Présentation
Cette pré-indication concerne deux grands groupes de pathologies pour lesquelles toutes les causes connues ou identifiables par des méthodes phénotypiques et/ou génotypiques sont mises en échec :
- Les patients présentant une anémie et/ou une hémolyse inexpliquée
- Les patients présentant une polyglobulie vraie idiopathique
L’origine constitutionnelle est le plus souvent étayée par l’existence de plusieurs cas familiaux. Cette pré-indication est particulièrement intéressante pour les cas pédiatriques transfuso-dépendants où l’interprétation des tests phénotypiques est totalement faussée.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- Les tests phénotypiques et génotypiques de base sur la pathologie du globule rouge devront avoir été réalisés
> Contact avec un Biologiste MCGRE indispensable
- Impact clinique significatif avec chronicité fréquente
> Exemples: Anémie importante, forte hémolyse compensée ou non, splénomégalie, hémochromatose, HTAP, pâleur/ictère/fatigabilité, etc.
- Avoir réfléchi au trio familial le plus adapté si indication STHD retenue en RCP
Des ressources documentaires détaillées sont mises à disposition par la filière MCGRE :
– Arbres décisionnels : https://filiere-mcgre.fr/espace-professionnels-de-sante/les-laboratoires-de-diagnostic/),
– Recommandations ANPGM : https://filiere-mcgre.fr/wp-content/uploads/2019/06/ANPGM_137-Pathologies_du_globule_rouge.pdf
– Un article sur l’interprétation d’un bilan phénotypique de l’hémoglobine (ABC 2010, 68(4):455-64).
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP diagnostique nationale globule rouge