Aujourd’hui, deux LBM-FMG (laboratoire de biologie médicale du PFMG) de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels.
Ils couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.
Ils sont chargés d’assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). Ils sont équipés de séquenceurs de dernière génération, d’outils d’analyse bio-informatiques et de ressources en calcul. Les données obtenues du séquençage font l’objet d’un traitement bio-informatique et d’une interprétation médicale pour identifier les variants génomiques en lien avec la maladie du patient. Ces résultats de cet examen font l’objet d’un compte rendu de biologie médicale signé par un médecin habilité par le LBM-FMG.
La structuration de chaque LBM-FMG prévoit :
- un environnement dédié au séquençage : génome entier, exome, RNA-Seq
- des moyens en calcul associés, avec les logiciels de gestion et le contrôle des procédures liées au séquençage — systèmes de gestion et de suivi des échantillons et séquences, contrôle qualité des séquences, contrôle et gestion des flux, et bioinformatique intégrant l’identification des variations — alignement à un génome de référence et appel de variations pour identifier des SNV, CNV et SV. Ces données seront ensuite systématiquement envoyées au collecteur analyseur de données (CAD).
- la conservation et l’archivage des données produites en double exemplaire, pour des raisons de sécurisation.
Les questions liées à la normalisation et à la standardisation des procédés et protocoles, à la sécurité et aux enjeux éthiques associés sont également prises en compte, et ce dans un environnement réglementaire adapté.
OÙ EN EST-ON ?
Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, 70 préindications donnent accès au séquençage à très haut débit sur l’ensemble du territoire français (métropole et DROM). L’interprétation clinico-biologique de ces données requiert la mobilisation d’experts exerçant en dehors des laboratoires SeqOIA et AURAGEN.
Un recensement est donc ouvert pour permettre aux praticiens qui le souhaitent de participer à l’interprétation des données issues du PFMG2025.
Les personnes ayant répondu à ce questionnaire pourront être sollicitées aussi bien par SeqOIA que par AURAGEN. Les personnes ayant déjà répondu aux enquêtes précédentes n’ont pas besoin d’y répondre de nouveau, sauf si elles souhaitent mettre à jour des données les concernant (par exemple l’obtention d’agrément) et/ou participer à l’interprétation d’autres préindications.
Cette enquête prendra fin le 15 Juin 2023. Elle sera ensuite reconduite régulièrement.
Répondre au recensement pour les préindications de cancérologie
Répondre au recensement dans le champ des maladies rares et de l’oncogénétique
Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.
Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.
Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les LBM-FMG ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.
Intégration des premiers patients au parcours génomique et traitement des échantillons.