Leucémies aiguës (LA) de l’adulte avec histoire familiale

Porté par : CIGAL (Cooperative Intergroup for Advances in Leukemia)

Référents :

Clinicien(s) : Marie Sébert

Biologiste(s): Nicolas Duployez

Présentation

Les prédispositions génétiques aux leucémies aigües (LA) concernent environ 10% des adultes atteints de LA mais l’origine génétique n’est identifiée que dans la moitié des cas avec les stratégies actuelles.

Le STHD une étude exhaustive du génome et l’identification de variants rares ou complexes à plusieurs fins :

Adapter le traitement à la prédisposition (Toxicité).
Adapter la prise en charge au pronostic conféré par la prédisposition.
Choisir un donneur intra-familial de cellules souches hématopoïétiques.
Permettre le conseil génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Leucémie aiguë (LAM ou LAL) de l’adulte avec au moins un apparenté au 1er degré, ou deux apparentés au 2e degré atteint(s) de leucémie aigüe (pouvant comprendre un cas pédiatrique).

OU : Trois individus d’une même famille (dont au moins une leucémie aiguë de l’adulte), atteints d’hémopathie appartenant au spectre de la prédisposition (hémopathie myéloïde [SMD, SMP], aplasie, cytopénie chronique)

et
Disponibilité des prélèvements d’au moins 2 apparentés : Prélèvement sanguin ou ADN extrait (cellules triées, peau…)