Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Patrick CALVAS, Dominique BREMOND-GIGNAC
Biologiste(s): Nicolas CHASSAING, Sophie VALLEIX
Présentation
- Cette pré indication s’adresse aux patients (enfants ou adultes) atteints de malformations oculaires congénitales isolées (simples ou complexes) ou syndromiques
- Plusieurs sous-groupes peuvent être distingués :
- les microphtalmies, anophtalmies et colobomes ;
- les dysgénésies du segment antérieur, dont les glaucomes dysgénésiques ;
- les anomalies des structures oculaires lorsqu’elles sont associées entre elles (anomalies complexes) ;
- l’association à des anomalies extra oculaires ;
- Les Hypoplasie du Nerf optique syndromique ou isolée avec retentissement visuel majeur* ;
- Les Cataractes avec forme syndromique ou une suspicion de forme syndromique chez un très jeune enfant (en post-natal immédiat)*.
*A présenter obligatoirement en RCP Nationale SENSGENE
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé :
- En première intention pour les malformations isolées ou syndromiques associant des anomalies extra-oculaires significatives.
Privilégier le panel pour les malformations isolées dans les cas suivants :
- les indications monogéniques à très fort rendement diagnostique (ex : aniridie monogénique) et les situations urgentes
Exclusions :
- Les cataractes dominantes isolées (sans ambiguïté diagnostic)
- Les formes syndromiques associées à une déficience intellectuelle incluses en priorité dans le projet DEFIDIAG
Critères :
- Définition clinique de la malformation oculaire :
- Photographies du patient et/ou imagerie diagnostique souhaitées (en fonction de leur disponibilité)*
- Compte rendu obligatoire de l’ophtalmologiste*
- Compte rendu du pédiatre et/ou du généticien*
- Résultats des tests génétiques si réalisés*
- Résultats des explorations anatomiques et fonctionnelles complémentaires (selon l’âge et l’anomalie)
- Analyse généalogique avec examens ophtalmologiques des parents faits ou organisés
- Résultat de l’ACPA pour les formes syndromiques
- Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici
* Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP FMG MALFOEIL nationale
Nationale
Strasbourg