Neuropathies périphériques héréditaires

Porté par : FILNEMUS

Référents :

Clinicien(s) : Shahram Attarian

Biologiste(s): Nathalie Bonello-Palot

Présentation

Les neuropathies périphériques sont secondaires à une atteinte du système nerveux périphérique. Elles sont très hétérogènes :

sur le plan clinique : l’âge de début, la sévérité et l’évolution.
sur le plan génétique avec plus de 90 gènes rapportés en lien avec ce phénotype.

Cette maladie multigénique est un modèle pour l’exploration moléculaire par séquençage haut débit.

Les différents sous-types » sont déterminés grâce à:

l’électromyogramme (EMG): VCNm médian (valeur seuil : 38m/s CMT1 vs CMT2),
le mode de transmission de la pathologie : dominant autosomique, récessif autosomique, lié à l’X

Survenue des signes avant l’âge de 50 ans
Notion d’hérédité et/ou âge précoce de survenue de la maladie (enfance ou jeune adulte)
Présentation clinique typique à panel négatif = « phénocopie » :
- recherche de variants non identifiés en analyse de panel tels que des variants introniques profonds,
- des CNV,
- des réarrangements équilibrés,
- découverte de nouveaux gènes etc…

Présentation clinique jugée atypique à identification de nouveaux gènes associées à des nouveaux phénotypes.