Présentation
- Les Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce (débutant au cours des deux premières années de vie).
- Les patients sont sélectionnés selon les critères cliniques (sémiologie clinique et électro-encéphalographiques des crises, syndrome épileptique).
- Le bilan métabolique et IRM cérébrale permettent d’exclure des causes métaboliques, structurelles ou infectieuses.
- Les patients bénéficient dans un premier temps d’une analyse du panel de 150 gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques (PAGEM) normale.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- L’âge de début des crises,
- Types des crises,
- EEGs intercritiques et si disponibles les EEGs critiques
- Examen neurologique et neuro-développemental,
- Anomalies extraneurologiques,
- Imagerie cérébrale (IRM),
- Antécédents familiaux d’épilepsie ou autre trouble du neurodéveloppement
Place du STHD dans la stratégie diagnostique

RCP-FMG Epigenet Nord
RCP-FMG Epigenet Sud
Dorothée Ville
Mathieu Milh
Anne de Saint Martin