Porté par : Brain-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : M. Kossorotoff (enfants) et D. Hervé (Adultes)
Biologiste(s): E. Tournier-Lasserve
Présentation
- L’angiopathie moyamoya et les angiopathies intra-crâniennes apparentées (enfants et adultes) / 15 trios par an / en direct (pas de panel)
- Les anévrysmes intracrâniens familiaux / 1 famille à cas multiples par an / en direct (pas de panel)
- Les maladies des petites artères cérébrales familiales (adultes) / 1 famille à cas multiples par an / (après panel de gènes)
- Les cavernomatoses cérébrales (enfants et adultes) / 2 patients par an / (après panel de gènes)
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Anévrysmes intra-crâniens familiaux
- Forme familiale d’anévrysme intracrânien définie par la documentation chez au moins 2 sujets apparentés du 1er degré d’un anévrysme intracrânien ou d’un antécédent d’hémorragie méningée par rupture d’anévrysme intracrânien.
- ET présence documentée de 2 anévrysmes au moins chez au moins l’un des sujets atteints
- ET après exclusion par un bilan étiologique d’une forme syndromique (polykystose rénale PKD1/PKD2, collagénopathie COL4A1/COL4A2)
- Imagerie rénale
- Imagerie du parenchyme cérébral
- Evaluation de la vascularisation rétinienne
- Dosage des enzymes musculaires
- Recherche d’hématurie
- Imagerie de l’aorte et de ses branches
- ET au moins 3 membres de la famille analysables
Angiopathie de moyamoya (enfants)
- Patient porteur d’une angiopathie intracrânienne
- chronique
- sténosante
- progressive
- prédominant sur la circulation antérieure,
- Avec ou sans lésion ischémique cérébrale associée
- Chez l’adulte : forme bilatérale et/ou syndromique
- Prélèvements permettant l’analyse en trio
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP-FMG nationale Maladies cérébrovasculaires
Nationale
Paris