L’introduction de la génomique dans le parcours de soins du patient implique de prendre en compte les dimensions éthiques et réglementaires liées à la collecte, à la conservation et au traitement de ses données cliniques et génomiques, et de garantir un parcours sécurisé et de qualité. Les enjeux consistent également à organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société.

Le plan France Médecine Génomique 2025 s’appuie sur les nouvelles technologies de séquençage à très haut débit, permettant d’analyser l’intégralité du patrimoine génétique d’une personne. Ces technologies ont été jusqu’ici principalement utilisées en recherche mais peuvent désormais être utilisées en pratique clinique pour diagnostiquer certaines maladies, et si possible soigner les patients qui en sont atteints. L’ambition du plan est également d’utiliser les échantillons et les données recueillies dans le cadre du soin afin de nourrir des travaux de recherche, qui à leur tour permettront de mieux diagnostiquer et soigner les patients.

 

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  • Des patients libres de choisir

Il est fondamental, comme dans tout acte médical, de s’assurer que le patient a bien compris les conséquences de l’acte qui va être pratiqué — ici le séquençage de son génome —  pour lui et les membres de sa famille et qu’il y consent en connaissance de cause.

Le patient doit également recevoir les informations lui permettant d’avoir le choix sur la conservation et la réutilisation de ses échantillons ou de ses données pour des projets de recherche.

  • Des données sécurisées

Les données générées par ces examens de génétique sont hautement sensibles, puisqu’elles sont susceptibles de livrer un grand nombre d’informations sur les individus. La sécurisation de ces données, et notamment leurs conditions d’utilisation, constituent des points d’attention majeurs. Sur le plan réglementaire, un cadre strict garantit un parcours sécurisé et de qualité des données dans le cadre du soin et de la recherche.

  • A l’écoute de la société

La médecine génomique ne pourra pas être déployée de manière efficace sans répondre dans le même temps aux nombreuses interrogations que se posent les patients et les citoyens.

Des projets de recherche en sciences humaines et sociales pourront être mis en place pour analyser les enjeux éthiques et sociétaux complexes posés par le développement et l’utilisation de ces technologies.

  • Le groupe de travail

Le groupe de travail  « Ethique réglementation et société  » est piloté par la Direction Générale de la Santé (DGS), représenté par Arnaud de Guerra, par AVIESAN, représenté par Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, secrétaire générale du Comité d’éthique de l’Inserm. Ce groupe est composé de représentants des ministères, des agences, des associations de patients et des plateformes de séquençage, ainsi que de professionnels de santé et de chercheurs.

Il travaille sur différentes dimensions : l’information et le consentement des patients, la protection des données et la dimension sociétale.

Il a conduit à l’élaboration de deux notices d’information et de modèles de consentement  pour les patients atteints de maladies rares et de cancer.

OÙ EN EST-ON ?

La 3e édition des Rencontres SHS et médecine génomique aura lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne - janvier 2024
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Après deux premières éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 renouvelle l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2024. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes via ce lien  : vidéos des éditions 2022 et 2023.

 

La troisième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
aura lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne

L’inscription est gratuite mais obligatoire S’inscrire

 

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

  • D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
  • D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
  • De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

  • Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
  • Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
  • Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
  • Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
  • Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

 

Le programme est en cours d’élaboration suite à l’appel à propositions de thèmes diffusé fin 2023. Plusieurs sessions seront organisées, dont notamment une sur les données incidentes, une sur les différentes initiatives internationales et une sur les aspects médico-économiques.

Il sera possible de suivre cet évènement en ligne. Le lien sera envoyé aux personnes inscrites en distanciel.

L’inscription est gratuite mais obligatoire S’inscrire

 

Appel à communications orales et à posters :

Dans le cadre de cette troisième édition des Rencontres, la présentation de travaux de recherche est encouragée. Une session sera consacrée à des communications orales sélectionnées et un lieu mettra en valeur les posters.

  • Ces présentations peuvent porter sur les thèmes abordés lors de cet évènement mais aussi sur d’autres questions pertinentes au regard de la médecine génomique. La présentation de travaux en cours dans le cadre de thèses ou dans des projets /consortiums internationaux et/ou interdisciplinaires est fortement incitée. Les personnes ayant répondu à l’appel à thématiques diffusé fin 2023 sont encouragées à proposer leurs projets lors de cet appel à communications, même si le thème n’a pas été retenu pour une session.
  • Le format du résumé est de 300 mots au maximum, en sus du titre, de la liste des auteurs de leurs institutions, et des supports financiers. La préférence entre poster et/ou communication orale doit être indiquée le cas échéant. Le format retenu vous sera précisé lors de la réponse du comité organisateur.
  • Les posters seront affichés pendant toute la durée des Rencontres. Ils devront inclure : le(s) thème (s) de recherche, les institutions/consortium impliqués, les objectifs de la recherche, les méthodes et disciplines impliquées, le calendrier du projet et son stade de développement actuel, la ou les source(s) de son financement, l’existence ou non d’un lien avec le Plan France Médecine Génomique, ainsi que les coordonnées d’une personne contact pour le projet.
  • Les posters devront être imprimés pour présentation sur site en format A0. Les versions PDF des posters seront mises sur le site de l’évènement également.

