Aujourd’hui, deux LBM-FMG de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels.
Ils couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.
Ils sont chargés d’assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). Ils sont équipés de séquenceurs de dernière génération, d’outils d’analyse bio-informatiques et de ressources en calcul. Les données obtenues du séquençage font l’objet d’un traitement bio-informatique et d’une interprétation médicale pour identifier les variants génomiques en lien avec la maladie du patient. Ces résultats de cet examen font l’objet d’un compte rendu de biologie médicale signé par un médecin habilité par le LBM-FMG.
La structuration de chaque LBM-FMG prévoit :
- un environnement dédié au séquençage : génome entier, exome, RNA-Seq
- des moyens en calcul associés, avec les logiciels de gestion et le contrôle des procédures liées au séquençage — systèmes de gestion et de suivi des échantillons et séquences, contrôle qualité des séquences, contrôle et gestion des flux, et bioinformatique intégrant l’identification des variations — alignement à un génome de référence et appel de variations pour identifier des SNV, CNV et SV. Ces données seront ensuite systématiquement envoyées au collecteur analyseur de données (CAD).
- la conservation et l’archivage des données produites en double exemplaire, pour des raisons de sécurisation.
Les questions liées à la normalisation et à la standardisation des procédés et protocoles, à la sécurité et aux enjeux éthiques associés sont également prises en compte, et ce dans un environnement réglementaire adapté.
OÙ EN EST-ON ?
Chaque mois, les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.
A ce jour, la très grande majorité des préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.
Le PFMG se poursuit sur une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité en ce début d’année 2021 par rapport à 2020 (+77%), à la fois pour les maladies rares (+80%) et les cancers (+74%).
En 2021 (de janvier à fin mai) :
- 2203 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont
- 1734 pour des maladies rares
- 437 pour des cancers
- 32 pour de l’oncogénétique
- 1583 dossiers patients ont été séquencés
- 475 compte rendus ont été restitués aux prescripteurs pour les maladies rares et l’oncogénétique, et 447 en cancérologie. Au total, ce nombre a plus que quadruplé depuis la fin de l’année 2020 mais les efforts doivent encore être renforcés, en particulier dans le champ des maladies rares.
La présence des assistants de prescription dans les services de maladies rares et la possibilité de faire appel à des interprétateurs externes aux laboratoires de séquençage AURAGEN et SeqOIA, contribuent à renforcer la dynamique de montée en charge du PFMG.
Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.
Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.
Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les LBM-FMG ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.
Intégration des premiers patients au parcours génomique et traitement des échantillons.