Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Patients présentant une hyperlaxité majeure (sans déficit intellectuel), sans myopathie et sans anomalie radiologique osseuse rentrant dans le cadre d’une des sous-populations ci-dessous :

• Patients SED-NV avec panel NGS ciblé négatif, À L’EXCEPTION DES SED HYPERMOBILE.
• Patients hyperlaxes avec morphologie marfanoïde (score systémique de Ghent élevé), sans atteinte vasculaire ni ophtalmologique, avec panel NGS ciblé négatif.
• Patients avec hyperlaxité articulaire majeure comme symptôme clé + atteinte primitive d’au moins un autre système, à panel NGS ciblé sur l’atteinte de système négatif.

Définition d’hyperlaxité considérée comme MAJEURE :

Cas pédiatrique : score de Beighton ≥ 7/9 et score de Bulbéna ≥ 7/10, avec amplitudes très augmentées sur l’ensemble des articulations :  5ème doigt (hyperextension ≥120°), coudes (recurvatum ≥ à 30°) et genoux (recurvatum ≥ à 30°).

Cas adulte : score de Beighton ≥ 6/9 et score de Bulbéna ≥ 5/10, avec amplitudes très augmentées sur les articulations du 5ème doigt (hyperextension ≥120°), des coudes (recurvatum ≥ à 30°) et des genoux (recurvatum ≥ à 30°).