Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Sandrine MARLIN
Biologiste(s): Laurence JONARD

Présentation

Surdité syndromique ou malformative :

Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.

Surdité isolée précoce :

Surdité isolée diagnostiquée avant 15 ans bilatérale de moyenne à sévère.

 

Télécharger ici la fiche de demande d’examen pour le séquençage génomique Surdités précoces.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Surdité syndromique ou malformative :

Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.

  • Surdité de perception uni ou bilatérale apparue avant 30 ans ou surdité de transmission congénitale
  • Associée à une atteinte d’un ou plusieurs autres organes ou à une malformation de l’oreille externe et/ou moyenne et/ou interne
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • CGH normale en cas de malformations

Surdité isolée précoce :

Stratégie Génome en deuxième intention après analyses de GJB2 et d’un panel de gènes normales

  • Surdité de perception bilatérale apparue avant 15 ans de moyenne à profonde
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • GJB2 et NGS Panel surdités Normaux
  • Fiche de renseignements cliniques remplie à joindre dans les sites de e-prescription

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG SENSGENE SURGENE nationale (surdités génétiques)

Nationale
Paris Necker

Sandrine Marlin

sandrine.marlin@aphp.fr

Laurence Jonard

laurence.jonard@aphp.fr

Margaux Serey-Gaut

margaux.sereygaut@aphp.fr

RCP-FMG Génomique-Robert-Debré

Locale
Paris

Yline Capri

yline.capri@aphp.fr

Alain Verloes

alain.verloes@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Necker

Locale
Paris

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas Lyonnet

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Valérie Cormier-Daire

valerie.cormier-daire@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP-FMG Génomique Paris PSL TRS

Locale
Paris

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis

Locale
Bondy

Andrée Delahaye-Duriez

andree.delahaye@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Lille

Locale
Lille

RCP-FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP-FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP-FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Marion Gerard

gerard-m@chu-caen.fr

RCP-FMG Génomique Rennes-Vannes

Locale
Rennes - Vannes

RCP-FMG Génomique Tours

Locale
Tours

RCP-FMG Génomique Nantes

Locale
Nantes

RCP-FMG génomique Angers-Le Mans

Locale
Angers - Le Mans

Dominique Bonneau

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle Colin

escolin@chu-angers.fr

Alban Ziegler

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP-FMG Génomique Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP-FMG Génomique Dijon

Locale
Dijon

RCP-FMG Génomique Nancy

Locale
Nancy

Lambert Laetitia

l.lambert@chru-nancy.fr

Leheup Bruno

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP-FMG Génomique Reims

Locale
Reims

DOCO FENZY Martine

mdocofenzy@chu-reims.fr

POIRSIER Céline

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP-FMG Génomique Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP-FMG Génomique Besançon

Locale
Besançon

RCP-FMG Génomique Lyon

Locale
Lyon

RCP-FMG Génomique Marseille-Nice

Locale
Marseille - Nice

Nicole Philip

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine Sigaudy

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany Busa

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP-FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

THEVENON Julien

Jthevenon@chu-grenoble.fr

DIETERICH Klaus

Kdieterich@chu-grenoble.fr

MAREY Isabelle

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP-FMG Génomique Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP-FMG Génomique St Etienne

Locale
St Etienne

RCP-FMG Génomique Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP-FMG Génomique La Réunion

Locale
Saint Denis

RCP-FMG Génomique Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier - Nîmes

RCP-FMG génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte Gilbert-Dussardier

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël Le Guyader

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP-FMG Génomique Toulouse

Locale
Toulouse

CHASSAING Nicolas

chassaing.n@chu-toulouse.fr

PATAT Olivier

patat.o@chu-toulouse.fr

JULIA Sophie

julia.s@chu-toulouse.fr