Porté par : MARIH (centre de référence CEREDIH)
Référents :
Clinicien(s) : Isabelle PELLIER, Despina MOSHOUS, Vincent BARLOGIS, Coralie MALLEBRANCHE
Biologiste(s) : Capucine PICARD, Charline MIOT, Jérémie ROSAIN, Maud Tussaud, Mathieu Fusaro

Présentation

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des maladies rares et hétérogènes sur le plan clinique, biologique et génétique (430 gènes identifiés en 2020) avec un taux d’identification génétique > 50% (registre CEREDIH) :

  • > à 80% chez les jeunes enfants avec un déficit immunitaires héréditaires (DIH),
  • < à 13% chez les patients avec un déficit immunitaire commun variable (DICV) diagnostiqués après l’adolescence, même en cas de DIH familial.

Le STHD du génome entier des patients DIH sans diagnostic génétique permettra d’identifier leur défaut génétique, de pouvoir préciser la physiopathologie de leur maladie, d’adapter un traitement ciblé et de faciliter le conseil génétique familial.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Arbre généalogique étendu, type de transmission envisagée, âge des 1er signes cliniques
  • Clinique: infection, autoimmunité, autoinflammation, allergie, hémophagocytose, lymphoprolifération, granulome, hépatopathie, cancer, lymphome et parfois dysmorphie
  • Biologique: NFS, dosage des Immunoglobulines (IgG, A,M), sérologies post-vaccinales et post-infectieuses
  • Phénotypage lymphocytaire étendu (T, B et NK), statut EBV
  • Si disponible: évaluation des LT Vα7.2 par FACS,
  • Génétique déjà réalisée (sanger, panel)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP DIH Nord

Interregionale
Angers / Paris

Paris

Claire FIESCHI

claire.fieschi@aphp.fr

Felipe SUAREZ

felipe.suarez@aphp.fr

Bénédicte NEVEN

benedicte.neven@aphp.fr

Despina MOSHOUS

despina.moshous@aphp.fr

Capucine PICARD

capucine.picard@aphp.fr

Angers

Isabelle PELLIER

ispellier@chu-angers.fr

Coralie MALLEBRANCHE

Coralie.Mallebranche@chu-angers.fr

Charline MIOT

ChMiot@chu-angers.fr

RCP DIH Sud

Interrégionale
Marseille

Nicolas SCHLEINITZ

nicolas.schleinitz@ap-hm.fr

Vincent BALORGIS

vincent.barlogis@ap-hm.fr