#3 – Juin 2021
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) s’inscrit dans un continuum soin-recherche et la réutilisation des données issues du soin pour des projets de recherche en est un des axes majeurs. Au-delà de sa vocation sanitaire première avec l’ambition de prendre en charge 50 000 patients chaque année, la réutilisation des données des patients ayant apporté leur consentement sera un atout majeur pour renforcer la compétitivité des équipes de recherche académique et des entreprises françaises et pour développer des collaborations internationales ambitieuses.
Parmi les outils développés dans le cadre du PFMG2025, le Collecteur Analyseur de Données (CAD) est amené à jouer un rôle central. Celui-ci a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques et de mise à disposition de services sur les volets du soin et de la recherche. Totalement lié aux autres outils du PFMG2025, il sera alimenté par les laboratoires de séquençage (aujourd’hui les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA), et recevra également les données provenant des projets pilotes (MULTIPLI, DEFIDIAG, GLUCOGEN et POPGEN).
La réutilisation des données du PFMG2025 pour la recherche s’inscrit dans une dynamique de science ouverte. L’ouverture des données a vocation à être la plus large possible, tout en assurant leur sécurité et en respectant un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis par un groupe de travail dédié et validés par la gouvernance du PFMG2025.
Aujourd’hui, le Comité Scientifique et Ethique (CSE) du CAD se met en place. Il sera en charge de s’assurer, dès le mois de septembre 2021, que les projets de recherche ayant accès aux données respectent ces critères. Une procédure a été rédigée dans ce cadre et le guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 vient d’ouvrir pour expliquer et faciliter les démarches. Des services complémentaires optionnels seront progressivement mis en place pendant la première année de fonctionnement du CAD, pour aider des chercheurs d’horizons diverses à monter leur projet, ou encore pour bénéficier le plus efficacement possible des ressources de calcul du CAD dans le cadre de projets populationnels larges et ambitieux.
La réutilisation des données du PFMG2025 pour la recherche s’inscrit dans une dynamique de science ouverte. L’ouverture des données a vocation à être la plus large possible, tout en assurant leur sécurité et en respectant un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis par un groupe de travail dédié et validés par la gouvernance du PFMG2025.
Aujourd’hui, le Comité Scientifique et Ethique (CSE) du CAD se met en place. Il sera en charge de s’assurer, dès le mois de septembre 2021, que les projets de recherche ayant accès aux données respectent ces critères. Une procédure a été rédigée dans ce cadre et le guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 vient d’ouvrir pour expliquer et faciliter les démarches. Des services complémentaires optionnels seront progressivement mis en place pendant la première année de fonctionnement du CAD, pour aider des chercheurs d’horizons diverses à monter leur projet, ou encore pour bénéficier le plus efficacement possible des ressources de calcul du CAD dans le cadre de projets populationnels larges et ambitieux.
Procédure d’accès aux données du CAD pour un projet de recherche
- Le porteur de projet demandant l’accès aux données du CAD sollicite le guichet d’accompagnement du PFMG2025 pour préparer un dossier de candidature : accompagnementCAD@aviesan.fr.
- Le porteur de projet dépose le dossier de candidature au secrétariat du CSE. Le CSE évalue la conformité du projet de recherche aux critères d’accès aux données. Il se réunit tous les mois et à l’issue d’une discussion collégiale, et peut rendre un avis favorable, favorable sous réserve de maturation du projet, ou défavorable.
- Le secrétariat du CAD transmet l’avis motivé du CSE au porteur de projet.
- En cas d’avis favorable sous réserve de maturation, le projet bénéficie d’un accompagnement méthodologique par les équipes du CAD afin d’obtenir un nouvel avis positif du CSE.
- Si un avis favorable est rendu par le CSE, les équipes du CAD organisent des échanges réguliers avec le porteur de projet pour établir un calendrier prévisionnel de l’accès aux données, tenant compte de la disponibilité des données au CAD, de l’importation de données complémentaires pour la réalisation du projet, du plan de charge du CAD et de la date de finalisation du dossier (obtention des financements et des autorisations réglementaires).
- Un accord de collaboration et les engagements du porteur de projet sont signés.
- Un espace sécurisé dédié est créé au sein du CAD, afin d’accéder aux données du PFMG2025.
