L’introduction de la génomique dans le parcours de soins du patient implique de prendre en compte les dimensions éthiques et réglementaires liées à la collecte, à la conservation et au traitement de ses données cliniques et génomiques, et de garantir un parcours sécurisé et de qualité. Les enjeux consistent également à organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société.

Le plan France Médecine Génomique 2025 s’appuie sur les nouvelles technologies de séquençage à très haut débit, permettant d’analyser l’intégralité du patrimoine génétique d’une personne. Ces technologies ont été jusqu’ici principalement utilisées en recherche mais peuvent désormais être utilisées en pratique clinique pour diagnostiquer certaines maladies, et si possible soigner les patients qui en sont atteints. L’ambition du plan est également d’utiliser les échantillons et les données recueillies dans le cadre du soin afin de nourrir des travaux de recherche, qui à leur tour permettront de mieux diagnostiquer et soigner les patients.

 

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  • Des patients libres de choisir

Il est fondamental, comme dans tout acte médical, de s’assurer que le patient a bien compris les conséquences de l’acte qui va être pratiqué — ici le séquençage de son génome —  pour lui et les membres de sa famille et qu’il y consent en connaissance de cause.

Le patient doit également recevoir les informations lui permettant d’avoir le choix sur la conservation et la réutilisation de ses échantillons ou de ses données pour des projets de recherche.

  • Des données sécurisées

Les données générées par ces examens de génétique sont hautement sensibles, puisqu’elles sont susceptibles de livrer un grand nombre d’informations sur les individus. La sécurisation de ces données, et notamment leurs conditions d’utilisation, constituent des points d’attention majeurs. Sur le plan réglementaire, un cadre strict garantit un parcours sécurisé et de qualité des données dans le cadre du soin et de la recherche.

  • A l’écoute de la société

La médecine génomique ne pourra pas être déployée de manière efficace sans répondre dans le même temps aux nombreuses interrogations que se posent les patients et les citoyens.

Des projets de recherche en sciences humaines et sociales pourront être mis en place pour analyser les enjeux éthiques et sociétaux complexes posés par le développement et l’utilisation de ces technologies.

  • Le groupe de travail

Le groupe de travail  « Ethique réglementation et société  » est piloté par la Direction Générale de la Santé (DGS), représenté par Arnaud de Guerra, par AVIESAN, représenté par Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, secrétaire générale du Comité d’éthique de l’Inserm. Ce groupe est composé de représentants des ministères, des agences, des associations de patients et des plateformes de séquençage, ainsi que de professionnels de santé et de chercheurs.

Il travaille sur différentes dimensions : l’information et le consentement des patients, la protection des données et la dimension sociétale.

Il a conduit à l’élaboration de deux notices d’information et de modèles de consentement  pour les patients atteints de maladies rares et de cancer.

OÙ EN EST-ON ?

Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ? - décembre 2021
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La bioéthique, l’étude des questions éthiques que soulèvent les avancées et les applications de la science et de la médecine, doit s’adapter aux progrès très rapides et aux nouveaux enjeux des biotechnologies. En France, la loi relative à la bioéthique a été créée en 1994 pour encadrer certaines activités médicales et de recherche. Elle est mise à jour régulièrement pour prendre en compte les avancées scientifiques et les nouvelles attentes de la société. Récemment révisée, la nouvelle loi a été promulguée le 2 août 2021.

Parmi les nouveautés de la loi relative à la bioéthique, certaines concernent la génétique et auront un impact sur le PFMG2025 :

    • Le consentement du PFMG2025 signé par les patients et leurs apparentés, avant d’avoir accès au séquençage à très haut débit (STHD), doit être revu pour prendre en compte les données incidentes. La personne aura en effet le choix d’être informée si le STHD révèle des résultats de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention. Les notices d’information seront également revues pour expliquer au mieux aux patients et leurs apparentés les impacts de ces données incidentes. Le PFMG va donc mettre à jour ces documents avant d’appliquer ce changement.
    • La nouvelle version de la loi relative à la bioéthique concerne désormais également les examens des caractéristiques génétiques somatiques dès lors qu’ils sont susceptibles de révéler des caractéristiques constitutionnelles. Dans ce contexte, le FMG pourra être amené à faire évoluer les recommandations sur la gestion des données constitutionnelles pour les préindications de cancérologie qu’il a publiées en février 2021.
    • La situation où une personne est hors d’état d’exprimer sa volonté ou est décédée, s’avère aussi modifiée avec la nouvelle révision de la loi : L’examen peut être entrepris à des fins médicales dans l’intérêt des membres de sa famille, dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de préventions.
    • Le métier de conseiller en génétique voit évoluer ses missions : il pourra prescrire certains examens de biologie médicale et communiquer les résultats à la personne concernée, en accord avec le médecin sous la responsabilité duquel il intervient.

