Porté par : ORKiD
Référents :
Clinicien(s) : Laurent MESNARD, Aurélia BERTHOLET THOMAS
Biologiste(s): Corinne ANTIGNAC

Présentation

Les maladies rénales d’origine génétique représentent plus de 10% des patients arrivant au stade de dialyse ou transplantation.  L’héritabilité de différents paramètres biologiques (filtration glomérulaire, ..) est de l’ordre de 30-60%.  Les méthodes de diagnostic traditionnel (sang/urines, biopsie, imagerie) ne permettent pas de distinguer une malade acquise d’une maladie génétique.

On estime ainsi qu’au moins 15% des patients transplantés incidents ont une néphropathie dite indéterminée, avec une bonne part d’origine génétique (de l’ordre de 30%)

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

-Pour SeqOIA : renseigner le powerpoint de chaque type de préindication, l’adresser à l’organisateur de la RCP et l’utiliser pour la présentation du dossier en RCP

Néphropathie-récessive-avec-un seul-variant-ORKiD-SEQOIA

RCP _Néphropathie-Syndromique-ORKiD SEQOIA RCP_

Maladie-rénale-indéterminée-45ans-ORKID-SEQOIA

 

-Pour AURAGEN : renseigner la fiche RCP AURAGEN à transmettre à la secrétaire de la RCP

Fiche_RCP M1 Auragen ORKID RCP _

 

-Pour les pathologies relevant d’une analyse de panel merci de consulter le site https://www.filiereorkid.com/liste_pathologies/ et de télécharger le questionnaire correspondant

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP MARHEA

Régionale : toutes régions SeqOIA
Paris

Laurence Heidet

laurence.heidet@aphp.fr

Rosa Vargas-Poussou

rosa.vargas@aphp.fr

Lucile Figueres

lucile.figueres@chu-nantes.fr

RCP G4-Idf

Régionale : SeqOIA
Paris

Laurent Mesnard

Laurent.mesnard@aphp.fr

Anne-Sophie Lebre

 anne-sophie.lebre-ext@aphp.fr

RCP NEPHROGONES

Régionale : AURAGEN
Lyon

Aurélia BERTHOLET THOMAS

aurelia.bertholet-thomas@chu-lyon.fr

RCP SORARE

Régionale : AURAGEN
Toulouse

Dominique CHAUVEAU

chauveau.d@chu-toulouse.fr