Porté par : BRAINTEAM
Référents :
Clinicien(s) : Gaël NICOLAS
Biologiste(s): Gaël NICOLAS

Présentation

Cette préindication a pour vocation d’unifier un nombre important de maladies rares comprenant des calcifications cérébrales comme porte d’entrée phénotypique, réalisant un élément critique pour l’interprétation des données de séquençage. La présentation clinique peut être hétérogène et l’accès large à l’imagerie cérébrale permet d’identifier une entité clinico-radiologique qui facilitera l’interprétation.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Patient présentant une symptomatologie neurologique et/ou psychiatrique en lien avec :

  1. Soit des calcifications cérébrales touchant au minimum les noyaux gris centraux,
    • d’étendue et de sévérité supérieure à ce qui est attendu en fonction de l’âge (si besoin : échelle visuelle scannographique « TCS » et données normatives : Nicolas et al., Brain 2013),
    • et en l’absence de trouble du métabolisme phosphocalcique (au minimum : PTH, vitamine D sanguins, calcémie, phosphorémie)
  2. Soit des calcifications de la substance blanche et/ou du cortex cérébral en l’absence de calcifications des noyaux gris centraux
  3. Soit des calcifications ponto-cérébelleuses en l’absence de calcifications des noyaux gris centraux

à l’exclusion des formes pédiatriques cliniquement sévères (âge actuel < 5 ans)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Neurogénétique
Paris Pitié

Régionale (Ile de France) Nationale Adulte
Paris

Claire EWENCZYK

claire.ewenczyk@aphp.fr

Alexandra DURR

alexandra.durr@upmc.fr

Perrine CHARLES

perrine.charles@aphp.fr

Anna HEINZMANN

anna.heinzmann@icm-institute.org

RCP Neurogénétique Paris Trousseau

Régionale (Ile de France) Nationale Enfant
Paris

Diana RODRIGUEZ

diana.rodriguez@aphp.fr

Lydie BURGLEN

lydie.burglen@aphp.fr

RCP Neurogénétique Angers

Interrégionale (Bretagne, Pays de la Loire, Centre Val de Loire)
Angers

Christophe VERNY

chverny@chu-angers.fr

Virginie PICHON

virginie.pichon@chu-angers.fr

RCP Neurogénétique Bordeaux

Interrégionale (Nouvelle Aquitaine, Rhône-Alpes)
Bordeaux

RCP Neurogénétique Strasbourg

Interrégionale (Grand Est, Bourgogne Franche-Comté)
Strasbourg

RCP Neurogénétique Montpellier

Interrégionale (Occitanie, PACA)
Montpellier

RCP Neurogénétique Lille

Interrégionale (Hauts de France, Normandie)
Lille