Porté par : Maladies Constitutionnelles rares du Globule Rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE)
Référents :
Clinicien(s) : Fréderic GALACTEROS
Biologiste(s): Philippe JOLY, Lamisse MANSOUR-HENDILI

Présentation

Cette pré-indication concerne deux grands groupes de pathologies pour lesquelles toutes les causes connues ou identifiables par des méthodes phénotypiques et/ou génotypiques sont mises en échec :

  1. Les patients présentant une anémie et/ou une hémolyse inexpliquée
  2. Les patients présentant une polyglobulie vraie idiopathique

L’origine constitutionnelle est le plus souvent étayée par l’existence de plusieurs cas familiaux. Cette pré-indication est particulièrement intéressante pour les cas pédiatriques transfuso-dépendants où l’interprétation des tests phénotypiques est totalement faussée.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

  • Les tests phénotypiques et génotypiques de base sur la pathologie du globule rouge devront avoir été réalisés

> Contact avec un Biologiste MCGRE indispensable

  • Impact clinique significatif avec chronicité fréquente

> Exemples: Anémie importante, forte hémolyse compensée ou non, splénomégalie, hémochromatose, HTAP, pâleur/ictère/fatigabilité, etc.

  • Avoir réfléchi au trio familial le plus adapté si indication STHD retenue en RCP

Des ressources documentaires détaillées sont mises à disposition par la filière MCGRE :

– Arbres décisionnels : https://filiere-mcgre.fr/espace-professionnels-de-sante/les-laboratoires-de-diagnostic/), 

– Recommandations ANPGM : https://filiere-mcgre.fr/wp-content/uploads/2019/06/ANPGM_137-Pathologies_du_globule_rouge.pdf

– Un article sur l’interprétation d’un bilan phénotypique de l’hémoglobine (ABC 2010, 68(4):455-64).

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP GR Région Nord

Nationale
Créteil

Lamisse MANSOUR-HENDILI

lamisse.mansour-hendili@aphp.fr

RCP GR Région Sud

Nationale
Lyon