PLATEFORMES DE SéQUENçAGE
à HAUT DéBIT DU GENOME

Plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit du génome couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. Ces laboratoires de biologie médicale rendent un compte-rendu d’analyse aux médecins prescripteurs pour leurs patients.

Les plateformes de séquençage génomique sont chargées du traitement des échantillons pour le séquençage.

Leur exploitation permet d’identifier et de qualifier les variations de séquences observées et de comprendre leur lien avec les symptômes du patient.

Une plateforme type réunira une équipe d’une trentaine de personnes et sera structurée avec un environnement dédié au séquençage, des moyens en calcul, la conservation et l’archivage des données produites.

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Les plateformes de séquençage sont chargées d’assurer les étapes pré-analytiques  (réception des prélèvements, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et leur traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale).

La structuration de chaque plateforme prévoit :

  • un environnement dédié au séquençage : génome entier, exome, RNA-Seq10
  • des moyens en calcul associés, avec les logiciels de gestion et le contrôle des procédures liées au séquençage — systèmes de gestion et de suivi des échantillons et séquences, contrôle qualité des séquences, contrôle et gestion des flux, et bioinformatique intégrant l’identification des variations — alignement à un génome de référence et appel de variations pour identifier des SNV, CNV et SV. Ces données seront ensuite systématiquement envoyées au collecteur analyseur de données (CAD).
  • la conservation et l’archivage des données produites en double exemplaire, pour des raisons de sécurisation.

Les questions liées à la normalisation et à la standardisation des procédés et protocoles, à la sécurité et aux enjeux éthiques associés sont également prises en compte, et ce dans un environnement réglementaire adapté.

 

OÙ EN EST-ON ?

Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des plateformes – arrêt de l’envoi d’échantillons - mars 2020
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Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les plateformes SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les plateformes ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.

Mise en œuvre des deux premières plateformes SeqOIA et AURAGEN - septembre 2019
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Intégration des premiers patients au parcours génomique et traitement des échantillons.

Sélection des deux premières plateformes SeqOIA et AURAGEN - juillet 2017
Appel à projets national pour sélectionner deux premières plateformes - décembre 2016