Présentation
Surdité syndromique ou malformative :
Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.
Surdité isolée précoce :
Surdité isolée diagnostiquée avant 15 ans bilatérale de moyenne à sévère.
Télécharger ici la fiche de demande d’examen pour le séquençage génomique Surdités précoces.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Surdité syndromique ou malformative :
Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.
- Surdité de perception uni ou bilatérale apparue avant 30 ans ou surdité de transmission congénitale
- Associée à une atteinte d’un ou plusieurs autres organes ou à une malformation de l’oreille externe et/ou moyenne et/ou interne
- Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
- Cas sporadiques et familiaux
- CGH normale en cas de malformations
Surdité isolée précoce :
Stratégie Génome en deuxième intention après analyses de GJB2 et d’un panel de gènes normales
- Surdité de perception bilatérale apparue avant 15 ans de moyenne à profonde
- Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
- Cas sporadiques et familiaux
- GJB2 et NGS Panel surdités Normaux
- Fiche de renseignements cliniques remplie à joindre dans les sites de e-prescription
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG SENSGENE SURGENE nationale (surdités génétiques)
Sandrine Marlin
Laurence Jonard
Margaux Serey-Gaut
RCP-FMG Génomique-Robert-Debré
RCP-FMG Génomique Necker
Jeanne AMIEL
Stanislas Lyonnet
Valérie Cormier-Daire
RCP-FMG Génomique Ouest Francilien
RCP-FMG Génomique Paris PSL TRS
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Sandra WHALEN
RCP-FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis
Andrée Delahaye-Duriez
RCP-FMG Génomique Lille
RCP-FMG Génomique Amiens
RCP-FMG Génomique Rouen
RCP-FMG Génomique Rennes-Vannes
Sylvie Odent
Mélanie Fradin
Florence Démurger
RCP-FMG Génomique Tours
RCP-FMG Génomique Nantes
Bertand Isidor
Sandra Mercier
Marie VINCENT
RCP-FMG génomique Angers-Le Mans
Dominique Bonneau
Estelle Colin
Alban Ziegler
RCP-FMG Génomique Brest
RCP-FMG Génomique Dijon
RCP-FMG Génomique Nancy
RCP-FMG Génomique Reims
RCP-FMG Génomique Strasbourg
Schaefer Elise
elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
El Chehadeh Salima
salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
Dollfus Hélène
RCP-FMG Génomique Besançon
RCP-FMG Génomique Lyon
RCP-FMG Génomique Marseille-Nice
RCP-FMG Génomique Grenoble
THEVENON Julien
DIETERICH Klaus
MAREY Isabelle
RCP-FMG Génomique Clermont-Ferrand
Christine Francannet
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny Laffargue
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle Perthus
RCP-FMG Génomique St Etienne
RCP-FMG Génomique Bordeaux
RCP-FMG Génomique La Réunion
Bérénice Doray
Marie Line Jacquemont
RCP-FMG Génomique Montpellier-Nîmes
RCP-FMG génomique Poitiers
RCP-FMG Génomique Toulouse
CHASSAING Nicolas
PATAT Olivier
JULIA Sophie