Cette page présente un projet de simplification et d’harmonisation du parcours de soins en amont de la prescription par la mise en place des RCP Génomiques d’amont pour les maladies rares (RCP-FMG-MR Génomiques d’amont). Ce projet sera opérationnel le 15 février 2022 pour des raisons d’organisation.

Définition et rôle des RCP-FMG-MR Génomiques d’amont

Les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont sont des RCP-FMG locales dédiées aux maladies rares dans le cadre du PFMG2025, mises en place dans des CHUs et réparties sur l’ensemble du territoire. Pour certaines préindications, elles coexisteront avec des RCP-FMG nationales et/ou interrégionales. Pour l’ensemble des préindications maladies rares, les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont peuvent valider la prescription d’un séquençage pangénomique dans les laboratoires FMG quand la situation médicale du patient respecte des critères phénotypiques de prescription. Ces RCP-FMG-MR Génomiques d’amont permettent ainsi de fluidifier la validation des prescriptions pour l’ensemble des préindications maladies rares.

A l’issue d’une phase pilote de 6 mois (avril à octobre 2021) réalisée dans 8 villes, qui a permis de valider l’efficacité du dispositif, les RCP-FMG-MR Génomique ont été déployées sur l’ensemble du territoire.

Nom de la RCP-FMR-MR Génomique Coordonnateur(s)
RCP-FMR-MR Génomique Amiens Gilles Morin
morin.gilles@chu-amiens.fr
Bénédicte DEMEER
demeer.benedicte@chu-amiens.fr
RCP-FMR-MR Génomique Angers – Le Mans Dominique BONNEAU
dobonneau@chu-angers.fr
RCP-FMR-MR Génomique Bordeaux – Poitiers Didier LACOMBE
didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
Cyril GOIZET
cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
RCP-FMR-MR Génomique Caen Nicolas GRUCHY
gruchy-n@chu-caen.fr
RCP-FMR-MR Génomique Clermont-Ferrand Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
RCP-FMR-MR Génomique Dijon – Besançon Laurence FAIVRE
laurence.faivre@chu-dijon.fr
Christel THAUVIN
christel.thauvin@chu-dijon.fr
RCP-FMR-MR Génomique Grenoble Julien THEVENON
Jthevenon@chu-grenoble.fr
RCP-FMR-MR Génomique Lille Florence PETIT
florence.petit@chru-lille.fr
Catherine VINCENT-DELORME
catherine.delorme@chru-lille.fr
RCP-FMR-MR Génomique Lyon – Saint Étienne Patrick EDERY
charles-patrick.edery@chu-lyon.fr
Sophie DUPUIS-GIROD
sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr
RCP-FMR-MR Génomique Marseille – Nice Sabine SIGAUDY
sabine.sigaudy@ap-hm.fr
RCP-FMR-MR Génomique Montpellier – Nîmes David GENEVIEVE
d-genevieve@chu-montpellier.fr
RCP-FMR-MR Génomique Nancy Laeticia LAMBERT
l.lambert@chru-nancy.fr
RCP-FMR-MR Génomique Nantes Bertrand ISIDOR
bertrand.isidor@chu-nantes.fr
Claire BENETEAU
claire.beneteau@chu-nantes.fr
Leila GHESH
leila.ghesh@chu-nantes.fr
RCP-FMR-MR Génomique Paris Necker Jeanne AMIEL
jeanne.amiel@inserm.fr
Sandrine MARLIN
sandrine.marlin@aphp.fr
Marlène RIO
marlene.rio@aphp.fr
Valérie CORMIER-DAIRE
valerie.cormier-daire@aphp.fr
RCP-FMR-MR Génomique Paris Pitié – Trousseau Delphine HERON
delphine.heron@aphp.fr
Sandra WHALEN
sandra.whalen@aphp.fr
RCP-FMR-MR Génomique Paris RDB – Bondy – Guadeloupe Alain VERLOES
alain.verloes@aphp.fr
RCP-FMR-MR Génomique Paris Poissy – Versailles Rodolphe DARD
rdard@chi-poissy-st-germain.fr
RCP-FMR-MR Génomique Reims Céline POIRSIER
cpoirsier@chu-reims.fr
RCP-FMR-MR Génomique Rennes – Vannes – Brest Sylvie ODENT
sylvie.odent@chu-rennes.fr
Laurent PASQUIER
laurent.pasquier@chu-rennes.fr
RCP-FMR-MR Génomique La Réunion Bérénice DORAY
berenice.doray@chu-reunion.fr
RCP-FMR-MR Génomique Rouen Alice GOLDENBERG
alice.goldenberg@chu-rouen.fr
RCP-FMR-MR Génomique Strasbourg Hélène DOLLFUS
helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Salima EL CHEHADEH
salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
Elise SCHAEFFER
elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
RCP-FMR-MR Génomique Toulouse Nicolas CHASSAING
chassaing.n@chu-toulouse.fr
Patrick CALVAS
calvas.p@chu-toulouse.fr
RCP-FMR-MR Génomique Tours Annick TOUTAIN
annick.toutain@univ-tours.fr

 

Pour certaines préindications, un circuit de validation de prescription est ainsi mis en place, avec deux options complémentaires à la disposition du prescripteur :
Option A: RCP-FMG-MR Génomique d’amont, locale, quand la situation médicale du patient respecte des « critères phénotypiques de prescription », définis par préindication par les porteurs de préindications en lien avec les Filières de Santé Maladies Rares (FMSR).
Option B : RCP-FMG d’amont, interrégionales ou nationales, quand ces « critères phénotypiques de prescription » nécessitent d’être discutés et/ou qu’il n’existe pas de RCP-FMG-MR Génomique d’amont localement
Ces deux options sont complémentaires et s’inscrivent dans le respect des expertises des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR). L’activité de chaque préindication, quelle que soit l’option (A ou B) de validation de la prescription, sera transmise aux porteurs de chaque préindication par les laboratoires FMG.

 

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