Porté par : DefiScience
Référents :
Clinicien(s) : Pr TAUBER Maïthé/ Pr POITOU Christine
Biologiste(s): Dr COLLIN-CHAVAGNAC Delphine
Présentation
Diagnostic génétique des obésités monogéniques sévères et précoces. Suspicion d’anomalie génétique responsable d’un dysfonctionnement des réseaux neuronaux impliqués dans le contrôle de l’homéostasie énergétique par dysfonction de la voie leptine-mélanocortines. Altération des signaux de faim/satiété avec une hyperphagie dès la petite enfance et des troubles du comportement alimentaire (sans trouble du neurodéveloppement majeur, sauf situation particulière bien documentée).
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Antécédents familiaux pertinents
- Parents : Consanguinité : oui/non/inconnue/suspectée ; tailles respectives
- Arbre généalogique (Recherche d’autres cas d’obésité / Recherche du mode de transmission éventuel)
- Courbe d’IMC ET de taille depuis la naissance
- Périmètre crânien : recherche microcéphalie ou macrocéphalie
- Recherche troubles du comportement alimentaire impulsif et/ou compulsif
- Recherche symptômes associés : Dysmorphie, Petite taille, Troubles sensoriels , autres…..
- Bilan biologique et endocrinien complémentaire : bilan phospho-calcique, fonction rénale, bilan hormonal (T4, TSH, PTH, LH, FSH, Testostérone/Estradiol, AMH, Inhibine B ; IGF1, IGFBP3 ; Prolactine, Leptine)
- Accès aux prélèvements des parents
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP PRADORT
Nationale
Toulouse