Les projets de recherche « pilotes »
du parcours de soins

Les projets pilotes visent à mettre en place un parcours de soin opérationnel et efficace. Ils permettent de détecter les points de blocage et y trouvent des solutions concrètes. Les projets pilotes incluant le séquençage sont réalisés auprès de cohortes d’individus spécifiques.

La mise en œuvre du séquençage à haut débit du génome sur notre territoire demande de relever un certain nombre de défis technologiques et scientifiques, cliniques et réglementaires. L’objet des projets pilotes est de tester le parcours de soin déployé, incluant la mise en œuvre du séquençage haut débit. Les objectifs secondaires de ces études vont donner des informations d’ordre :

• Médico-économique, notamment l’analyse d’impact financier et social pour les familles.
• Social, avec des études dites SHS (Sciences Humaines et Sociales)

Les grandes étapes de mise en œuvre des projets pilotes impliquent aussi le Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefIX) et le collecteur analyseur de données (CAD).

Au nombre de quatre, les projets de recherche « pilotes » portent sur :

• Le cancer : projet MULTIPLI (MULTISARC : sarcome des tissus mous),
• Les maladies rares : projet DEFIDIAG (déficience intellectuelle)
• Les maladies communes : projet GLUCOGEN (diabète)
• Une étude en population générale, POPGEN, destinée à répertorier les variants génétiques présents dans la population française. Elle pourra servir d’aide à l’interprétation du rôle des variants génétiques identifiés chez les malades. POPGEN s’appuie sur la cohorte Constances.

Les quatre projets pilotes sont opérationnels. Ils associent des professionnels spécialistes d’horizons variés : cliniciens, biologistes, généticiens, bio-informaticiens méthodologistes, économistes de la santé, personnels dédiés à la recherche, etc.

Tous partagent l’objectif de faisabilité du séquençage génétique à haut débit accessible pour tous, sur tout le territoire.