Porté par : FIMATHO
Référents :
Clinicien(s) : Vinciane REBOURS
Biologiste(s): Claude FEREC / Emmanuelle MASSON
Présentation
La pancréatite chronique (PC) est une maladie inflammatoire qui se caractérise par une fibrose et une destruction progressive et irréversible du pancréas. Le principal gène responsable des pancréatites héréditaires a été identifié en 1996. Il s’agit du gène PRSS1 codant pour le trypsinogène cationique. Par la suite, d’autres gènes ont été impliqués dans la pathologie. Cependant, aujourd’hui, malgré l’étude de tous les gènes connus, environ 30% des PC héréditaires restent inexpliquées, ainsi que la moitié des formes jeunes de PC idiopathique.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- Exclusion des autres causes connues et fréquentes de pancréatite (toxique (alcool et tabac), tumorale, métabolique (hypercalcémie, hypertriglycéridémie), auto-immune et malformations). Analyses biologiques réalisées : calcémie, triglycéridémie. Imagerie : CTscan et IRM pour recherche de malformations et de tumeurs.
- Diagnostic de pancréatite chronique (par CTscan et IRM)
- Absence de mutations causales dans le panel de 8 gènes étudiés en routine (PRSS1, SPINK1, TRPV6, CFTR, CTRC, CaSR, CPA1 et allèle CEL-HYB1)
- Présentation Clinique
- Soit antécédents familiaux de pancréatite chronique (3 cas sur au moins sur 2 générations) pour les formes héréditaires
- Soit une première crise de pancréatite aiguë avant l’âge de 35 ans pour les formes jeunes de PC idiopathiques sans antécédents familiaux
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP-FMG nationale pancréatites chroniques
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