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Porté par : Defiscience
Référents :
Clinicien(s) : Rima NABBOUT
Biologiste(s): Gaëtan LESCA

Présentation

  • Les épilepsies à début néonatal, ou infantiles associées à un trouble du neurodéveloppement
  • Les épilepsies débutant dans l’enfance ou dans l’adolescence associées à un trouble du développement ou une régression cognitive
  • Les épilepsies débutant à l’âge adulte et associées à une régression cognitive et neurologique
  • Les épilepsies focales non lésionnelles (en dehors des dysplasies corticales focales)
  • Ne sont pas concernées les épilepsies généralisées idiopathiques (mêmes familiales) en l’absence de trouble du neurodéveloppement (épilepsie absence de l’enfant, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile, épilepsie tonico-clonique généralisée isolée), les épilepsies focales avec pointes centro-temporales sans trouble du neurodéveloppement et les épilepsies focales mésiotemporales avec sclérose de l’hippocampe.
  • Le bilan métabolique et IRM cérébrale permettent d’exclure des causes métaboliques, structurelles ou infectieuses.
  • Les patients bénéficient dans un premier temps d’une analyse du panel de 150 gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques (PAGEM) normale.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

  • L’âge de début des crises,
  • Types des crises,
  • EEGs intercritiques et si disponibles les EEGs critiques
  • Examen neurologique et neuro-développemental,
  • Anomalies extraneurologiques,
  • Imagerie cérébrale (IRM),
  • Antécédents familiaux d’épilepsie ou autre trouble du neurodéveloppement

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG Epigenet Nord

Inter-Régionale
Paris (Necker, Trousseau)

Rima Nabbout

rima.nabbout@aphp.fr

Cyril Mignot

cyril.mignot@aphp.fr

RCP-FMG Epigenet Sud

Inter-Régionale
Lyon, Marseille, Strasbourg