La date limite de soumission des résumés est le 26 avril ; les résumés sont à envoyer à pfmg2025@aviesan.fr. La réponse du comité organisateur sera donnée au plus tard le 17 mai.

 

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.

Symposium France-Québec le 11 mars : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes en génomique et leur gestion en pratique - janvier 2024
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Ce symposium est organisé dans le cadre d’un projet de recherche France-Québec financé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise (CPCFQ) et portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites issues de séquençage génomique et leur gestion en période pré- et post-natales. Ce premier symposium porte sur la sémantique utilisée, les types de données générées, et les enjeux éthiques, légaux et sociaux associés. Des enjeux spécifiques seront également discutés lors d’ateliers en petits groupes. Des abrégés sélectionnés portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites seront également présentés.

Lien vers le site de l’évènement

Appel à propositions de thématiques pour les Rencontres SHS et médecine génomique 2024 - novembre 2023
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Le PFMG2025 organise les Rencontres SHS et médecine génomique chaque année depuis 2022.

Afin de pouvoir prendre en compte les préoccupations de tous les acteurs du domaine dans le programme de cet évènement en 2024, nous lançons cet appel à propositions de thématiques. A cet effet, nous aimerions recueillir vos propositions des thèmes que vous souhaiteriez voir aborder lors des sessions d’échanges prévues (1h45).

Date limite pour les réponses : 1er décembre 2023.

Un article expliquant le travail de simplification des notices d’information est publié dans médecine/sciences - octobre 2023
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Afin de rendre les notices d’information proposées plus compréhensibles pour tous, un groupe de travail pluridisciplinaire a été créé. Piloté par le Collège des relecteurs de l’Inserm, ce groupe associe les acteurs impliqués dans l’élaboration, l’évaluation et l’utilisation de ces notices.

Un ensemble de textes, pictogrammes et illustrations, adaptés aux personnes concernées, validés et facilement utilisables via une application a été créé. Une phase pilote, dans le cadre du plan France médecine génomique 2025, a permis de générer des notices simplifiées pour les examens génétiques.

Cet article présente le travail réalisé par le groupe de travail « Notices d’information ».

La 2e édition des Rencontres SHS et Médecine Génomique a eu lieu les 29 et 30 juin 2023, à la MSH de Dijon - janvier 2023
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En 2022, le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé les Rencontres SHS et médecine génomique à Paris : lien vers les vidéos de l’évènement. Après le succès de cette première édition, le PFMG2025 renouvelle ce projet en 2023 et souhaite en faire un évènement annuel.

 

La deuxième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 29 et 30 juin 2023,
à la Maison des Sciences de l’Homme, de Dijon

 

Le programme

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

  • D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
  • D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
  • De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

  • Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
  • Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
  • Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
  • Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
  • Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

 

 

 

 

Voici les posters affichés pendant toute la durée de l’évènement :

 

Pour toute question, vous pouvez contacter le PFMG2025

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Marc Billaud, Emmanuelle Rial-Sebbag, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier, Catherine Bourgain, Dominique Stoppa Lyonnet, Marie Préau et Clément Pimouguet.

           

Le symposium « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance » aura lieu le 9 décembre 2022 à l’Institut Curie - novembre 2022
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Un symposium est organisé, par le groupe Démocratie en Santé du SIRIC de l’Institut Curie, sur le « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance ».

Il aura lieu en ligne et à l’Institut Curie le 9 décembre prochain de 9h à 17h.

Vous trouverez ici le programme et l’affiche de l’évènement

Le Conseil de l’Europe organise un workshop relatif à la promotion du dialogue public sur la médecine génomique, le 10 novembre 2022 - novembre 2022
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Le Comité directeur pour les Droits de l’Homme dans les domaines de la Biomédecine et de la Santé (CDBIO) du Conseil de l’Europe organise en ligne un Atelier relatif à la promotion du dialogue public sur la médecine génomique qui se tiendra le jeudi 10 novembre 2022 (09:15-16:15 CET).

Vous trouverez toutes les informations ici.

