Porté par : MaRIH
Référents :
Clinicien(s) : Laurence Bouillet
Biologiste(s): Gaëlle Hardy

Présentation

Les angiœdèmes bradykiniques nécessitent une prise en charge thérapeutique spécifique ciblant les voies de synthèse et d’action de la bradykinine. La  survenue de crises, potentiellement graves (voies aériennes supérieures) à tout moment, altère considérablement la qualité de vie des patients.

Le dosage du C1 inhibiteur oriente l’étude moléculaire qui ne concerne qu’un petit nombre de gènes connus.

Le STHD a montré son intérêt dans l’identification de nouveaux gènes, pour réduire les délais de diagnostic, et peut orienter vers un traitement personnalisé en fonction du gène impliqué.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Clinique angiœdème bradykinique : œdème localisé d’installation brutale au niveau dermo-hypodermique ou en sous-muqueux. Il est toujours transitoire mais peut durer plusieurs jours, disparaissant sans séquelles.

Dosage pondéral et fonctionnel du C1 inhibiteur

Etude moléculaire : gènes connus et récurrents (SERPING1, F12, PLG, KNG1)

Famille informative : 3 à 5 individus prélevables, dont 2 au minimum sont atteints

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG nationale Angioedèmes

Nationale
Grenoble

Laurence BOUILLET

LBouillet@chu-grenoble.fr

Isabelle BOCCON-GIBOD

IBoccon-gibod@chu-grenoble.fr