 

Tous ces points devront être précisés par des décrets avant leur mise en œuvre et seront l’objet de bonnes pratiques élaborées par l’Agence de la biomédecine. Créée par la révision de la loi de bioéthique de 2004, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques, juridiques et éthiques liés à la biomédecine. C’est donc en lien avec l’Agence de la biomédecine que le PFMG2025 mettra en place les dispositifs répondant à cette nouvelle loi.

Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues - septembre 2021
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Deux notices d’information ont été rédigées par le PFMG2025 : une première pour les maladies rares et l’oncogénétique (génétique constitutionnelle) et une seconde pour les cancers (génétique constitutionnelle et somatique). Elles sont consultables sur le site PFMG.

Une des priorités du PFMG2025 est d’élaborer des documents adaptés à tous et compréhensibles par tous. C’est pourquoi ces notices d’information ont été traduites en anglais, arabe, espagnol et turc.

Mise à disposition de notices d’information et de formulaires de consentements des patients pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - juin 2019
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En juin 2019, les notices d’information et les formulaires de consentement — sous leurs multiples déclinaisons : maladies rares, cancer ; adultes, mineurs, personnes protégées — ont été mis à disposition des plateformes de génomique du plan pour être utilisés lors des entretiens avec les premiers patients.

Ces documents ont été conçus à titre de versions « intermédiaires » :

  • Le recueil du consentement en génétique est principalement organisé réglementairement par la loi de bioéthique. Celle-ci étant actuellement en révision au Parlement, il sera nécessaire de modifier les notices d’information et les formulaires de consentement conçus, une fois la nouvelle loi votée en 2020.
  • Pour s’assurer que ces documents soient parfaitement fonctionnels et adaptés au contexte du soin, une consultation des professionnels et des patients est prévue au premier semestre 2020. Les retours seront pris en compte pour la nouvelle version des documents.

Début du travail sur les notices d’informations et des formulaires de consentements des patients — principe du consentement libre et éclairé — pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers) - janvier 2017
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La première tâche abordée par le groupe de travail a été de fournir aux professionnels les documents opérationnels en matière d’éthique, nécessaires au démarrage des premiers séquençages.

Deux types de documents doivent en effet être soumis aux patients par le médecin spécialiste avant tout diagnostic dans le cadre du plan :

  • La notice d’information fournit, sous une forme écrite et accessible, les informations scientifiques, techniques, réglementaires nécessaires à la meilleure compréhension possible de l’examen qu’on lui propose. Ce document est conçu pour accompagner le patient dans sa démarche et doit lui être proposé le plus tôt possible. Le médecin est également à la disposition du patient pour répondre à toute interrogation supplémentaire.
  • Le formulaire de consentement est signé par le patient au cours de la consultation précédant le prélèvement et l’analyse génétique. Il indique les choix de celui-ci par rapport à un certain nombre d’option postérieures aux tests, concernant entre autres l’information des membres de sa famille (parentèle) en cas de résultat positif, ou la mise à disposition de ses données génétiques (anonymisées) pour la recherche.

La composition large du groupe de travail à l’origine de la conception de ces deux types de documents a permis de prendre en compte toutes les thématiques identifiées. Le groupe de travail s’est également appuyé sur la production de nombreuses enceintes. L’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPESCT), les sociétés professionnelles et savantes de génétique aux niveaux national, européen et international, ainsi que le cadre de plusieurs projets européens ont permis de poser des bases solides de réflexion.

Création du groupe de travail chargé des deux mesures - septembre 2016
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Le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » est piloté par :

  • la Direction générale de la santé sous l’égide d’Arnaud de Guerra (DGS),
  • Aviesan, avec Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, représentante du Comité d’éthique de Inserm.

Ce groupe comprend les différents acteurs concernés : juristes, ministères, agences, associations de patients, représentants des professionnels de santé, des chercheurs et des plateformes. Il travaille sur différentes dimensions liées à l’information et au consentement, à la protection des données, à la dimension sociétale.

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