Présentation
On distingue deux situations pour les malformations cardiaques congénitales complexes :
- Les formes syndromiques (souvent sporadiques)
- Les formes familiales non syndromiques
Il existe une grande hétérogénéité génétique des malformations cardiaques congénitales complexes, elles peuvent aussi faire partie de nombreuses entités syndromiques. Il existe un faible rendement des panels ciblés pour les M3C non syndromiques familiales. Le séquençage très haut débit (STHD) permettra une augmentation du rendement diagnostique (15%-40%) pour une pré-indication en demande croissante de conseil génétique.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
M3C syndromique : présence d’un malformation cardiaque complexe (liste ci-dessous) associée au moins une autre malformation d’organe, ou une dysmorphie faciale notable, ou une déficience intellectuelle, cliniquement non évocateurs d’un syndrome génétique connu, avec une demande de conseil génétique. Une ACPA sera demandée en amont.
M3C familiale : Présence d’une cardiopathie congénitale chez au moins deux apparentés d’un famille. Nécessité d’avoir l’ADN des deux individus atteints disponibles et d’un individu sain (trio)
LISTE des CARDIOPATHIES COMPLEXES M3C
- Hétérotaxie, isomérisme et situs inversus
- Isomérisme gauche et droit
- Polysplénie/Asplénie
- Anomalies de connexion des veines pulmonaires
- RVPA total
- RVPA partiel de tout le poumon droit
- Syndrome de Cimeterre
- Sténose des veines pulmonaires
- Atrésie congénitale des veines pulmonaires
- Anomalies de la jonction AV et des valves AV
- Anomalies congénitales de la valve tricuspide :
- Ebstein/Agénésie VT
- Canal atrioventriculaire (CAV)
- Anomalies congénitales de la valve tricuspide :
- Anomalies de connexion AV
- Double discordance
- Ventricules superposés/Criss Cross
- Cœurs univentriculaires (VU)
- Cardiopathies de la voie d’éjection
- Transposition des gros vaisseaux (TGV)
- Ventricule droit à double issue (VDDI)
- Ventricule gauche à double issue (VGDI)
- Malposition anatomiquement corrigée des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot et variants
- Tronc artériel commun (TAC)
- Obstacles étagés du cœur gauche (syndrome de Shone)
- Anomalies des troncs extrapéricardiques
- Syndrome de coarctation : CoA + CIV
- Interruption de l’arche aortique
- Anomalies congénitales des artères coronaires
- ALCAPA
- ARCAPA
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une cardiopathie congénitale
Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Malformations cardiaques congénitales complexes
THAMBO Caroline
caroline.rooryck-thambo@chu-bordeaux.fr
THAMBO Jean-Benoit
Jean-benoit.thambo@chu-bordeaux.fr
THOMAS Julie
RCP AnDDI-Robert-Debré
RCP AnDDI-Necker
RCP AnDDI-Ouest Francilien
RCP AnDDI-Paris PSL
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Sandra WHALEN
RCP AnDDI-Bondy
Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Loïc DE PONTUAL
Eva PIPIRAS
RCP AnDDI-Lille
RCP AnDDI-Amiens
RCP AnDDI-Rouen
RCP AnDDI-Caen
Marion GERARD
Nicolas GRUCHY
Arnaud MOLIN
RCP AnDDI-Rennes-Vannes
Sylvie ODENT
Mélanie FRADIN
Florence DEMURGER
RCP AnDDI-Tours
RCP AnDDI-Nantes
Bertrand ISIDOR
Sandra MERCIER
Marie VINCENT
RCP AnDDI-Angers-Le Mans
Dominique BONNEAU
Estelle COLIN
Alban ZIEGLER
RCP AnDDI-Brest
RCP AnDDI-Dijon
RCP AnDDI-Nancy
Laetitia LAMBERT
Céline BONNET
Bruno LEHEUP
RCP AnDDI-Reims
RCP AnDDI-Strasbourg
RCP AnDDI-Besançon
RCP AnDDI-Lyon
RCP AnDDI-Marseille
RCP AnDDI-Grenoble
Julien THEVENON
Klaus DIETERICH
Isabelle MAREY
RCP AnDDI-Clermont-Ferrand
Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS
RCP AnDDI-CHUSE
RCP AnDDI-Bordeaux
RCP AnDDI-La Réunion
Bérénice DORAY
Paul GUEGUEN
JACQUEMONT Marie-Line
RCP AnDDI-Montpellier-Nîmes
RCP AnDDI-Poitiers
RCP AnDDI – Toulouse
Nicolas CHASSAING
Olivier PATAT
Sophie JULIA