Le comité d’éthique de l’Inserm organise sa journée annuelle le 8 novembre 2022 - novembre 2022
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La 9e journée annuelle du comité d’éthique de l’Inserm aura pour thème « Données massives de santé : enjeux éthiques pour la recherche ».

Retrouvez toutes les informations (programme, inscription, infos pratiques…) sur le site de l’évènement.

Le PFMG a organisé les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet, à Paris en présentiel - mai 2022
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Le 30 juin après-midi (14h – 18h) et le 1er juillet matin (9h – 13h),

les Rencontres SHS et médecine génomique ont eu lieu

à la faculté de la Pitié Salpêtrière, dans l’amphithéâtre B.

 

Le programme des Rencontres SHS et médecine génomique

  Le PFMG souhaite faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ; les Rencontres sont une étape dans la construction de tels projets de recherche. Élaborées dans une dynamique d’échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :  

    • Introduction : état des lieux de la médecine génomique (historique, contextualisation) (le 30 juin)

      • Modératrice : Anne Cambon-Thomsen, bioéthique, Université de Toulouse
      • Intervenants : Frédérique Nowak, Plan France Médecine Génomique 2025 ; Jean Paul Gaudillière, histoire, Cermes3, Inserm, EHESS.
    • Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)

      • Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, bioéthique et droit de la santé, Université de Toulouse
      • Intervenantes : Elsa Supiot, droit privé, Université d’Angers ; Sandrine de Montgolfier, éthique médicale, Université Paris Est Créteil ; Christine Peyron, économie de la santé, Université de Bourgogne ; Sarah Carvallo,philosophie, Université de Franche Comté ; Audrey Vezian, sociologie, laboratoire Triangle (ENS de Lyon/CNRS).
  • Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)

    • Modératrice : Catherine Bourgain, génétique humaine et sociologie des sciences, Cermes3, EHESS, Université Paris Cité
    • Intervenants : Margo Bernelindroit et sciences politiques, CNRS Nantes ; Emanuele Clariziophilosophie, Centre d’Éthique Médicale, Université de Lille ; Stéphane Tirardépistémologie et histoire des sciences, Nantes Université ; Heidi Howard, éthique médicale, Université de Lund (Suède).
  • Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)

    • Modérateur : Laurent Pasquier, génétique médicale, CHU Rennes
    • Intervenantes : Juliette Froger-Lefebvresociologie et science politique de la santé, Sorbonne Université ; Marie Mathieusociologie, Cermes3, Cresppa-CSU ; Myriam Guedj, psychologie de la santé, Laboratoire CERPPS, Université de Toulouse 2 ; Dominique Stoppa-Lyonnet, génétique médicale, Institut Curie, Université de Paris.
  • Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)

    • Modérateur : Damien Sanlaville, génétique médicale, Université Claude bernard Lyon 1, CHU Lyon
    • Intervenants : Benjamin Derbez, sociologie, Université Paris 8, CRESPPACSU ; Pascal Ducournau, sociologie, LaSA, Université Bourgogne FrancheComté ; Laurence Faivregénétique clinique, FHU TRANSLAD Bourgogne FrancheComté ; Ma’n H. Zawati, bioéthique, droit et politique de santé, McGill Université (Canada).

  Voici les posters présentés dans le cadre des Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique :

Pour toutes questions, vous pouvez contacter le PFMG à cette adresse : contact.pfmg2025@aviesan.fr

Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ? - décembre 2021
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La bioéthique, l’étude des questions éthiques que soulèvent les avancées et les applications de la science et de la médecine, doit s’adapter aux progrès très rapides et aux nouveaux enjeux des biotechnologies. En France, la loi relative à la bioéthique a été créée en 1994 pour encadrer certaines activités médicales et de recherche. Elle est mise à jour régulièrement pour prendre en compte les avancées scientifiques et les nouvelles attentes de la société. Récemment révisée, la nouvelle loi a été promulguée le 2 août 2021.

Parmi les nouveautés de la loi relative à la bioéthique, certaines concernent la génétique et auront un impact sur le PFMG2025 :

    • Le consentement du PFMG2025 signé par les patients et leurs apparentés, avant d’avoir accès au séquençage à très haut débit (STHD), doit être revu pour prendre en compte les données incidentes. La personne aura en effet le choix d’être informée si le STHD révèle des résultats de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention. Les notices d’information seront également revues pour expliquer au mieux aux patients et leurs apparentés les impacts de ces données incidentes. Le PFMG va donc mettre à jour ces documents avant d’appliquer ce changement.
    • La nouvelle version de la loi relative à la bioéthique concerne désormais également les examens des caractéristiques génétiques somatiques dès lors qu’ils sont susceptibles de révéler des caractéristiques constitutionnelles. Dans ce contexte, le FMG pourra être amené à faire évoluer les recommandations sur la gestion des données constitutionnelles pour les préindications de cancérologie qu’il a publiées en février 2021.
    • La situation où une personne est hors d’état d’exprimer sa volonté ou est décédée, s’avère aussi modifiée avec la nouvelle révision de la loi : L’examen peut être entrepris à des fins médicales dans l’intérêt des membres de sa famille, dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de préventions.
    • Le métier de conseiller en génétique voit évoluer ses missions : il pourra prescrire certains examens de biologie médicale et communiquer les résultats à la personne concernée, en accord avec le médecin sous la responsabilité duquel il intervient.

