Calcul du CEA, en Ile-de-France. Le CAD reposera sur un principe d’accès aux données dans des « bulles sécurisées », excluant la possibilité de copie ou d’extraction des données non analysées.

Totalement lié aux autres outils du PFMG2025, il sera alimenté en continu par les LBM-FMG, AURAGEN et SeqOIA, et recevra également les données provenant des quatre projets pilotes du plan France médecine génomique 2025 : MULTIPLI dans le domaine du cancer, DEFIDIAG ciblant une catégorie de maladies rares, GLUCOGEN dans une maladie commune (diabète) et POPGEN sur la population générale.

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Dans le domaine du soin, le CAD offrira des services de recours pour l’interprétation des examens pangénomiques réalisés par les LBM-FMG ainsi que de réanalyse des données du PFMG2025 dans le cadre de la démarche diagnostique.

Dans le domaine de la recherche, le CAD permettra la réutilisation des données FMG en mettant à disposition dans des bulles sécurisées :

  • des jeux de données générées dans le cadre du PFMG2025 ;
  • des données issues de bases de données externes hébergées au CAD ;
  • une capacité de calcul ;
  • et des outils d’analyse.

Les chercheurs auront par ailleurs la capacité d’importer dans ces bulles sécurisées :

  • des données propres aux équipes de recherche
  • des outils propres aux équipes de recherche pour analyser les données

Un Comité Scientifique et Ethique (CSE) sera en charge de valider les projets de recherche qui pourront réutiliser les données issues du PFMG2025, sur la base de principes et de critères qui ont été définis par un groupe de travail dédié et dont les travaux sont présentés dans ce document.

Les premiers services du CAD pour la recherche devraient être opérationnels avant la fin de l’année 2021.

OÙ EN EST-ON ?

Accès aux données PFMG pour la recherche - juin 2021
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Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) s’inscrit dans un continuum soin-recherche et la réutilisation des données issues du soin pour des projets de recherche en est un des axes majeurs. Au-delà de sa vocation sanitaire première avec l’ambition de prendre en charge 50 000 patients chaque année, la réutilisation des données des patients ayant apporté leur consentement sera un atout majeur pour renforcer la compétitivité des équipes de recherche académique et des entreprises françaises et pour développer des collaborations internationales ambitieuses.

Parmi les outils développés dans le cadre du PFMG2025, le Collecteur Analyseur de Données (CAD) est amené à jouer un rôle central. Celui-ci a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques et de mise à disposition de services sur les volets du soin et de la recherche. Totalement lié aux autres outils du PFMG2025, il sera alimenté par les laboratoires de séquençage (aujourd’hui les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA), et recevra également les données provenant des projets pilotes (MULTIPLI, DEFIDIAG, GLUCOGEN et POPGEN).

 

 

La réutilisation des données du PFMG2025 pour la recherche s’inscrit dans une dynamique de science ouverte. L’ouverture des données a vocation à être la plus large possible, tout en assurant leur sécurité et en respectant un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis par un groupe de travail dédié et validés par la gouvernance du PFMG2025.

 

Aujourd’hui, le Comité Scientifique et Ethique (CSE) du CAD se met en place. Il sera en charge de s’assurer, dès le mois de septembre 2021, que les projets de recherche ayant accès aux données respectent ces critères.  Une procédure a été rédigée dans ce cadre et le guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 vient d’ouvrir pour expliquer et faciliter les démarches. Des services complémentaires optionnels seront progressivement mis en place pendant la première année de fonctionnement du CAD, pour aider des chercheurs d’horizons diverses à monter leur projet, ou encore pour bénéficier le plus efficacement possible des ressources de calcul du CAD dans le cadre de projets populationnels larges et ambitieux.

 

Procédure d’accès aux données du CAD pour un projet de recherche

 

  • Le porteur de projet demandant l’accès aux données du CAD sollicite le guichet d’accompagnement du PFMG2025 pour préparer un dossier de candidature : accompagnementCAD@aviesan.fr.
  • Le porteur de projet dépose le dossier de candidature au secrétariat du CSE. Le CSE évalue la conformité du projet de recherche aux critères d’accès aux données. Il se réunit tous les mois et à l’issue d’une discussion collégiale, et peut rendre un avis favorable, favorable sous réserve de maturation du projet, ou défavorable.
  • Le secrétariat du CAD transmet l’avis motivé du CSE au porteur de projet.
  • En cas d’avis favorable sous réserve de maturation, le projet bénéficie d’un accompagnement méthodologique par les équipes du CAD afin d’obtenir un nouvel avis positif du CSE.
  • Si un avis favorable est rendu par le CSE, les équipes du CAD organisent des échanges réguliers avec le porteur de projet pour établir un calendrier prévisionnel de l’accès aux données, tenant compte de la disponibilité des données au CAD, de l’importation de données complémentaires pour la réalisation du projet, du plan de charge du CAD et de la date de finalisation du dossier (obtention des financements et des autorisations réglementaires).
  • Un accord de collaboration et les engagements du porteur de projet sont signés.
  • Un espace sécurisé dédié est créé au sein du CAD, afin d’accéder aux données du PFMG2025.

 

D’ici la fin de l’année, l’infrastructure du CAD pourra donner accès aux premiers projets de recherche.

Lancement de plusieurs groupes de travail sur le CAD - mars 2021
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Des groupes de travail sont lancés pour organiser la mise en place du CAD :

  • GT gouvernance et modèle économique du CAD
  • GT modèle technique du CAD soin et du CAD recherche
  • GT mise en place du Comité Scientifique et Éthique (CSE)
Décision politique de lancement du CAD - mars 2021
Décision de l’Etat sur le modèle d’organisation du CAD - janvier 2020

Un travail global de définition de l’outil, une analyse des besoins fonctionnels auprès des futurs utilisateurs et une étude de préfiguration ont été réalisés.

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