Neuropathies optiques génétiques (NOG)

Porté par : SENSGENE

Référents :

Clinicien(s) : Catherine Vignal-Clermont (Hôpital Fondation Rothschild) et Vasily Smirnov (CHU de Lille), Matthieu Robert (APHP Necker)

Biologiste(s): Bonneau Patrizia (CHU d’Angers)

Présentation

Maladies rares responsables de dégénérescence bilatérale des cellules ganglionnaires de la rétine formant le nerf optique
Source de handicap visuel majeur, jusqu’à la cécité avec des formes syndromiques
Mode de transmission variable impliquant génome nucléaire et mitochondrial.
2 NOG les plus fréquentes : neuropathies optique (NO) de Leber et Atrophie optiques dominante (maladie de Kjer)
Nombre croissant de gènes candidats

Diagnostic de NOG avérée (patient adulte et enfant) :
- Clinique : atteinte bilatérale de la fonction visuelle centrale (acuité, champ visuel, OCT rétine et NO, si possible vision des couleurs)
- Arbre généalogique
- Exclusion des diagnostics différentiels (rétine) et des autres mécanismes de NO , confirmée par électrophysiologie et IRM (obligatoire pour les cas simplex)
- Absence d’identification d’un défaut génique après étude de l’ADN mitochondrial et d’un panel de gènes nucléaires impliqués dans les NOG

A joindre impérativement lors de la e-prescription :

Compte-rendu de l’ophtalmologiste ainsi que les éléments suivants :
- Fond d’œil (rétinophoto couleur)
- Clichés en auto fluorescence
- OCT (pRNFL et CGL)
- Champ visuel
- IRM (Compte-rendu ou clichés informatifs)
- Vision de couleurs: Ishihara, 15 Hue si réalisable
Compte-rendu du bilan électrophysiologique : électrorétinogramme (ERG) et Potentiels Evoqués Visuels (PEV)
Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici

Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée