Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Porté par : FILSLAN, coordinateur Pr Philippe COURATIER

Référents :

Clinicien(s) : Pr Philippe CORCIA

Biologiste(s): Patrick VOURC’H et Claire GUISSART

Présentation

La SLA ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du motoneurone. On distingue des SLA sporadiques (SLAs, 85%) et familiales (SLAf, 15% ; second cas déjà mis en évidence dans la famille). Les 2 gènes les plus fréquemment mutés sont C9ORF72 et SOD1. C9ORF72 est étudié par Genescan et SOD1 est la cible d’une stratégie thérapeutique antisens.

Les patients candidats au STHD seront ceux négatifs pour ces 2 gènes et pour lesquels sera accessible l’ADN des 2 parents sains ou d’au moins un autre membre de la famille atteint de SLA ou d’une autre maladie neurodégénérative à expression motrice cognitive ou psychiatrique d’expression précoce (<65 ans).

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

SLAf (définition : un cas de SLA parmi les apparentés du 1e ou du 2e degré) avec analyses SOD1/C9ORF72 négatives + ADN disponible pour 1 membre atteint (SLA) ascendant direct ou fratrie (prélèvement possible sur sujet vivant ou ADN en banque).
SLAs âgé de moins de 45 ans, analyses SOD1/C9ORF72 négatives, avec ADN de 2 parents (non atteints) accessibles (soit 2 parents vivants, soit avec source d’ADN conservée disponible).
SLAs « tout venant », analyses SOD1/C9ORF72 négatives, avec 1 ADN disponible pour 1 membre (parents ou fratrie) atteints d’une maladie neurodégénérative à expression motrice (non SLA) ou d’une maladie à expression cognitive ou psychiatrique à symptomatologie précoce (moins de 65 ans). ADN disponible pour le cas familial associé, vivant ou ADN en banque.