PLATEFORMES DE SéQUENçAGE
à HAUT DéBIT DU GENOME

Aujourd’hui, deux plateformes de séquençage génomique à très haut début sont opérationnelles.

Elles couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.

 

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Ce sont des laboratoires de biologie médicale chargés d’assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). Elles sont équipées de séquenceurs de dernière génération, d’outils d’analyse bio-informatiques et de ressources en calcul. Les données obtenues du séquençage font l’objet d’un traitement bio-informatique et d’une interprétation médicale pour identifier les variants génomiques en lien avec la maladie du patient. Ces résultats de cet examen font l’objet d’un compte rendu de biologie médicale signé par un médecin habilité par la plateforme.

La structuration de chaque plateforme prévoit :

  • un environnement dédié au séquençage : génome entier, exome, RNA-Seq
  • des moyens en calcul associés, avec les logiciels de gestion et le contrôle des procédures liées au séquençage — systèmes de gestion et de suivi des échantillons et séquences, contrôle qualité des séquences, contrôle et gestion des flux, et bioinformatique intégrant l’identification des variations — alignement à un génome de référence et appel de variations pour identifier des SNV, CNV et SV. Ces données seront ensuite systématiquement envoyées au collecteur analyseur de données (CAD).
  • la conservation et l’archivage des données produites en double exemplaire, pour des raisons de sécurisation.

Les questions liées à la normalisation et à la standardisation des procédés et protocoles, à la sécurité et aux enjeux éthiques associés sont également prises en compte, et ce dans un environnement réglementaire adapté.

 

OÙ EN EST-ON ?

Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des plateformes Auragen et SeqOAI - juillet 2020

Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.

Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.

Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des plateformes – arrêt de l’envoi d’échantillons - mars 2020
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Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les plateformes SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les plateformes ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.

Mise en œuvre des deux premières plateformes SeqOIA et AURAGEN - septembre 2019
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Intégration des premiers patients au parcours génomique et traitement des échantillons.

Sélection des deux premières plateformes SeqOIA et AURAGEN - juillet 2017
Appel à projets national pour sélectionner deux premières plateformes - décembre 2016