 

Tous ces points devront être précisés par des décrets avant leur mise en œuvre et seront l’objet de bonnes pratiques élaborées par l’Agence de la biomédecine. Créée par la révision de la loi de bioéthique de 2004, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques, juridiques et éthiques liés à la biomédecine. C’est donc en lien avec l’Agence de la biomédecine que le PFMG2025 mettra en place les dispositifs répondant à cette nouvelle loi.

Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues - septembre 2021
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Deux notices d’information ont été rédigées par le PFMG2025 : une première pour les maladies rares et l’oncogénétique (génétique constitutionnelle) et une seconde pour les cancers (génétique constitutionnelle et somatique). Elles sont consultables sur le site PFMG.

Une des priorités du PFMG2025 est d’élaborer des documents adaptés à tous et compréhensibles par tous. C’est pourquoi ces notices d’information ont été traduites en anglais, arabe, espagnol et turc.

Mise à disposition de notices d’information et de formulaires de consentements des patients pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - juin 2019
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En juin 2019, les notices d’information et les formulaires de consentement — sous leurs multiples déclinaisons : maladies rares, cancer ; adultes, mineurs, personnes protégées — ont été mis à disposition des plateformes de génomique du plan pour être utilisés lors des entretiens avec les premiers patients.

Ces documents ont été conçus à titre de versions « intermédiaires » :

  • Le recueil du consentement en génétique est principalement organisé réglementairement par la loi de bioéthique. Celle-ci étant actuellement en révision au Parlement, il sera nécessaire de modifier les notices d’information et les formulaires de consentement conçus, une fois la nouvelle loi votée en 2020.
  • Pour s’assurer que ces documents soient parfaitement fonctionnels et adaptés au contexte du soin, une consultation des professionnels et des patients est prévue au premier semestre 2020. Les retours seront pris en compte pour la nouvelle version des documents.

Début du travail sur les notices d’informations et des formulaires de consentements des patients — principe du consentement libre et éclairé — pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - janvier 2017
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La première tâche abordée par le groupe de travail a été de fournir aux professionnels les documents opérationnels en matière d’éthique, nécessaires au démarrage des premiers séquençages.

Deux types de documents doivent en effet être soumis aux patients par le médecin spécialiste avant tout diagnostic dans le cadre du plan :

  • La notice d’information fournit, sous une forme écrite et accessible, les informations scientifiques, techniques, réglementaires nécessaires à la meilleure compréhension possible de l’examen qu’on lui propose. Ce document est conçu pour accompagner le patient dans sa démarche et doit lui être proposé le plus tôt possible. Le médecin est également à la disposition du patient pour répondre à toute interrogation supplémentaire.
  • Le formulaire de consentement est signé par le patient au cours de la consultation précédant le prélèvement et l’analyse génétique. Il indique les choix de celui-ci par rapport à un certain nombre d’option postérieures aux tests, concernant entre autres l’information des membres de sa famille (parentèle) en cas de résultat positif, ou la mise à disposition de ses données génétiques (anonymisées) pour la recherche.

La composition large du groupe de travail à l’origine de la conception de ces deux types de documents a permis de prendre en compte toutes les thématiques identifiées. Le groupe de travail s’est également appuyé sur la production de nombreuses enceintes. L’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPESCT), les sociétés professionnelles et savantes de génétique aux niveaux national, européen et international, ainsi que le cadre de plusieurs projets européens ont permis de poser des bases solides de réflexion.

Création du groupe de travail chargé des deux mesures - septembre 2016
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Le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » est piloté par :

  • la Direction générale de la santé sous l’égide d’Arnaud de Guerra (DGS),
  • Aviesan, avec Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, représentante du Comité d’éthique de Inserm.

Ce groupe comprend les différents acteurs concernés : juristes, ministères, agences, associations de patients, représentants des professionnels de santé, des chercheurs et des plateformes. Il travaille sur différentes dimensions liées à l’information et au consentement, à la protection des données, à la dimension sociétale.

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