Porté par : MaRIH
Référents :
Clinicien(s) : Jean Donadieu
Biologiste(s): Christine Bellanné-Chantelot

Présentation

Patients d’âge pédiatrique (nouveaux-nés et enfants) présentant une neutropénie chronique, non auto-immune, sévère (PN neutrophiles <0,5 G/L) ou modérée (<1 G/L) avec symptômes (infections sévères, gingivo-stomatites), et le plus souvent associée à un blocage de maturation de la lignée granulocytaire. La neutropénie peut s’accompagner :

  • d’un défaut sur les autres lignées hématopoïétiques,
  • d’un déficit immunitaire,
  • de co-morbidités (dysmorphie, atteintes spécifiques d’organes, altérations métaboliques).

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

  • Nouveaux-nés et enfant (<18 ans) : accès aux prélèvements des parents et autres cas atteints
  • N-nés: exclusion d’une alloimmunisation maternelle, foetopathie virale
  • Enfants : exclusion d’une cause auto-immune (autoanticorps antipolynucléaires)
  • Hémogrammes complets
  • Hémogramme répétés (3 mois) sauf tableau clinique très évocateur
  • Bilan immunitaire
  • Myélogramme
  • Cytogénétique médullaire
  • Arguments pour une forme syndromique : dysmorphie, atteintes spécifiques d’organe (anomalies classées selon la nomenclature HPO)
  • Panel de gènes « neutropénies » réalisé en routine négatif
  • Hémogramme des parents

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Neutropénies chroniques sévères

Nationale
Paris

Jean Donadieu

jean.donadieu@aphp.fr

 

Cynthia Okitaloshima

cynthia.okitaloshima@marih.fr