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Porté par : Defiscience
Référents :
Clinicien(s) : Rima NABBOUT
Biologiste(s): Gaëtan LESCA

Présentation

  • Les Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce (débutant au cours des deux premières années de vie).
  • Les patients sont sélectionnés selon les critères cliniques (sémiologie clinique et électro-encéphalographiques des crises, syndrome épileptique).
  • Le bilan métabolique et IRM cérébrale permettent d’exclure des causes métaboliques, structurelles ou infectieuses.
  • Les patients bénéficient dans un premier temps d’une analyse du panel de 150 gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques (PAGEM) normale.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

  • L’âge de début des crises,
  • Types des crises,
  • EEGs intercritiques et si disponibles les EEGs critiques
  • Examen neurologique et neuro-développemental,
  • Anomalies extraneurologiques,
  • Imagerie cérébrale (IRM),
  • Antécédents familiaux d’épilepsie ou autre trouble du neurodéveloppement

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG Epigenet Nord

Inter-Régionale
Paris (Necker, Trousseau)

Rima Nabbout

rima.nabbout@aphp.fr

Cyril Mignot

cyril.mignot@aphp.fr

RCP-FMG Epigenet Sud

Inter-Régionale
Lyon, Marseille, Strasbourg