Porté par : Brain-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : M. Kossorotoff (enfants) et D. Hervé (Adultes)
Biologiste(s): E. Tournier-Lasserve

Présentation

  • L’angiopathie moyamoya et les angiopathies intra-crâniennes apparentées (enfants et adultes) / 15 trios par an / en direct (pas de panel)
  • Les anévrysmes intracrâniens familiaux / 1 famille à cas multiples par an / en direct (pas de panel)
  • Les maladies des petites artères cérébrales familiales (adultes) / 1 famille à cas multiples par an / (après panel de gènes)
  • Les cavernomatoses cérébrales (enfants et adultes) / 2 patients par an / (après panel de gènes)

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Anévrysmes intra-crâniens familiaux 

  1. Forme familiale d’anévrysme intracrânien définie par la documentation chez au moins 2 sujets apparentés du 1er degré d’un anévrysme intracrânien ou d’un antécédent d’hémorragie méningée par rupture d’anévrysme intracrânien.
  2. ET présence documentée de 2 anévrysmes au moins chez au moins l’un des sujets atteints
  3. ET après exclusion par un bilan étiologique d’une forme syndromique (polykystose rénale PKD1/PKD2, collagénopathie COL4A1/COL4A2)
    • Imagerie rénale
    • Imagerie du parenchyme cérébral
    • Evaluation de la vascularisation rétinienne
    • Dosage des enzymes musculaires
    • Recherche d’hématurie
    • Imagerie de l’aorte et de ses branches
  4. ET au moins 3 membres de la famille analysables

Angiopathie de moyamoya (enfants)

  1. Patient porteur d’une angiopathie intracrânienne
    • chronique
    • sténosante
    • progressive
    • prédominant sur la circulation antérieure,
  2. Avec ou sans lésion ischémique cérébrale associée
  3. Chez l’adulte : forme bilatérale et/ou syndromique
  4. Prélèvements permettant l’analyse en trio

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG nationale Maladies cérébrovasculaires

Nationale
Paris

Manoëlle Kossorotoff

manoelle.kossorotoff@aphp.fr

Dominique Hervé

Dominique.herve@aphp.fr