Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Hélène DOLLFUS
Biologiste(s): Anne–Françoise ROUX

Présentation

Cette pré indication s’adresse aux patients (enfant ou adulte) atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires y compris les maculopathies héréditaires et les vitréo-rétinopathies héréditaires, principalement représentées par les rétinopathies pigmentaires et les pathologies apparentées :

  • dystrophies de type rod-cone
  • dystrophies de type cone-rod
  • formes de rétinopathies pigmentaires syndromiques
  • amaurose congénitale de Leber
  • rétinopathies pigmentaires dites juvéniles
  • vitréorétinopathies dégénératives et vitréorétinopathies exsudatives
  • Maculopathies (ex : forme de la maladie de Stargardt typique) : Privilégier les formes familiales avérées. Les cas simplex sont accepté si le phénotype est bien caractérisé (dans ce cas le trio parental  est obligatoire sauf cas exceptionnels e.g. enfants adoptés ou orphelins).

 

Voici la fiche récapitulative de cette pré-indication

A joindre impérativement lors de la e-prescription :

  • Compte-rendu de l’ophtalmologiste ainsi que l’imagerie suivante :
    • Fond d’œil
    • Clichés en auto fluorescence
    • OCT
  • Compte-rendu d’électrorétinogramme (ERG) et de l’EOG si lésion vitelliforme

Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici.

Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé en première intention à tous les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires ou de vitréo-rétinopathies héréditaires.

Exclusions :

  • Pathologies rétiniennes monogéniques évidentes de type rétinoschisis lié à l’X, choroidérémie, (sauf si test génétique négatif)
  • Formes à expressions tardives liées à l’âge

Critères cliniques :

  • Patient présentant une altération avérée de la fonction visuelle avec une malvoyance avérée (critères de l’OMS) ou une cécité, un comportement de déficience visuelle ou de malvoyance pour les tout-petits enfants (nystagmus, signe digito oculaire, errance des mouvements oculaires, …) ou une réduction conséquente du champ visuel ou des troubles avérés de la vision nocturne
  • Confirmation clinique à partir de tests fonctionnels et d’imagerie :
    • électrorétinogramme (ERG) : i) altéré en scotopique ou ii) en scotopique et photopique ou iii) non discernable.
    • Si ERG  vraiment (à justifier) impossible : aspect évocateur de DRH du fond d’œil (migrations pigmentées, aspect poivre et sel, atrophie chorio-rétinienne globale,…)
    • OCT évocateur d’une atteinte liée à une DRH (atteinte de la ligne des photorécepteurs)
    • Clichés en auto fluorescence
    • Imagerie du fond d’œil
  • Exclusion formelle de diagnostics différentiels : neuropathies optiques, glaucome, aspect de pseudo rétinopathie pigmentaire post infectieuse ou d’autre cause…
  • Prélèvement possible des parents ou sinon d’autres membres de la famille (à valider par la RCP)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG SENSGENE DRH nationale

Nationale
Strasbourg

RCP-FMG Génomique-Robert-Debré

Locale
Paris

CAPRI Yline

yline.capri@aphp.fr

Alain Verloes

alain.verloes@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Necker

Locale
Paris

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas Lyonnet

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Valérie Cormier-Daire

valerie.cormier-daire@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP-FMG Génomique Paris PSL TRS

Locale
Paris

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis

Locale
Bondy

Andrée Delahaye-Duriez

andree.delahaye@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Lille

Locale
Lille

RCP-FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP-FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP-FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Marion Gerard

gerard-m@chu-caen.fr

RCP-FMG Génomique Rennes-Vannes

Locale
Rennes - Vannes

RCP-FMG Génomique Tours

Locale
Tours

RCP-FMG Génomique Nantes

Locale
Nantes

RCP-FMG génomique Angers-Le Mans

Locale
Angers - Le Mans

Dominique Bonneau

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle Colin

escolin@chu-angers.fr

Alban Ziegler

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP-FMG Génomique Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP-FMG Génomique Dijon

Locale
Dijon

RCP-FMG Génomique Nancy

Locale
Nancy

Lambert Laetitia

l.lambert@chru-nancy.fr

Leheup Bruno

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP-FMG Génomique Reims

Locale
Reims

DOCO FENZY Martine

mdocofenzy@chu-reims.fr

POIRSIER Céline

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP-FMG Génomique Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP-FMG Génomique Besançon

Locale
Besançon

RCP-FMG Génomique Lyon

Locale
Lyon

RCP-FMG Génomique Marseille-Nice

Locale
Marseille - Nice

Nicole Philip

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine Sigaudy

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany Busa

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP-FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

THEVENON Julien

Jthevenon@chu-grenoble.fr

DIETERICH Klaus

Kdieterich@chu-grenoble.fr

MAREY Isabelle

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP-FMG Génomique Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP-FMG Génomique St Etienne

Locale
St Etienne

RCP-FMG Génomique Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP-FMG Génomique La Réunion

Locale
Saint Denis

RCP-FMG Génomique Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier - Nîmes

RCP-FMG génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte Gilbert-Dussardier

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël Le Guyader

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP-FMG Génomique Toulouse

Locale
Toulouse

CHASSAING Nicolas

chassaing.n@chu-toulouse.fr

PATAT Olivier

patat.o@chu-toulouse.fr

JULIA Sophie

julia.s@chu-toulouse.fr