Porté par : Défiscience et AnDDI-rares
Référents :
Clinicien(s) : Delphine HERON
Biologiste(s): Amélie PITON

Présentation

Enfant ou adulte atteint de déficience intellectuelle.

 

Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire.

Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre-mer.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Critères cliniques : Déficience intellectuelle avérée

  • Critères phénotypiques :
    • Examen morphologique et neurologique
    • Exclusion d’un syndrome connu
  • Âge : de l’enfant à l’adulte
  • Imagerie : IRM cérébrale souhaitable mais non obligatoire
  • Autres examens para-cliniques : selon la clinique
  • Examens biologiques : selon clinique
  • Génétique :
    • ACPA
    • X-fragile
  • Antécédents familiaux : recueillis lors d’une consultation de génétique

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Robert- Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI

yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES

alain.verloes@aphp.fr

David GERMANAUD

david.germanaud@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas LYONNET

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Marlène RIO

marlene.rio@aphp.fr

Isabelle DESGUERRE

isabelle.desguerre@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker Polyhandicap

Locale
Paris

Nadia BAHI BUISSON

nadia.bahi-buisson@aphp.fr

Julie STEFFANN

julie.steffan@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Pitié Salpêtrière

Locale
Paris (PSLP)

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Solveig HEIDE

solveig.heide@aphp.fr

Perrine CHARLES

perrine.charles@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Trousseau

Locale
Paris Trousseau

Sandra HALEN

sandra.whalen@aphp.fr

Alexandra AFENJAR

alexandra.afenjar@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience -Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ

andree.delahaye@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-DéfiScience -Amiens

Locale
Amiens

RCP AnDDI-DéfiScience -Rouen

Locale
Rouen

Alice GOLDENBERG

alice.goldenberg@chu-rouen.fr

Anne Marie GUERROT

anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

François LECOQUIERRE

francois.lecoquierre@chu-rouen.fr

RCP  AnDDI-DéfiScience – Caen

Locale
Caen

Marion GERARD

gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY

gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN

molin-a@chu-caen.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Rennes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-DéfiScience – Tours

Locale
Tours

RCP AnDDI-DéfiScience – Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-DéfiScience – Angers

Locale
Angers

Dominique BONNEAU

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN

escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

Sylviane PEUDENIER

sylviane.peudenier@chu-brest.fr

Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR

adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr

Elise SACAZE

elise.sacaze@chu-brest.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-DéfiScience – Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT

l.lambert@chru-nancy.fr

Bruno LEHEUP

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY

mdocofenzy@chu-reims.fr

Céline POIRSIER

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-DéfiScience – Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-DéfiScience – Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-DéfiScience – Marseille

Régionale
Marseille

Nicole PHILIP

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine SIGAUDY

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA,

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

Florence RICCARDI

florence.riccardi@ap-hm.fr

Mathieu MILH

mathieu.milh@ap-hm.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON

Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH

Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Clermont- Ferrand

Locale
Clermont- Ferrand

RCP AnDDI-DéfiScience – Saint Etienne

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-DéfiScience – Montpellier

locale
Montpellier

RCP AnDDI-DéfiScience – Toulouse

Locale
Toulouse

RCP AnDDI-DéfiScience – Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-DéfiScience – Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël LE GUYADER

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Outre mer

Locale
Pointe-à-Pitre