Porté par : FIRENDO (CRMR CEDRA)
Référents :
Clinicien(s) : Pr Sophie BELIARD
Biologiste(s) : Dr Mathilde DI FILIPPO

Présentation

Le diagnostic de première intention des Dyslipidémies (6 situations cliniques identifiées à l’heure actuelle) est basé sur des explorations biochimiques courantes ou spécialisées, des antécédents personnels ou familiaux, des signes cliniques évocateurs et grâce à l’utilisation de scores cliniques à haute valeur discriminante. Après exclusion des dyslipidémies secondaires, ces explorations permettent d’aboutir au diagnostic avec mise en place d’une prise en charge spécifique. L’étude génétique (approche Sanger ou panel de gènes) permet la confirmation du diagnostic et le conseil génétique.

Toutefois, cette approche peut être mise en défaut dans un certain nombre de cas.

Deux cas de figure peuvent être distingués :

  • Groupe 1 : Situations pour lesquelles le profil biochimique est pathognomonique d’une pathologie ou d’un groupe de pathologies mais l’étude génétique par panel de gènes est négative ou partiellement informative (une seule mutation hétérozygote dans les pathologies de transmission autosomique récessive ou chez un patient avec un phénotype homozygote d’une pathologie semi-dominante) : recours au STHD pour exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes du panel ainsi que des gènes qui n’ont pas encore été impliqués dans ce cadre nosologique
  • Groupe 2 : Situations pour lesquelles les profils biochimiques sont atypiques : approche par panels de gènes en rapport avec les données clinico-biologiques en 1ere intention avec un rendement diagnostique moindre que dans le 1er cas et donc recours plus fréquent à une indication de WGS

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

  • Sévérité clinique de la dyslipidémie et de ses complications : utilisation de scores cliniques
  • Hérédité
  • Phénotypage complet : analyses spécialisées déjà réalisées
  • Exclusion des formes :
    • Secondaires
    • Polygéniques
  • Avis de la RCP loco-régionale en faveur d’une présentation en RCP-FMG

 

Situations clinico-biologiques prises en charges dans CEDRA, et pouvant donner lieu à une discussion en RCP-FMG :
  • Hyperlipidémie mixte familiale (Hyperlipidémie Combinée, Dysbétalipoprotéinémie et déficience en lipase acide lysosomale, …)
  • Hypercholestérolémies rares (hyperLDLémie ou Hyperbétalipoprotéinémie) familiales hétérozygotes complexes ou homozygotes et sitostérolémies (ou phytostérolémies), xanthomatose cérébrotendineuse, …
  • Hypobétalipoprotéinémie (hypoLDLémie) familiale hétérozygote ou homozygote
  • Hypoalphalipoprotéinémie (hypoHDLémie) familiale: (maladie de Tangier, Fish eye diseases, …)
  • Hyperalphalipoprotéinémie (hyperHDLémie) familiale
  • Hypertriglycéridémie familiale: Syndrome d’hyperchylomicronémie Familiale (FCS) et Syndrome d’hyperchylomicronémie Multifactorielle (MCS), …

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP CEDRA (Centre d’Expertise des Dyslipidémies Rares)

Nationale
Marseille

Béliard Sophie

Sophie.BELIARD@ap-hm.fr

Di Filippo Mathilde

mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr