Porté par : RespiFIL
Référents :
Clinicien(s) : David MONTANI
Biologiste(s): Mélanie EYRIES

Présentation

De nombreuses maladies respiratoires rares restent inexpliquées par l’analyse en panel de gènes. Ainsi, une cause génétique est identifiée dans près de 90% des cas d’hypoventilations centrales (HC), 80% des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), 30% des pneumopathies interstitielles diffuses (PID), 25% des formes sporadiques de maladie veino occlusive du sujet jeune, 15% des formes isolées d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et moins de 10% des anomalies syndromiques du développement pulmonaire (ADP) ou des bronchiectasies idiopathiques (DDB). Les formes inexpliquées pourront bénéficier du STHD.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG HTAP

Nationale
Le Kremlin-Bicêtre

David Montani

david.montani@aphp.fr

Marc Humbert

marc.humbert@aphp.fr