Cette page présente un projet de simplification et d’harmonisation du parcours de soins en amont de la prescription par la mise en place d’une phase pilote pour des RCP Génomiques d’amont pour les maladies rares (RCP-FMG-MR Génomiques d’amont).
Pour les préindications de cancers, il est actuellement prématuré d’envisager la mise en place de RCP-FMG locales sur l’ensemble du territoire. Cette organisation pourrait être discutée à l’avenir en fonction de l’augmentation des prescriptions. Les préindications d’oncogénétique sont dédiées à des situations complexes qui nécessitent d’emblée des discussions en RCP-FMG de recours.
Définition et rôle des RCP-FMG-MR Génomiques d’amont
Les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont sont des RCP-FMG locales dédiées aux maladies rares dans le cadre du PFMG2025, mises en place dans des CHUs et réparties sur l’ensemble du territoire. Pour certaines préindications, elles coexisteront avec des RCP-FMG nationales et/ou interrégionales. Pour l’ensemble des préindications maladies rares, les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont valident la prescription d’un séquençage pangénomique dans les laboratoires FMG quand la situation médicale du patient respecte des « critères phénotypiques de prescription ». Ces critères ont été déterminés pour chaque préindication par les porteurs de préindications en lien avec les FSMR et sont disponibles ici. Ces RCP-FMG-MR Génomiques d’amont permettent ainsi de fluidifier la validation des prescriptions pour l’ensemble des préindications maladies rares.
Dans un premier temps, une phase pilote de 6 mois, à partir du mardi 6 avril 2021, est déployée pour 8 RCP-FMG-MR Génomique réparties sur les territoires géographiques d’AURAGEN et de SeqOIA afin de valider l’efficacité du dispositif.
| Nom de la RCP-FMR-MR Génomique | Coordonnateur(s) |
| RCP-FMR-MR Génomique Angers | Dominique BONNEAU dobonneau@chu-angers.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Bordeaux | Didier LACOMBE didier.lacombe@chu-bordeaux.fr |
| Cyril GOIZET cyril.goizet@chu-bordeaux.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Dijon | Laurence FAIVRE laurence.faivre@chu-dijon.fr |
| Christel THAUVIN christel.thauvin@chu-dijon.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Lille | Florence PETIT florence.petit@chru-lille.fr |
| Catherine VINCENT-DELORME | |
| RCP-FMR-MR Génomique Montpellier | David GENEVIEVE d-genevieve@chu-montpellier.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Nantes | Bertrand ISIDOR bertrand.isidor@chu-nantes.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Rennes | Sylvie ODENT sylvie.odent@chu-rennes.fr |
| Laurent PASQUIER laurent.pasquier@chu-rennes.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Strasbourg | Hélène DOLLFUS helene.dollfus@chru-strasbourg.fr |
| Salima EL CHEHADEH salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr |
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| Elise SCHAEFFER elise.schaefer@chru-strasbourg.fr |
Pour chaque préindication, se mettra dorénavant en place un circuit de validation de prescription avec deux options complémentaires à la disposition du prescripteur :
– Option A: RCP-FMG-MR Génomique d’amont, locale, quand la situation médicale du patient respecte des « critères phénotypiques de prescription », définis par préindication par les porteurs de préindications en lien avec les FMSR.
– Option B : RCP-FMG d’amont, interrégionales ou nationales, quand ces « critères phénotypiques de prescription » nécessitent d’être discutés et/ou qu’il n’existe pas de RCP-FMG-MR Génomique d’amont localement
Ces deux options seront complémentaires et s’inscriront dans le respect des expertises des FSMR. L’activité de chaque préindication, quelle que soit l’option (A ou B) de validation de la prescription, sera transmise aux porteurs de chaque préindication par les laboratoires FMG.
Télécharger le document complet : Projet_pilote_RCP_FMG_MR_Génomique_d’amont