Porté par : AnDDI-Rares
Référents :
Clinicien(s) : Laurence FAIVRE
Biologiste(s): Christophe PHILIPPE

Présentation

Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement, avec une demande diagnostique ou de conseil génétique pré ou post-natal.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :

  • Anomalies du développement, syndrome malformatif ou dysmorphique sans déficience intellectuelle (DI) :
    • cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement
    • avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.
  • Fœtus, enfant ou adulte avec :
    • l’existence de 2 malformations/anomalies du développement ou plus,
    • ou une malformation/anomalie du développement et une dysmorphie faciale notable
    • ou une malformation/anomalie du développement associée à des troubles des apprentissages
    • ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages

Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP

  • La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP

Critères d’exclusion :

  • Exclusion des situations qui pourraient évoquer une cause tératogène
  • Exclusion des syndromes de DI (pré-indication Déficience Intellectuelle)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AnDDI-Robert-Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI

yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES

alain.verloes@aphp.fr

RCP AnDDI-Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas LYONNET

stanislas.lyonnet@inserm.fr

RCP AnDDI-Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP AnDDI-Paris PSL

Locale
Paris (PSLP, Trousseau)

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP AnDDI-Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ

andree.delahaye@aphp.fr

Loïc DE PONTUAL

loic.de-pontual@aphp.fr

Eva PIPIRAS

eva.pipiras@aphp.fr

RCP AnDDI-Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-Amiens

Locale
Amiens

RCP AnDDI-Rouen

Locale
Rouen

RCP AnDDI-Caen

Locale
Caen

Marion GERARD

gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY

gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN

molin-a@chu-caen.fr

RCP  AnDDI-Rennes-Vannes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-Tours

Locale
Tours

RCP AnDDI-Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-Angers-Le Mans

Locale
Angers

Dominique BONNEAU

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN

escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP AnDDI-Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT

l.lambert@chru-nancy.fr

Céline BONNET

ce.bonnet@chru-nancy.fr

Bruno LEHEUP

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY

mdocofenzy@chu-reims.fr

Céline POIRSIER

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-Marseille

Locale
Marseille

Sabine SIGAUDY

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

Catherine BADENS

Catherine.BADENS@ap-hm.fr

RCP AnDDI-Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON

Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH

Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP AnDDI-CHUSE

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-La Réunion

Locale
Saint-Denis de La Réunion

RCP AnDDI-Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier

RCP AnDDI-Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël  LE GUYADER

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI – Toulouse

Locale
Toulouse