Dystrophies rétiniennes héréditaires
Présentation
Cette pré-indication s’adresse aux personnes (enfant ou adulte) atteintes de rétinopathie pigmentaire (dégénérescence progressive de la rétine) dont le diagnostic clinique a été confirmé par une équipe de la filière SENSGENE. Le but est d’identifier les causes génétiques qui sont responsables de la maladie afin d’optimiser le conseil génétique, d’orienter la prise en charge de la malvoyance et d’autres atteintes éventuelles, d’orienter les thérapies ad hoc ou la participation vers des essais cliniques.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé en première intention à tous les patients atteints d’une dégénérescence rétinienne de type rétinopathie pigmentaire (rod-cone, cone rod, et cécités nocturnes congénitales et vitréo rétinopathies, …).
Exclusion des formes centrales maculaires pures, des pathologies rétiniennes avec un gène majeur/unique et évidentes (ex: rétinoschisis lié à l’X, choroïdérémie, …)
Critères cliniques:
- Âge : de la naissance à 45 ans
- Prélèvement possible des parents ou sinon d’autres membres de la famille (à valider par la RCP)
- Confirmation clinique : d’une dégénérescence rétinienne avec atteinte primaire des photorécepteurs par l’examen clinique et une imagerie (cliché fond d’œil, OCT, autofluorescence, … ) et/ou fonctionnelle (champ visuel , électrorétinogramme)
- Exclusion des formes centrales maculaires pures, de pathologies rétiniennes évidentes à gène unique (rétinoschisis lié à l’X, choroïdérémie, …)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP SENSGENE DRH nationale