La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation:

  • Les maladies rares
  • Le cancer
  • Les maladies communes

Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.

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Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Ce groupe de travail prend également compte les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.

Les premières pré-indications priorisées en janvier 2019 concernent les patients atteints de maladies rares ou d’un cancer.

De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du Plan France Médecine Génomique 2025.

Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.

 

Les pré-indications d’accès au séquençage du génome complet

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OÙ EN EST-ON ?

Extensions de pré-indications - juin 2021
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En janvier, les échanges individuels par préindication ont été l’occasion pour les coordonnateurs des FSMR et sociétés savantes d’exprimer leurs besoins en termes d’extensions de préindications.

12 des 14 demandes d’extensions de préindications soumises au comité opérationnel du PFMG ont été validées par ses membres en avril. Les fiches préindications ont été mises à jour pour prendre en compte l’élargissement des critères. Six préindications sont également amenées à changer de dénomination.

Portage

Nom de la préindication

avant extension

Extension Nom final de la préindication
CARDIOGEN Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques Extension aux formes familiales Malformations cardiaques complexes congénitales
DEFISCIENCE Épilepsies pharmacorésistantes à début précoce Extension à un âge de début de la maladie au-delà de 12 mois et à des phénotypes épileptiques particuliers Épilepsies pharmacorésistantes à début précoce
DEFISCIENCE/

AnDDI-Rares

Malformations cérébrales Extension à toutes les malformations cérébrales sans DI car préindication en cours restreinte à certes malformations cérébrales Malformations cérébrales
FILNEMUS Maladies mitochondriales d’une particulière gravité Extension aux formes moins sévères Maladies mitochondriales
OSCAR Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique ou de la minéralisation dentaire Extension aux calcifications ectopiques et les hyperparathyroïdies familiales à début pédiatrique Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique ou de la minéralisation dentaire
BRAIN TEAM Maladies neurodégénératives du sujet jeune Extension aux démences du sujet jeune Maladies neurodégénératives du sujet jeune
FAVA-Multi Syndrome de Marfan et pathologies apparentées formes familiales d’anévrisme de l’aorte thoracique Extension au syndrome de Marfan sans atteinte aortique Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrisme de l’aorte thoracique
MHEMO Pathologies plaquettaires constitutionnelles Extension à l’ensemble des  maladies hémorragiques constitutionnelles avec ou sans atteintes plaquettaires Pathologies de l’hémostase
RESPIFIL Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire Extension à l’ensemble des maladies pulmonaires rares inexpliquées Maladies respiratoires rares
SENSGENE Dystrophies rétiniennes héréditaires Extension à un âge de début de la maladie au-delà de 45 ans  Extension aux maculopathies (autres pathologies de la rétine) Dystrophies rétiniennes héréditaires
Surdités syndromiques et malformatives Extension aux surdités non syndromiques Surdités précoces
GBMHM Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif Extension aux leucémies aigües réfractaires ou leucémies aiguës secondaires Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte

Les circuits de prescription restent identiques pour ces préindications, de nouveaux prescripteurs pouvant être ajoutés dans certains cas.

Le lancement d’une troisième campagne d’ouverture de nouvelles pré-indications est en cours de discussion avec les tutelles.

Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique - janvier 2020
Validation de 13 pré-indications - décembre 2019

L’organisation des soins se met en place début 2020.

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Les 13 pré-indications prioritairement validées par le comité opérationnel correspondent aux indications cliniques positivement évaluées par la NHS.

Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation des pré-indications - novembre 2019

Accompagnement des filières non retenues pour consolider les dossiers dans la perspective de la prochaine vague de pré-indications (processus dynamique de sélection des pré-indications). Organisation de réunions d’information avec les filières cancer et maladies rares.

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Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. Y sont exposés : l’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus.

Validation de 2 pré-indications cancer - juin 2019
Instruction des dossiers de candidature par la HAS et le groupe de travail - janvier 2019
Validation de 12 pré-indications - janvier 2019

Validation de 12 pré-indications et identification de pré-indications à instruire par la Haute Autorité de Santé (HAS), en lien avec le Centre de référence CRefIX et les plateformes de séquençage.

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Des discussions sont menées avec chaque porteur pour vérifier la faisabilité et préciser le cadre d’exécution des examens. Chaque responsable de filière ou porteur de proposition est contacté par la Haute Autorité de Santé (HAS). AURAGEN, SeqOIA, et le CRefIX sont associés à la définition de l’organisation à mettre en place.

Lancement de la 1ère campagne de priorisation des pré-indications - décembre 2018

Rédaction et diffusion d’un questionnaire pour les filières maladies rares et les laboratoires de l’Inca sur leurs préconisations de pré-indications. L’intérêt diagnostique, les contraintes techniques, les volumes attendus et la littérature scientifique sont exposés.

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Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. L’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus sont exposés.

Mise en place d’un groupe de travail, coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) - septembre 2018
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