Présentation
900 maladies rares ont une composante dento/oro/faciale. Les dents et la cavité buccale constituent une porte d’entrée en diagnostic de maladies rares complexes, sévères, multisystémiques, favorisée par la minéralisation et la fixation dans le temps et l’espace des anomalies du développement.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Critères d’inclusion :
- Maladies rares avec anomalies du développement de la bouche et/ou des dents associées à d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome
- Non évocateur en première intention d’un syndrome connu
- Examen phénotypique détaillé de la cavité buccale en interaction, pour avis, avec le réseau O-Rares et la RCP Nationale Filière TETECOU
- Données disponibles pour les sujets atteints (familiales : arbre généalogique, médicales, biologiques…approche en trio privilégiée)
- Photographies intra buccales
- Radiographie panoramique
- Panel diagnostique négatif si option choisie
- Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique, en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord de la RCP.
- Inclusion envisageable dans les RCP des CRMR, CCMR du réseau O-Rares de la filière nationale TETECOU ou, selon les régions, dans les RCP génomiques locales.
Critères d’exclusion :
- Exclusion des situations qui pourraient évoquer des anomalies de la bouche et des dents dues à une cause tératogène ou d’origine acquise.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique

RCP CRMR O-RARES
Bloch-Zupan Agnès
Muriel De La Dure-Molla
Benjamin Fournier
Marie-Cécile Manière
CRMR O-RARES STRASBOURG
CCMR O-RARES REIMS
RCP CCMR O-RARES NANCY
Hernandez Magali
Droz Dominique
Leheup Bruno
RCP CCMR O-RARES BESANÇON
RCP CCMR DIJON
RCP CCMR O-RARES LYON
RCP CCMR O-RARES MARSEILLE
Nice/Réunion
RCP CCMR O-RARES MONTPELLIER
Genvieve David
d-genevieve@chu-montpellier.fr
Wells Constance
Collart-Dutilleul Pierre-Yves
dutilleul@umontpellier.fr
pierre-yves.collart-
RCP CCMR O-RARES TOULOUSE
RCP CCMR O-RARES BORDEAUX
RCP CCMR O-RARES NANTES
RCP CCMR O-RARES RENNES
RCP CCMR O-RARES TOURS
RCP C CONSTITUTIF O-RARES PARIS
Rothschild/Necker, APHP
Il est également possible de prescrire pour cette préindication via les RCP-FMG-MR Génomiques locales