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Lettre d'information #13 – mars 2025

Bilan d'activité 2024

#PFMG2025 Activité

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La 4e édition des Rencontres SHS et médecine génomique aura lieu les 24 et 25 juin 2025, à Marseille et en ligne

#SHS #évènement

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Cas clinique : insuffisance ovarienne prématurée et mode de transmission

#Malaries-rares #Cas-clinique

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Lettre d'information #12 – décembre 2024

Bilan à 6 mois des analyses effectuées sur des prélèvements FFPE

#LBM-FMG #PFMG2025

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Interopérabilité du Plan National Maladies Rares (PNMR) avec les Laboratoires de Biologie Médicale du PFMG2025

#LBM-FMG #PFMG2025

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Cas clinique : accéder au parcours de diagnostic pré-implantatoire

#Malaries-rares #Cas-clinique

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Lettre d'information #11 – mars 2024

Bilan d’activité 2023

#PFMG2025 #Activité

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Déploiement progressif de la réalisation d’examens à partir de prélèvements FFPE

#LBM-FMG #PFMG2025

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Cas clinique de cancer rare

#Cancers #Cas-clinique

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Lettre d'information #10 – mai 2023

Simplification des notices d’information

#Noticesinformation

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La 2e édition des Rencontres SHS et Médecine Génomique a eu lieu les 29 et 30 juin 2023, à la MSH de Dijon

#SHS #évènement

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Cas clinique : une patient atteinte d’un cancer d’origine inconnue

#Cancers #Cas-clinique

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Lettre d'information #9 – février 2023

Bilan d'activité 2022

#Activité #PFMG2025

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Une étape majeure pour le Collecteur Analyseur de Données du PFMG2025

#CAD #Acces-aux-donnees

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Cas clinique : Une surdité neurosensorielle congénitale

#Malaries-rares #Cas-clinique

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Lettre d'information #8 – Octobre 2022

Déploiement des postes de chargés de parcours génomique

#Chargés-de-parcours-génomique

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Cas clinique : Cancérogénèse multiple chez une femme jeune

#Cancers #Cas-clinique

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Retour sur les Rencontres SHS et médecine génomique 2022

#SHS #évènement

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Lettre d'information #7 – avril 2022

Le PFMG a organisé les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet, à Paris en présentiel

#SHS #évènement

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Cas clinique : Madame A. et ses filles souffrent d'une maladie auto-inflammatoire non étiquetée

#Malaries-rares #Cas-clinique

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Recensement des interprétateurs des données issues du PFMG

#Interprétations #LBM-FMG

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Lettre d'information #6 – mars 2022

De nouvelles préindications maladies rares et des extensions cancers ont été validées

#Préindications

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Bilan d'activité 2021

#PFMG2025 #Activité

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Cas clinique : le bénéfice de l’approche pangénomique pour une famille atteinte de maladie génétique rare

#Malaries-rares #Cas-clinique

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Lettre d'information #5 – Décembre 2021

Cas clinique : Monsieur P., porteur d'un cancer ayant échappé à 3 lignes de traitement

#Cancers #Cas-clinique

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Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi

#CAD

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Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ?

#loi-de-bioéthique

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Lettre d'information #4 – Septembre 2021

Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications

#Préindications

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Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues

#Noticesinformation

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Lettre d'information #3 – Juin 2021

Accès aux données PFMG pour la recherche

#CAD #Acces-aux-donnees

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Bilan d’activité

#Activité #PFMG2025

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Extensions de préindications

#Préindications

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Lettre d'information #2 – Avril 2021

Sollicitation d’interprétateurs extérieurs pour le PFMG2025

#Interprétations #LBM-FMG

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DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats

#Defidiag #Projets-pilotes

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MULTISARC : 94 patients inclus

#Multipli #Projets-pilotes

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Lettre d'information #1 – Février 2021

Le plan France Médecine Génomique (PFMG)

#PFMG2025

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Bilan d'activité 2020

#Activité #PFMG2025

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Déploiement des chargés de parcours génomique sur le territoire

#Chargés-de-parcours-génomique

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