Porté par : RespiFIL
Référents :
Clinicien(s) : David MONTANI
Biologiste(s): Mélanie EYRIES

Présentation

De nombreuses maladies respiratoires rares restent inexpliquées par l’analyse en panel de gènes. Ainsi, une cause génétique est identifiée dans près de 90% des cas d’hypoventilations centrales (HC), 80% des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), 30% des pneumopathies interstitielles diffuses (PID), 25% des formes sporadiques de maladie veino occlusive du sujet jeune, 15% des formes isolées d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et moins de 10% des anomalies syndromiques du développement pulmonaire (ADP) ou des bronchiectasies idiopathiques (DDB). Les formes inexpliquées pourront bénéficier du STHD.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG Maladies respiratoires rares

Nationale
-

HTAP

David Montani

david.montani@aphp.fr

PID

Raphael Borie

raphael.borie@aphp.fr

Nadia Nathan

nadia.nathan@aphp.fr

Vincent Cottin

vincent.cottin@chu-lyon.fr

Philippe Reix

philippe.reix@chu-lyon.fr

DCP

Bernard Maitre

bernard.maitre@chicreteil.fr

Guillaume Thouvenin

guillaume.thouvenin@aphp.fr

HC

Maxime PATOUT

maxime.patout@aphp.fr

Benjamin DUDOIGNON

benjamin.dudoignon@aphp.fr

ADP

Christophe Delacourt

christophe.delacourt@aphp.fr

Alice Hadchouel

alice.hadchouel-duverge@aphp.fr

DDB idiopathiques (non CF non DCP)

Ralph Epaud

Ralph.Epaud@chicreteil.fr

Véronique Houdouin

veronique.houdouin@aphp.fr