
Les projets de recherche « pilotes »
du parcours de soins
Les projets pilotes visent à mettre en place un parcours de soin opérationnel et efficace. Ils permettent de détecter les points de blocage et y trouvent des solutions concrètes. Les projets pilotes incluant le séquençage sont réalisés auprès de cohortes d’individus spécifiques.
La mise en œuvre du séquençage à haut débit du génome sur notre territoire demande de relever un certain nombre de défis technologiques et scientifiques, cliniques et réglementaires. L’objet des projets pilotes est de tester le parcours de soin déployé, incluant la mise en œuvre du séquençage haut débit. Les objectifs secondaires de ces études vont donner des informations d’ordre :
- Médico-économique, notamment l’analyse d’impact financier et social pour les familles.
- Social, avec des études dites SHS (Sciences Humaines et Sociales)
Les grandes étapes de mise en œuvre des projets pilotes impliquent aussi le Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefIX) et le collecteur analyseur de données (CAD).
Au nombre de quatre, les projets de recherche « pilotes » portent sur :
- Le cancer : projet MULTIPLI (MULTISARC : sarcome des tissus mous),
- Les maladies rares : projet DEFIDIAG (déficience intellectuelle)
- Les maladies communes : projet GLUCOGEN (diabète)
- Une étude en population générale, POPGEN, destinée à répertorier les variants génétiques présents dans la population française. Elle pourra servir d’aide à l’interprétation du rôle des variants génétiques identifiés chez les malades. POPGEN s’appuie sur la cohorte Constances et participe au programme transversal variabilité génomique GOLD de l’Inserm.
Les quatre projets pilotes sont opérationnels. Ils associent des professionnels spécialistes d’horizons variés : cliniciens, biologistes, généticiens, bio-informaticiens méthodologistes, économistes de la santé, personnels dédiés à la recherche, etc.
Tous partagent l’objectif de faisabilité du séquençage génétique à haut débit accessible pour tous, sur tout le territoire.
OÙ EN EST-ON ?

Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Médicine 2025 plan

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Le 1er patient a été inclus aujourd’hui à Strasbourg, 1275 patients seront inclus au total.

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Les autorisations réglementaires de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) et de la Commission nationale information et liberté (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP) ont été obtenus.


MULTISARC est un essai clinique du projet pilote MULTIPLI sur le sarcome des tissus mous avancés.

Les autorisations réglementaires de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) et de la Commission nationale information et liberté (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP) sont obtenus.

POPGEN est une étude observationnelle sur la population générale.
Un article scientifique est en cours de publication.

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle.

MULTIPLI est un essai clinique sur le cancer. Un article scientifique est en cours de publication.

MULTIPLI est un essai clinique sur le cancer.
Le partenariat public -privé a abouti à la suite d’une sélection de laboratoires pharmaceutiques.

MULTIPLI est un essai clinique sur le cancer.

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle.

GLUCOGEN est l’essai clinique en diabétologie.

MULTIPLI est un essai clinique en cancérologie.