éthique,

REGLEMENTATION et SOCIÉTÉ

L’introduction de la génomique dans le parcours de soins du patient implique de prendre en compte les dimensions éthiques et réglementaires liées à la collecte, la conservation et le traitement de ses données cliniques et génomiques, et de garantir aux patients un parcours sécurisé et de qualité. Les enjeux consistent également à organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société concernés.

Le plan France Médecine Génomique 2025 tire parti de l’apparition des nouvelles technologies de séquençage à très haut débit, permettant de voir l’intégralité du patrimoine génétique d’une personne pour un coût raisonnable. Ces technologies ont été jusqu’ici principalement utilisées en recherche. Elles peuvent désormais être utilisées à plus large échelle pour diagnostiquer certaines maladies, et si possible soigner les patients qui en sont atteints.

  • Des patients libres de choisir

Il est fondamental, comme dans tout acte médical, de s’assurer que le patient a bien compris les conséquences de l’acte qui va être pratiqué — ici le séquençage d’une partie ou de tout son génome — et qu’il y consent en connaissance de cause. Par ailleurs, les données tirées de ces tests diagnostiques sont hautement personnelles, puisqu’elles sont susceptibles de livrer un grand nombre d’informations sur les individus.

  • Des données sécurisées

La sécurisation des données et notamment leurs conditions d’utilisation, constituent des dimensions majeures. Sur le plan réglementaire, un cadre strict garantit un parcours sécurisé et de qualité dans le cadre du soin.

  • L’intégration des patients à la recherche pour le bénéfice de tous et de chacun

L’ambition du plan est également d’utiliser les données recueillies dans le cadre du soin afin de nourrir les travaux de recherche en génétique, qui à leur tour permettront de diagnostiquer avec précision un plus grand nombre de maladies.

  • A l’écoute de la société

Il s’agit également d’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société concernés. Des projets de recherche en sciences humaines et sociales pourront démarrer, permettant de réaliser des enquêtes et de recueillir des données empiriques sur les points de vue des différents acteurs concernés par les défis éthiques posés par le séquençage à haut débit du génome entier.

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La protection des données

Pour garantir la confidentialité des données provenant du soin — à condition que le patient accepte qu’elles soient utilisées — ces données seront rendues anonymes ou « anonymisées » en y appliquant des procédures qui ne permettent pas de remonter à l’individu qui en est la source. Mais l’anonymat ne peut être la seule pierre d’angle de la protection. Outre les mesures d’anonymisation les plus techniquement avancées, la protection devra être garantie par un ensemble d’autres mesures, d’engagements, de vigilance et de contrôle sur les accès et les usages.

Les acteurs du groupe de travail

Le groupe de travail  » Ethique réglementation et société  » est piloté par la Direction générale de la santé sous l’égide d’Arnaud de Guerra (DGS), et par AVIESAN, avec Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, représentante du Comité d’éthique de l’Inserm. Ce groupe comprend les différents acteurs concernés (juristes, ministères, agences, associations de patients, représentants des professionnels de santé, des chercheurs et des plateformes). Il travaille sur différentes dimensions : l’information et le consentement, la protection des données, et la dimension sociétale.

OÙ EN EST-ON ?

Mise à disposition de notices d’information et de formulaires de consentements des patients pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - juin 2019
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En juin 2019, les notices d’information et les formulaires de consentement — sous leurs multiples déclinaisons : maladies rares, cancer ; adultes, mineurs, personnes protégées — ont été mis à disposition des plateformes de génomique du plan pour être utilisés lors des entretiens avec les premiers patients.

Ces documents ont été conçus à titre de versions « intermédiaires » :

  • Le recueil du consentement en génétique est principalement organisé réglementairement par la loi de bioéthique. Celle-ci étant actuellement en révision au Parlement, il sera nécessaire de modifier les notices d’information et les formulaires de consentement conçus, une fois la nouvelle loi votée en 2020.
  • Pour s’assurer que ces documents soient parfaitement fonctionnels et adaptés au contexte du soin, une consultation des professionnels et des patients est prévue au premier semestre 2020. Les retours seront pris en compte pour la nouvelle version des documents.

Début du travail sur les notices d’informations et des formulaires de consentements des patients — principe du consentement libre et éclairé — pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - janvier 2017
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La première tâche abordée par le groupe de travail a été de fournir aux professionnels les documents opérationnels en matière d’éthique, nécessaires au démarrage des premiers séquençages.

Deux types de documents doivent en effet être soumis aux patients par le médecin spécialiste avant tout diagnostic dans le cadre du plan :

  • La notice d’information fournit, sous une forme écrite et accessible, les informations scientifiques, techniques, réglementaires nécessaires à la meilleure compréhension possible de l’examen qu’on lui propose. Ce document est conçu pour accompagner le patient dans sa démarche et doit lui être proposé le plus tôt possible. Le médecin est également à la disposition du patient pour répondre à toute interrogation supplémentaire.
  • Le formulaire de consentement est signé par le patient au cours de la consultation précédant le prélèvement et l’analyse génétique. Il indique les choix de celui-ci par rapport à un certain nombre d’option postérieures aux tests, concernant entre autres l’information des membres de sa famille (parentèle) en cas de résultat positif, ou la mise à disposition de ses données génétiques (anonymisées) pour la recherche.

La composition large du groupe de travail à l’origine de la conception de ces deux types de documents a permis de prendre en compte toutes les thématiques identifiées. Le groupe de travail s’est également appuyé sur la production de nombreuses enceintes. L’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPESCT), les sociétés professionnelles et savantes de génétique aux niveaux national, européen et international, ainsi que le cadre de plusieurs projets européens ont permis de poser des bases solides de réflexion.

Création du groupe de travail chargé des deux mesures - septembre 2016
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Le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » est piloté par :

  • la Direction générale de la santé sous l’égide d’Arnaud de Guerra (DGS),
  • Aviesan, avec Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, représentante du Comité d’éthique de Inserm.

Ce groupe comprend les différents acteurs concernés : juristes, ministères, agences, associations de patients, représentants des professionnels de santé, des chercheurs et des plateformes. Il travaille sur différentes dimensions liées à l’information et au consentement, à la protection des données, à la dimension sociétale.

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