Porté par : TETECOU
Référents :
Clinicien(s) : Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Biologiste(s): Dr Bénédicte GERARD

Présentation

900 maladies rares ont une composante dento/oro/faciale. Les dents et la cavité buccale constituent une porte d’entrée en diagnostic de maladies rares complexes, sévères, multisystémiques, favorisée par la minéralisation et la fixation dans le temps et l’espace des anomalies du développement.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :
  • Maladies rares avec anomalies du développement de la bouche et/ou des dents associées à d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome
  • Non évocateur en première intention d’un syndrome connu
  • Examen phénotypique détaillé de la cavité buccale en interaction, pour avis, avec le réseau O-Rares et la RCP Nationale Filière TETECOU
  • Données disponibles pour les sujets atteints (familiales : arbre généalogique, médicales, biologiques…approche en trio privilégiée)
  • Photographies intra buccales
  • Radiographie panoramique
  • Panel diagnostique négatif si option choisie
  • Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique, en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord de la RCP.
  • Inclusion envisageable dans les RCP des CRMR, CCMR du réseau O-Rares de la filière nationale TETECOU ou, selon les régions, dans les RCP génomiques locales.
Critères d’exclusion :
  • Exclusion des situations qui pourraient évoquer des anomalies de la bouche et des dents dues à une cause tératogène ou d’origine acquise.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP CRMR O-RARES

Nationale
Strasbourg

Bloch-Zupan Agnès

agnes.bloch-zupan@unistra.fr

Muriel De La Dure-Molla

muriel.deladure-molla@aphp.fr

Benjamin Fournier

benjamin.fournier2@aphp.fr

Marie-Cécile Manière

Marie-Cecile.MANIERE@chru-strasbourg.fr

CRMR O-RARES STRASBOURG

Locale
Strasbourg

CCMR O-RARES REIMS

Locale
Reims

Gelle Marie Paul

mpgelle@chu-reims.fr

Doco Fenzy Martine

mdocofenzy@chu-reims.fr

RCP CCMR O-RARES NANCY

Locale
Nancy

Hernandez Magali

m.hernandez@chru-nancy.fr

Droz Dominique

d.droz@chru-nancy.fr

Leheup Bruno

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP CCMR O-RARES BESANÇON

Locale
Besançon

Euvrard Edouard

eeuvrard@chu-besancon.fr

Piard Juliette

jpiard@chu-besancon.fr

RCP CCMR DIJON

Locale
Dijon

RCP CCMR O-RARES LYON

Locale
Lyon

Morrier Jean-Jacques

jean-jacques.morrier@chu-lyon.fr

Haye Damien

damien.haye@chu-lyon.fr

Thivichon-Prince Béatrice

beatrice.thivichon-prince@chu-lyon.fr

RCP CCMR O-RARES MARSEILLE
Nice/Réunion

Locale
Marseille

Tardieu Corinne

corinne.tardieu@ap-hm.fr

Sigaudy Sabine

sabine.sigaudy@ap-hm.fr

RCP CCMR O-RARES MONTPELLIER

Locale
Montpellier

Genvieve David

d-genevieve@chu-montpellier.fr

Wells Constance

c-wells@chu-montpellier.fr

Collart-Dutilleul Pierre-Yves

dutilleul@umontpellier.fr
pierre-yves.collart-

RCP CCMR O-RARES TOULOUSE

Locale
Toulouse

Bailleul-Forestier Isabelle

isabelle.bailleul-Forestier@univ-tlse3.fr

Chassaing Nicolas

chassaing.n@chu-toulouse.fr

RCP CCMR O-RARES BORDEAUX

Locale
Bordeaux

RCP CCMR O-RARES NANTES

Locale
Nantes

RCP CCMR O-RARES RENNES

Locale
Rennes

RCP CCMR O-RARES TOURS

Locale
Tours

RCP C CONSTITUTIF O-RARES PARIS

Rothschild/Necker, APHP

Locale
Paris

Benjamin Fournier

benjamin.fournier2@aphp.fr

Muriel De La Dure-Molla

muriel.deladure-molla@aphp.fr

RCP FMG Génomique Paris RDB

Locale
Paris

Capri Yline

yline.capri@aphp.fr

Verloes Alain

alain.verloes@aphp.fr

RCP FMG Génomique Paris PSLP TRS

Locale
Paris

Heron Delphine

delphine.heron@aphp.fr

Mignot Cyril

cyril.mignot@aphp.fr

Whalen Sandra

sandra.whalen@aphp.fr

RCP FMG Génomique Poissy Versailles

Locale
Poissy Versailles

RCP FMG Génomique St Denis

Locale
St Denis

RCP FMG Génomique BONDY

Locale
Bondy

Delahaye-Duriez Andrée

andree.delahaye@aphp.fr

RCP FMG Génomique LILLE

Locale
Lille

RCP FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Gerard Marion

gerard-m@chu-caen.fr

RCP FMG Génomique Angers

Locale
Angers

Bonneau Dominique

dobonneau@chu-angers.fr

Colin Estelle

escolin@chu-angers.fr

Ziegler Alban

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP FMG Génomique Brest

Locale
Brest

RCP FMG Génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Gilbert-Dussardier Brigitte

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Le Guyader Gwenaël

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP FMG Génomique Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

Thevenon Julien

Jthevenon@chu-grenoble.fr

Marey Isabelle

Imarey@chu-grenoble.fr

Dieterich Klaus

Kdieterich@chu-grenoble.fr

RCP FMG Génomique St Etienne

Locale
St Etienne