Pré-indications d’accès

au séquençage génomique

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation:

  • Les maladies rares
  • Le cancer
  • Les maladies communes

Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.

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Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Ce groupe de travail prend également compte les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.

Les premières pré-indications priorisées en janvier 2019 concernent les patients atteints de maladies rares ou d’un cancer.

De nouvelles pré-indications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du Plan France Médecine Génomique 2025.

Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.

 

Les pré-indications d’accès au séquençage du génome complet

Pour plus d’informations, nous contacter.

OÙ EN EST-ON ?

Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique - janvier 2020
Validation de 13 pré-indications - décembre 2019

L’organisation des soins se met en place début 2020.

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Les 13 pré-indications prioritairement validées par le comité opérationnel correspondent aux indications cliniques positivement évaluées par la NHS.

Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation des pré-indications - novembre 2019

Accompagnement des filières non retenues pour consolider les dossiers dans la perspective de la prochaine vague de pré-indications (processus dynamique de sélection des pré-indications). Organisation de réunions d’information avec les filières cancer et maladies rares.

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Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. Y sont exposés : l’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus.

Validation de 2 pré-indications cancer - juin 2019
Instruction des dossiers de candidature par la HAS et le groupe de travail - janvier 2019
Validation de 12 pré-indications - janvier 2019

Validation de 12 pré-indications et identification de pré-indications à instruire par la Haute Autorité de Santé (HAS), en lien avec le Centre de référence CRefIX et les plateformes de séquençage.

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Des discussions sont menées avec chaque porteur pour vérifier la faisabilité et préciser le cadre d’exécution des examens. Chaque responsable de filière ou porteur de proposition est contacté par la Haute Autorité de Santé (HAS). AURAGEN, SeqOIA, et le CRefIX sont associés à la définition de l’organisation à mettre en place.

Lancement de la 1ère campagne de priorisation des pré-indications - décembre 2018

Rédaction et diffusion d’un questionnaire pour les filières maladies rares et les laboratoires de l’Inca sur leurs préconisations de pré-indications. L’intérêt diagnostique, les contraintes techniques, les volumes attendus et la littérature scientifique sont exposés.

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Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. L’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus sont exposés.

Mise en place d’un groupe de travail, coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) - septembre 2018
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