Cette page présente un projet de simplification et d’harmonisation du parcours de soins en amont de la prescription par la mise en place des RCP Génomiques d’amont pour les maladies rares (RCP-FMG-MR Génomiques d’amont). Ce projet sera opérationnel le 15 février 2022 pour des raisons d’organisation.
Définition et rôle des RCP-FMG-MR Génomiques d’amont
Les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont sont des RCP-FMG locales dédiées aux maladies rares dans le cadre du PFMG2025, mises en place dans des CHUs et réparties sur l’ensemble du territoire. Pour certaines préindications, elles coexisteront avec des RCP-FMG nationales et/ou interrégionales. Pour l’ensemble des préindications maladies rares, les RCP-FMG-MR Génomiques d’amont peuvent valider la prescription d’un séquençage pangénomique dans les laboratoires FMG quand la situation médicale du patient respecte des critères phénotypiques de prescription. Ces RCP-FMG-MR Génomiques d’amont permettent ainsi de fluidifier la validation des prescriptions pour l’ensemble des préindications maladies rares.
A l’issue d’une phase pilote de 6 mois (avril à octobre 2021) réalisée dans 8 villes, qui a permis de valider l’efficacité du dispositif, les RCP-FMG-MR Génomique ont été déployées sur l’ensemble du territoire.
| Nom de la RCP-FMR-MR Génomique | Coordonnateur(s) |
| RCP-FMR-MR Génomique Amiens | Gilles Morin morin.gilles@chu-amiens.fr |
| Bénédicte DEMEER demeer.benedicte@chu-amiens.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Angers – Le Mans | Dominique BONNEAU dobonneau@chu-angers.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Bordeaux – Poitiers | Didier LACOMBE didier.lacombe@chu-bordeaux.fr |
| Cyril GOIZET cyril.goizet@chu-bordeaux.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Caen | Nicolas GRUCHY gruchy-n@chu-caen.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Clermont-Ferrand | Christine FRANCANNET cfrancannet@chu-clermontferrand.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Dijon – Besançon | Laurence FAIVRE laurence.faivre@chu-dijon.fr |
| Christel THAUVIN christel.thauvin@chu-dijon.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Grenoble | Julien THEVENON Jthevenon@chu-grenoble.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Lille | Florence PETIT florence.petit@chru-lille.fr |
| Catherine VINCENT-DELORME catherine.delorme@chru-lille.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Lyon – Saint Étienne | Patrick EDERY charles-patrick.edery@chu-lyon.fr |
| Sophie DUPUIS-GIROD sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Marseille – Nice | Sabine SIGAUDY sabine.sigaudy@ap-hm.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Montpellier – Nîmes | David GENEVIEVE d-genevieve@chu-montpellier.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Nancy | Laeticia LAMBERT l.lambert@chru-nancy.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Nantes | Bertrand ISIDOR bertrand.isidor@chu-nantes.fr |
| Claire BENETEAU claire.beneteau@chu-nantes.fr |
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| Leila GHESH leila.ghesh@chu-nantes.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Paris Necker | Jeanne AMIEL jeanne.amiel@inserm.fr |
| Sandrine MARLIN sandrine.marlin@aphp.fr |
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| Marlène RIO marlene.rio@aphp.fr |
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| Valérie CORMIER-DAIRE valerie.cormier-daire@aphp.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Paris Pitié – Trousseau | Delphine HERON delphine.heron@aphp.fr |
| Sandra WHALEN sandra.whalen@aphp.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Paris RDB – Bondy – Guadeloupe | Alain VERLOES alain.verloes@aphp.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Paris Poissy – Versailles | Rodolphe DARD rdard@chi-poissy-st-germain.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Reims | Céline POIRSIER cpoirsier@chu-reims.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Rennes – Vannes – Brest | Sylvie ODENT sylvie.odent@chu-rennes.fr |
| Laurent PASQUIER laurent.pasquier@chu-rennes.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique La Réunion | Bérénice DORAY berenice.doray@chu-reunion.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Rouen | Alice GOLDENBERG alice.goldenberg@chu-rouen.fr |
| RCP-FMR-MR Génomique Strasbourg | Hélène DOLLFUS helene.dollfus@chru-strasbourg.fr |
| Salima EL CHEHADEH salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr |
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| Elise SCHAEFFER elise.schaefer@chru-strasbourg.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Toulouse | Nicolas CHASSAING chassaing.n@chu-toulouse.fr |
| Patrick CALVAS calvas.p@chu-toulouse.fr |
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| RCP-FMR-MR Génomique Tours | Annick TOUTAIN annick.toutain@univ-tours.fr |
Pour certaines préindications, un circuit de validation de prescription est ainsi mis en place, avec deux options complémentaires à la disposition du prescripteur :
– Option A: RCP-FMG-MR Génomique d’amont, locale, quand la situation médicale du patient respecte des « critères phénotypiques de prescription », définis par préindication par les porteurs de préindications en lien avec les Filières de Santé Maladies Rares (FMSR).
– Option B : RCP-FMG d’amont, interrégionales ou nationales, quand ces « critères phénotypiques de prescription » nécessitent d’être discutés et/ou qu’il n’existe pas de RCP-FMG-MR Génomique d’amont localement
Ces deux options sont complémentaires et s’inscrivent dans le respect des expertises des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR). L’activité de chaque préindication, quelle que soit l’option (A ou B) de validation de la prescription, sera transmise aux porteurs de chaque préindication par les laboratoires FMG.
