Présentation
Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement, avec une demande diagnostique ou de conseil génétique pré ou post-natal.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Critères d’inclusion :
- Anomalies du développement, syndrome malformatif ou dysmorphique sans déficience intellectuelle (DI) :
- cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement
- avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.
- Fœtus, enfant ou adulte avec :
- l’existence de 2 malformations/anomalies du développement ou plus,
- ou une malformation/anomalie du développement et une dysmorphie faciale notable
- ou une malformation/anomalie du développement associée à des troubles des apprentissages
- ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages
Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP
- La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP
Critères d’exclusion :
- Exclusion des situations qui pourraient évoquer une cause tératogène
- Exclusion des syndromes de DI (pré-indication Déficience Intellectuelle)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP AnDDI-Robert-Debré
RCP AnDDI-Necker
RCP AnDDI-Ouest Francilien
RCP AnDDI-Paris PSL
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Sandra WHALEN
RCP AnDDI-Bondy
Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Loïc DE PONTUAL
Eva PIPIRAS
RCP AnDDI-Lille
Florence PETIT
Odile BOUTE
Cindy COLSON
RCP AnDDI-Amiens
RCP AnDDI-Rouen
RCP AnDDI-Caen
Marion GERARD
Nicolas GRUCHY
Arnaud MOLIN
RCP AnDDI-Rennes
Sylvie ODENT
Mélanie FRADIN
Florence DEMURGER
RCP AnDDI-Tours
RCP AnDDI-Nantes
Bertrand ISIDOR
Sandra MERCIER
Marie VINCENT
RCP AnDDI-Angers
Dominique BONNEAU
Estelle COLIN
Alban ZIEGLER
RCP AnDDI-Brest
RCP AnDDI-Dijon
RCP AnDDI-Nancy
Laetitia LAMBERT
Céline BONNET
Bruno LEHEUP
RCP AnDDI-Reims
RCP AnDDI-Strasbourg
RCP AnDDI-Besançon
RCP AnDDI-Lyon
RCP AnDDI-Marseille
RCP AnDDi-DéfiScience Toulon
RCP AnDDI-Grenoble
Julien THEVENON
Klaus DIETERICH
Isabelle MAREY
RCP AnDDI-Clermont-Ferrand
Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS
RCP AnDDI- Saint-Etienne
RCP AnDDI-Bordeaux
RCP AnDDI- Outre mer
Bérénice DORAY
Paul GUEGUEN
JACQUEMONT Marie-Line
marie-line.jacquemont@chu-reunion.fr
Godelieve MOREL
RCP AnDDI- Montpellier – Nîmes
David GENEVIEVE
d-genevieve@chu-montpellier.fr
Marjolaine WILLEMS
Constance WELLS
Philippe KHAU VAN KIEN
RCP AnDDI-Poitiers
RCP AnDDi – Limoges
RCP AnDDI – Toulouse
Nicolas CHASSAING
Olivier PATAT
Sophie JULIA
RCP AnDDi – DROM-Guyane