Présentation
- Cette pré indication s’adresse aux patients (enfants ou adultes) atteints de malformations oculaires congénitales isolées (simples ou complexes) ou syndromiques
- Plusieurs sous-groupes peuvent être distingués :
- les microphtalmies, anophtalmies et colobomes ;
- les dysgénésies du segment antérieur, dont les glaucomes dysgénésiques ;
- les anomalies des structures oculaires lorsqu’elles sont associées entre elles (anomalies complexes) ;
- l’association à des anomalies extra oculaires ;
- Les Hypoplasie du Nerf optique syndromique ou isolée avec retentissement visuel majeur* ;
- Les Cataractes avec forme syndromique ou une suspicion de forme syndromique chez un très jeune enfant (en post-natal immédiat)*.
*A présenter obligatoirement en RCP Nationale SENSGENE
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé :
- En première intention pour les malformations isolées ou syndromiques associant des anomalies extra-oculaires significatives.
Privilégier le panel pour les malformations isolées dans les cas suivants :
- les indications monogéniques à très fort rendement diagnostique (ex : aniridie monogénique) et les situations urgentes
Exclusions :
- Les cataractes dominantes isolées (sans ambiguïté diagnostic)
- Les formes syndromiques associées à une déficience intellectuelle incluses en priorité dans le projet DEFIDIAG
Critères :
- Définition clinique de la malformation oculaire :
- Photographies du patient et/ou imagerie diagnostique souhaitées (en fonction de leur disponibilité)*
- Compte rendu obligatoire de l’ophtalmologiste*
- Compte rendu du pédiatre et/ou du généticien*
- Résultats des tests génétiques si réalisés*
- Résultats des explorations anatomiques et fonctionnelles complémentaires (selon l’âge et l’anomalie)
- Analyse généalogique avec examens ophtalmologiques des parents faits ou organisés
- Résultat de l’ACPA pour les formes syndromiques
- Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici
* Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP FMG MALFOEIL nationale
RCP FMG Génomique Robert-Debré
RCP FMG Génomique Necker
Jeanne AMIEL
Stanislas Lyonnet
Valérie Cormier-Daire
RCP FMG Génomique Ouest Francilien
RCP FMG Génomique Paris PSL TRS
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Sandra WHALEN
RCP FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis
Andrée Delahaye-Duriez
RCP FMG Génomique Lille
RCP FMG Génomique Amiens
RCP FMG Génomique Rouen
RCP FMG Génomique Rennes-Vannes
Sylvie Odent
Mélanie Fradin
Florence Démurger
RCP FMG Génomique Tours
RCP FMG Génomique Nantes
Bertand Isidor
Sandra Mercier
Marie VINCENT
RCP FMG génomique Angers-Le Mans
Dominique Bonneau
Estelle Colin
Alban Ziegler
RCP FMG Génomique Brest
RCP FMG Génomique Dijon
RCP FMG Génomique Nancy
RCP FMG Génomique Reims
RCP FMG Génomique Strasbourg
Schaefer Elise
elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
El Chehadeh Salima
salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
Dollfus Hélène
RCP FMG Génomique Besançon
RCP FMG Génomique Lyon
RCP FMG Génomique Marseille-Nice
RCP FMG Génomique Grenoble
THEVENON Julien
DIETERICH Klaus
MAREY Isabelle
RCP FMG Génomique Clermont-Ferrand
Christine Francannet
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny Laffargue
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle Perthus
RCP FMG Génomique St Etienne
RCP FMG Génomique Bordeaux
RCP FMG Génomique La Réunion
Bérénice Doray
Marie Line Jacquemont
RCP FMG Génomique Montpellier-Nîmes
RCP FMG génomique Poitiers
RCP FMG Génomique Toulouse
CHASSAING Nicolas
PATAT Olivier
JULIA Sophie