Présentation
Actuellement, les protocoles nationaux de diagnostic et de soin précisent que la recherche d’une mutation dans les gènes ACVRL-1 et ENG et SMAD4 doit être proposée à tout patient dont le diagnostic est cliniquement certain ou possible et aux sujets apparentés, à un sujet atteint, chez qui la mutation familiale responsable de la maladie de Rendu-Osler a été identifiée, dans le respect des lois de bioéthique.
Dans cette indication, la réalisation des panels de gènes actuellement développés permet d’identifier une mutation pathogène dans plus de 90% des cas.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
1.Diagnostic clinique certain (critères de Curaçao ≥ 3)
Shovlin C et al, 2000; Am J Med Genet 91:66-67*
2. Sans mutation identifiée par le panel actuel
* Critères de Curaçao
- Le caractère héréditaire : transmission autosomique dominante
- Les télangiectasies cutanées et muqueuses
- Les épistaxis spontanées et répétées
- Les malformations artério-veineuses (MAV) viscérales
- pulmonaire
- neurologique cérébrale ou médullaire
- hépatique
- digestives
Le diagnostic clinique est :
- certain si au moins 3 critères sont présents,
- suspecté ou possible si 2 critères sont présents,
- peu probable si 1 seul critère est présent.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
Maladie de Rendu-Osler