Porté par : Neurosphinx/AnDDi-Rares
Référents :
Clinicien(s) : Jean-Marie JOUANNIC
Biologiste(s): Christèle DUBOURG

Présentation

Patients enfants, adultes et fœtus dans le cas d’interruption médicale de la grossesse avec dysraphismes ouverts ou fermés avec caractérisation phénotypique précise :

  • Patients enfants et adultes : caractérisation par neuro-chirurgiens, médecins de Réadaptation fonctionnelle et médecins spécialisés en imagerie périnatale
  • Foetus après IMG : caractérisation par neuro-imagerie de référence et examen fœtopathologique

Après caryotype et ACPA, tant que les réarrangements génomiques ne seront pas identifiables sur les plateformes.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Caractérisation du type de dysraphisme basée sur :

  • Examen clinique et imagerie
  • Examen fœtopathologique en cas d’IMG
  • Antécédents familiaux de dysraphisme (consultation de conseil génétique)
  • Absence d’anomalie du caryotype et en ACPA

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP FMG Génomique Paris Pitié-Trousseau/Rennes

Nationale
Paris/Rennes

Paris

Jean-Marie JOUANNIC

jean-marie.jouannic@aphp.fr

Rennes

Sylvie ODENT

sylvie.odent@chu-rennes.fr

 

RCP FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP FMG Génomique Angers-Le Mans

Locale
Angers-Le Mans

Dominique BONNEAU

dobonneau@chu-angers.fr

RCP FMG Génomique Besançon

Locale
Besançon

Juliette PIARD

jpiard@chu-besancon.fr

RCP FMG Génomique Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE

andree.delahaye@aphp.fr

RCP FMG Génomique Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP FMG Génomique Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

severine.audebert@chu-brest.fr

RCP FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Marion GERARD

gerard-m@chu-caen.fr

RCP FMG Génomique Dijon

Locale
Dijon

Laurence OLIVIER-FAIVRE

laurence.faivre@chu-dijon.fr

RCP FMG Génomique Clermont Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON

jthevenon@chu-grenoble.fr

RCP FMG Génomique Lille

Locale
Lille

Sylvie MANOUVRIER-HANU

sylvie.manouvrier@chru-lille.fr

RCP FMG Génomique Lyon

Locale
Lyon

RCP FMG Génomique Marseille

Locale
Marseille

Nicole PHILIP

nicole.philip@ap-hm.fr

RCP FMG Génomique Montpellier

Locale
Montpellier

RCP FMG Génomique Nancy

Locale
Nancy

Bruno LEHEUP

b.leheup@chu-nancy.fr

RCP FMG Génomique Nantes

Locale
Nantes

Bertrand ISIDOR

bertrand.isidor@chu-nantes.fr

RCP FMG Génomique Paris-Necker

Locale
Paris-Necker

RCP FMG Génomique Paris Robert Debré

Locale
Paris Robert Debré

Alain VERLOES

alain.verloes@aphp.fr

RCP FMG Génomique Poissy-Versailles

Locale
Poissy-Versailles

RCP FMG Génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

brigitte.gilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

RCP FMG Génomique Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY
mdocofenzy@chu-reims.fr

RCP FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP FMG Génomique La Réunion

Locale
Saint-Denis

RCP FMG Génomique Saint-Etienne

Locale
Saint-Etienne

RCP FMG Génomique Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP FMG Génomique Toulouse

Locale
Toulouse

Nicolas CHASSAING

chassaing.n@chu-toulouse.fr

RCP FMG Génomique Tours

Locale
Tours