Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Patrick CALVAS, Dominique BREMOND-GIGNAC
Biologiste(s): Nicolas CHASSAING, Sophie VALLEIX

Présentation

  • Cette pré indication s’adresse aux patients (enfants ou adultes) atteints de malformations oculaires congénitales isolées (simples ou complexes) ou syndromiques

 

  • Plusieurs sous-groupes peuvent être distingués :
    • les microphtalmies, anophtalmies et colobomes ;
    • les dysgénésies du segment antérieur, dont les glaucomes dysgénésiques ;
    • les anomalies des structures oculaires lorsqu’elles sont associées entre elles (anomalies complexes) ;
    • l’association à des anomalies extra oculaires ;
    • Les Hypoplasie du Nerf optique syndromique ou isolée avec retentissement visuel majeur* ;
    • Les Cataractes avec forme syndromique ou une suspicion de forme syndromique chez un très jeune enfant (en post-natal immédiat)*.

    *A présenter obligatoirement en RCP Nationale SENSGENE

 

Voici la fiche récapitulative de cette pré-indication

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé :
  • En première intention pour les malformations isolées ou syndromiques associant des anomalies extra-oculaires significatives.

 Privilégier le panel pour les malformations isolées dans les cas suivants :

  • les indications monogéniques à très fort rendement diagnostique (ex : aniridie monogénique) et les situations urgentes
Exclusions :
  • Les cataractes dominantes isolées (sans ambiguïté diagnostic)
  • Les formes syndromiques associées à une déficience intellectuelle incluses en priorité dans le projet DEFIDIAG
Critères :
  • Définition clinique de la malformation oculaire :
    • Photographies du patient et/ou imagerie diagnostique souhaitées (en fonction de leur disponibilité)*
    • Compte rendu obligatoire de l’ophtalmologiste*
    • Compte rendu du pédiatre et/ou du généticien*
    • Résultats des tests génétiques si réalisés*
    • Résultats des explorations anatomiques et fonctionnelles complémentaires (selon l’âge et l’anomalie)
  • Analyse généalogique avec examens ophtalmologiques des parents faits ou organisés
  • Résultat de l’ACPA pour les formes syndromiques
  • Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici

* Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP FMG MALFOEIL nationale

Nationale
Strasbourg

Hélène DOLLFUS

Helene.DOLLFUS@chru-strasbourg.fr

Dominique BREMOND-GIGNAC

dominique.bremond@aphp.fr

Patrick CALVAS

calvas.p@chu-toulouse.fr

RCP FMG Génomique Robert-Debré

Locale
Paris

CAPRI Yline

yline.capri@aphp.fr

Alain Verloes

alain.verloes@aphp.fr

RCP FMG Génomique Necker

Locale
Paris

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas Lyonnet

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Valérie Cormier-Daire

valerie.cormier-daire@aphp.fr

RCP FMG Génomique Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP FMG Génomique Paris PSL TRS

Locale
Paris

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis

Locale
Bondy

Andrée Delahaye-Duriez

andree.delahaye@aphp.fr

RCP FMG Génomique Lille

Locale
Lille

RCP FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Marion Gerard

gerard-m@chu-caen.fr

RCP FMG Génomique Rennes-Vannes

Locale
Rennes-Vannes

RCP FMG Génomique Tours

Locale
Tours

RCP FMG Génomique Nantes

Locale
Nantes

RCP FMG génomique Angers-Le Mans

Locale
Angers - Le Mans

Dominique Bonneau

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle Colin

escolin@chu-angers.fr

Alban Ziegler

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP FMG Génomique Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP FMG Génomique Dijon

Locale
Dijon

RCP FMG Génomique Nancy

Locale
Nancy

Lambert Laetitia

l.lambert@chru-nancy.fr

Leheup Bruno

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP FMG Génomique Reims

Locale
Reims

DOCO FENZY Martine

mdocofenzy@chu-reims.fr

POIRSIER Céline

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP FMG Génomique Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP FMG Génomique Besançon

Locale
Besançon

RCP FMG Génomique Lyon

Locale
Lyon

RCP FMG Génomique Marseille-Nice

Locale
Marseille-Nice

Nicole Philip

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine Sigaudy

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany Busa

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

THEVENON Julien

Jthevenon@chu-grenoble.fr

DIETERICH Klaus

Kdieterich@chu-grenoble.fr

MAREY Isabelle

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP FMG Génomique Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP FMG Génomique St Etienne

Locale
St Etienne

RCP FMG Génomique Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP FMG Génomique La Réunion

Locale
Saint Denis

RCP FMG Génomique Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier - Nîmes

RCP FMG génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte Gilbert-Dussardier

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël Le Guyader

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP FMG Génomique Toulouse

Locale
Toulouse