Chaque mois, les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.
A ce jour, la très grande majorité des préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.
Le PFMG se poursuit sur une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité en ce début d’année 2021 par rapport à 2020 (+77%), à la fois pour les maladies rares (+80%) et les cancers (+74%).
En 2021 (de janvier à fin mai) :
La présence des chargés de parcours génomique dans les services de maladies rares et la possibilité de faire appel à des interprétateurs externes aux laboratoires de séquençage AURAGEN et SeqOIA, contribuent à renforcer la dynamique de montée en charge du PFMG.
A ce jour, la très grande majorité des préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.
Le PFMG se poursuit sur une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité en ce début d’année 2021 par rapport à 2020 (+77%), à la fois pour les maladies rares (+80%) et les cancers (+74%).
En 2021 (de janvier à fin mai) :
- 2203 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont
- 1734 pour des maladies rares
- 437 pour des cancers
- 32 pour de l’oncogénétique
- 1583 dossiers patients ont été séquencés
- 475 compte rendus ont été restitués aux prescripteurs pour les maladies rares et l’oncogénétique, et 447 en cancérologie. Au total, ce nombre a plus que quadruplé depuis la fin de l’année 2020 mais les efforts doivent encore être renforcés, en particulier dans le champ des maladies rares.
La présence des chargés de parcours génomique dans les services de maladies rares et la possibilité de faire appel à des interprétateurs externes aux laboratoires de séquençage AURAGEN et SeqOIA, contribuent à renforcer la dynamique de montée en charge du PFMG. 
En janvier, les échanges individuels par préindication ont été l’occasion pour les coordonnateurs des FSMR et sociétés savantes d’exprimer leurs besoins en termes d’extensions de préindications.
12 des 14 demandes d’extensions de préindications soumises au comité opérationnel du PFMG ont été validées par ses membres en avril. Les fiches préindications ont été mises à jour pour prendre en compte l’élargissement des critères. Six préindications sont également amenées à changer de dénomination.
| Portage |
Nom de la préindication avant extension |
Extension | Nom final de la préindication |
| CARDIOGEN | Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques | Extension aux formes familiales | Malformations cardiaques complexes congénitales |
| DEFISCIENCE | Épilepsies pharmacorésistantes à début précoce | Extension à un âge de début de la maladie au-delà de 12 mois et à des phénotypes épileptiques particuliers | Épilepsies pharmacorésistantes à début précoce |
| DEFISCIENCE/ AnDDI-Rares | Malformations cérébrales | Extension à toutes les malformations cérébrales sans DI car préindication en cours restreinte à certes malformations cérébrales | Malformations cérébrales |
| FILNEMUS | Maladies mitochondriales d'une particulière gravité | Extension aux formes moins sévères | Maladies mitochondriales |
| OSCAR | Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique ou de la minéralisation dentaire | Extension aux calcifications ectopiques et les hyperparathyroïdies familiales à début pédiatrique | Pathologies rares du métabolisme phosphocalcique ou de la minéralisation dentaire |
| BRAIN TEAM | Maladies neurodégénératives du sujet jeune | Extension aux démences du sujet jeune | Maladies neurodégénératives du sujet jeune |
| FAVA-Multi | Syndrome de Marfan et pathologies apparentées formes familiales d’anévrisme de l’aorte thoracique | Extension au syndrome de Marfan sans atteinte aortique | Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrisme de l’aorte thoracique |
| MHEMO | Pathologies plaquettaires constitutionnelles | Extension à l'ensemble des maladies hémorragiques constitutionnelles avec ou sans atteintes plaquettaires | Pathologies de l'hémostase |
| RESPIFIL | Formes inexpliquées d'hypertension pulmonaire | Extension à l'ensemble des maladies pulmonaires rares inexpliquées | Maladies respiratoires rares |
| SENSGENE | Dystrophies rétiniennes héréditaires | Extension à tous patients présentant une forme de la maladie non liée à l’âge Extension aux maculopathies (autres pathologies de la rétine) | Dystrophies rétiniennes héréditaires |
| Surdités syndromiques et malformatives | Extension aux surdités non syndromiques | Surdités précoces | |
| GBMHM | Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif | Extension aux leucémies aigües réfractaires ou leucémies aiguës secondaires | Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l'adulte |