Le Centre de Référence, d’Innovation, d’eXpertise et de transfert (CRefIX) constitue une des infrastructures du du Plan France Médecine Génomique 2025.

Le CRefIX a comme missions :

1) d’établir des référentiels et standards à mettre en œuvre en pratique clinique pour les plateformes de séquençage génomique et le collecteur analyseur de données (CAD).

2) de contribuer au développement et à l’intégration d’innovations aux étapes clefs de la médecine génomique, depuis le prélèvement (sang, tissus), la préparation des échantillons biologiques et le séquençage du génome, jusqu’à l’analyse bioinformatique et l’interprétation des données.

3) de collaborer avec tous les acteurs, publics et privés, pour faire émerger de nouvelles technologies et développer une filière industrielle française.

Ces champs d’activité concernent à la fois les questions relatives à la production des séquences (volet « humide ») et celles relatives à leur analyse (bio)informatique (volet « sec »).

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Missions R&D

Innovation

Le CRefIX crée des collaborations avec l’ensemble des acteurs impliqués : industriels, experts académiques et  plans génomiques européens ou internationaux. Il contribue ainsi à la constitution d’une filière industrielle dédiée.

Dans ce contexte, le CRefIX s’appuie sur des partenariats public-privés pour :

  • développer des projets d’innovation et/ou lever des verrous majeurs,
  • accélérer le transfert des connaissances et des technologies.

Exemples d’initiatives :

  • Journée d’audition d’industriels

Des journées d’auditions sont organisées pour permettre aux industriels volontaires de présenter leur portefeuille de produits ou services ainsi que leurs développements en cours. Ils peuvent ainsi :

1) se porter candidat pour l’établissement de partenariats d’innovation,

2) discuter de leur positionnement stratégique vis à vis du plan et obtenir des conseils,

3) disposer d’informations  sur les enjeux du plan envers l’industrie.

  • Développement de projets d’innovation

Le CRefIX peut également développer des projets d’innovation seul ou en collaboration avec des groupes académiques, pour évaluer des évolutions technologiques récentes ou proposer des alternatives technologiques.

Contribution aux Projets pilotes

Le CRefIX participe à la définition des projets pilotes du Plan France Médecine Génomique 2025 :

  • MULTIPLI (sarcomes des tissus mous),
  • DEFIDIAG (déficience intellectuelle)
  • GLUCOGEN (diabète atypique)
  • POPGEN (population générale)

 

Missions Centre d’expertise et de référence

Globalement, le CRefIX a un rôle d’expert au niveau du plan et peut répondre aux questions posées par celui-ci.

Le CRefIX assurera une veille, en particulier au niveau du réseau de plateformes et du CAD.

Expertise et veille

Pour recommander les protocoles et méthodes à déployer dans les plateformes de séquençage et le CAD, le CRefIX opérera une plateforme de référence.

Elle lui permettra :

  • d’identifier les points bloquants,
  • les verrous technologiques,
  • de tester des solutions,
  • d’assurer les développements technologiques nécessaires à tous les niveaux pertinents de la chaîne de soin.

En s’appuyant sur ses collaborateurs et plus largement sur un réseau d’experts académiques, le CRefIX maintient une veille des connaissances fondamentales et académiques en lien avec le  Plan France Médecine Génomique 2025.

Structuration et gouvernance

Le CRefIX est une Unité Mixte de Service  entre le CEA, l’Inria, et l’Inserm. Il est piloté par Jean-François Deleuze  et Alain Viari .

Les activités du CRefIX sont essentiellement localisées à Evry, dans des locaux du Centre national de recherche sur le génome humain (CNRGH) et le Genopole.

OÙ EN EST-ON ?

Le CRefIX publie une nouvelle évaluation - janvier 2024
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Les résultats de l’évaluation du CRefIX portant sur la comparaison de 4 kits d’extraction d’ADN pour des échantillons FFPE est publiée.

 

Il est maintenant possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour certains patients - novembre 2023
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A partir du 2 Novembre 2023, il sera possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour les patients atteints de :

  • Cancers du pancréas ;
  • Cholangiocarcinomes ;
  • Cancers de primitif inconnu ;
  • Néoplasies neuroendocrines.

et répondant aux critères des préindications de cancérologie du PFMG2025.

Retrouvez la note d’information sur la réalisation d’examens pangénomiques à partir de prélèvements FFPE dans le cadre du PFMG2025 ici.

Le CRefIX recrute un postdoctorant en bioinformatique - octobre 2023
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Fiche de poste postdoctorant en bioinformatique

Vous pouvez envoyer votre candidature aux adresses suivantes : christine.michel@cea.fr et vturon@cnrgh.fr

Le CRefIX recrute un Ingénieur de recherche - juin 2023
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Fiche du poste d’ingénieur de recherche

Pour concourir, les informations se trouvent sur ce lien.

Le CRefIX publie de nouvelles recommandations - mars 2023
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Vous pouvez retrouver ces recommandations en bas de la page dédiée au CRefIX.

  • RT09 : Recommandation à propos de l’utilisation du Kit Illumina® DNA PCR-Free Prep à partir de tissus tumoraux congelés
  • DT01 : Evaluation de l’impact des tissus fixés au Formalin-Fixed Paraffin Embedded (FFPE) par comparaison aux tissus congelés (FF) en WGS PCR-free (Truseq DNA PCR-free, Illumina)
  • DT02 : Recommandation à propos de l’utilisation du Kit Illumina® DNA PCR-Free Prep à partir de tissus tumoraux congelés (complément de la recommandation RT09)
Établissement des référentiels et standards mis en œuvre de sur les LBM-FMG de STHD - janvier 2019
Convention de création du CRefIX - octobre 2018

Le CRefiX est une unité mixte de services constituée entre l’Inserm, le CEA et l’Inria. Jean-François Deleuze (Centre national de génotypage au CEA) en est le directeur. Alain Viari (Inria), le directeur adjoint.

Participation à la définition des projets pilotes du PFMG 2025 - janvier 2018

Le CRefIX se charge, en collaboration avec le CNRGH, de la réalisation des séquençages et de l’analyse bioinformatique primaire de ces projets.

Travail à la mise en œuvre des LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN - janvier 2018

En particulier, organisation de réunions avec des experts académiques pour les accompagner sur la rédaction de cahiers des charges, la bio-informatique, le séquençage humide, travaux sur la standardisation des protocoles, etc.

1ère réunion du groupe de travail en vue de la création du CRefIX - janvier 2016