Deficience intellectuelle

Porté par : Défiscience et AnDDI-rares
Référents :
Clinicien(s) : Delphine HERON
Biologiste(s): Amélie PITON

Présentation

Enfant ou adulte atteint de déficience intellectuelle.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Critères cliniques : Déficience intellectuelle avérée

  • Critères phénotypiques :
    • Examen morphologique et neurologique
    • Exclusion d’un syndrome connu
  • Âge : de l’enfant à l’adulte
  • Imagerie : IRM cérébrale souhaitable mais non obligatoire
  • Autres examens para-cliniques : selon la clinique
  • Examens biologiques : selon clinique
  • Génétique :
    • ACPA
    • X-fragile
  • Antécédents familiaux : recueillis lors d’une consultation de génétique

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Robert- Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI

yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES

alain.verloes@aphp.fr

David GERMANAUD

david.germanaud@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL,

jeanne.amiel@inserm.fr
Stanislas LYONNET

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Marlène RIO

marlene.rio@aphp.fr

Isabelle DESGUERRE

isabelle.desguerre@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker Polyhandicap

Locale
Paris

Nadia BAHI BUISSON

nadia.bahi-buisson@aphp.fr

Julie STEFFANN

julie.steffan@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Pitié Salpêtrière

Locale
Paris (PSLP)

Cyril MIGNOT, cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON, delphine.heron@aphp.fr

Solveig HEIDE

solveig.heide@aphp.fr

Perrine CHARLES

perrine.charles@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Trousseau

Locale
Paris Trousseau

Sandra HALEN

sandra.whalen@aphp.fr

Alexandra AFENJAR

alexandra.afenjar@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience -Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ, andree.delahaye@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-DéfiScience -Amiens

Locale
Amiens

RCP AnDDI-DéfiScience -Rouen

Locale
Rouen

Alice GOLDENBERG, alice.goldenberg@chu-rouen.fr

Anne Marie GUERROT, anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

François LECOQUIERRE, francois.lecoquierre@chu-rouen.fr

RCP  AnDDI-DéfiScience – Caen

Locale
Caen

Marion GERARD, gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY, gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN, molin-a@chu-caen.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Rennes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-DéfiScience – Tours

Locale
Tours

RCP AnDDI-DéfiScience – Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-DéfiScience – Angers

Locale
Angers

Dominique BONNEAU, dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN, escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER, alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER, Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES, marc.planes@chu-brest.fr

Sylviane PEUDENIER

sylviane.peudenier@chu-brest.fr

Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR

adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr

Elise SACAZE

elise.sacaze@chu-brest.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-DéfiScience – Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT, l.lambert@chru-nancy.fr

Bruno LEHEUP, b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY, mdocofenzy@chu-reims.fr

Céline POIRSIER cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-DéfiScience – Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-DéfiScience – Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-DéfiScience – Marseille

Régionale
Marseille

Nicole PHILIP

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine SIGAUDY

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA,

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

Florence RICCARDI

florence.riccardi@ap-hm.fr

Mathieu MILH

mathieu.milh@ap-hm.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON, Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH, Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY, Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Clermont- Ferrand

Locale
Clermont- Ferrand

RCP AnDDI-DéfiScience – Saint Etienne

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-DéfiScience – Montpellier

locale
Montpellier

RCP AnDDI-DéfiScience – Toulouse

Locale
Toulouse

Nicolas CHASSAING, chassaing.n@chu-toulouse.fr

Olivier PATAT, patat.o@chu-toulouse.fr

Sophie JULIA, julia.s@chu-toulouse.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-DéfiScience – Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël LE GUYADER, gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Pointe-à-Pitre

Locale
Pointe-à-Pitre