Malformations cérébrales

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Porté par : DéfiScience/AnDDI-rares
Référents :
Clinicien(s) : Delphine HERON
Biologiste(s): Pascale SAUGIER-VEBER

Présentation

Les malformations cérébrales sont extrêmement hétérogènes sur le plan radiologique, clinique et génétique. Plusieurs centaines de gènes sont impliqués.

Elles ont comme particularité d’être souvent diagnostiquées par l’échographie prénatale. Certaines sont de très mauvais pronostic, d’autres de pronostic variable. Le diagnostic étiologique est indispensable pour un conseil génétique adapté, qui pourra permettre un diagnostic prénatal précoce pour une autre grossesse. D’où l’importance de cette pré-indication candidate, sur des enfants nés et/ou des fœtus interrompus, afin d’éviter au couple des parents de revivre la même situation dramatique lors de la grossesse suivante.

La mise en place du STHD permettra d’améliorer les performances diagnostiques et une meilleure rentabilité (évite les panels multiples)

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Sauf exception (holoprosencéphalie, certaines malformations corticales), le séquençage pangénomique en trio doit être de première intention du fait de la très grande hétérogénéité clinique et génétique de la plupart des malformations cérébrales (de 400 à plus de 1000 gènes).

Examens demandés :

  • Cliniques : examen clinique ou fœto-pathologique avec neutropathologie
  • Critères phénotypiques : Examen morphologique lors de la consultation
  • Âge : du foetus à l’mage adulte
  • Imagerie : cérébrale (IRM) ou examen neuro-pathologique
  • Autres examens para-cliniques : en fonction de la clinique
  • Examens biologiques : aucun obligatoire
  • Génétiques : consultation de génétique
  • Antécédents familiaux : recueillis au cours de la consultation de génétique

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AnDDI-DéfiScience – Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-DéfiScience -Amiens

Locale
Amien

RCP AnDDI-DéfiScience -Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ, andree.delahaye@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL,

jeanne.amiel@inserm.fr
Stanislas LYONNET

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Marlène RIO

marlene.rio@aphp.fr

Isabelle DESGUERRE

isabelle.desguerre@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker Polyhandicap

Local
Paris

Nadia BAHI BUISSON

nadia.bahi-buisson@aphp.fr

Julie STEFFANN

julie.steffan@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Pitié Salpêtrière

Locale
Paris (PSLP)

Cyril MIGNOT, cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON, delphine.heron@aphp.fr

Solveig HEIDE

solveig.heide@aphp.fr

Perrine CHARLES

perrine.charles@aphp.fr

 

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Robert- Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI

yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES

alain.verloes@aphp.fr

David GERMANAUD

david.germanaud@aphp.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Trousseau

Locale
Paris

Sandra HALEN

sandra.whalen@aphp.fr

Alexandra AFENJAR

alexandra.afenjar@aphp.fr

 

RCP AnDDI-DéfiScience -Rouen

Locale
Rouen

Alice GOLDENBERG, alice.goldenberg@chu-rouen.fr

Anne Marie GUERROT, anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

François LECOQUIERRE, francois.lecoquierre@chu-rouen.fr

RCP  AnDDI-DéfiScience – Caen

Locale
Caen

Marion GERARD, gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY, gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN, molin-a@chu-caen.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER, Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES, marc.planes@chu-brest.fr

Sylviane PEUDENIER

sylviane.peudenier@chu-brest.fr

Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR

adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr

Elise SACAZE

elise.sacaze@chu-brest.fr

 

RCP AnDDI-DéfiScience – Rennes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-DéfiScience – Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-DéfiScience – Tours

Locale
Tours

RCP AnDDI-DéfiScience – Angers

Locale
Angers

Dominique BONNEAU, dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN, escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER, alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr
Gwenaël LE GUYADER, gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-DéfiScience – Toulouse

Locale
Toulouse

Nicolas CHASSAING, chassaing.n@chu-toulouse.fr

Olivier PATAT, patat.o@chu-toulouse.fr

Sophie JULIA, julia.s@chu-toulouse.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Montpellier

Locale
Montpellier

RCP AnDDI-DéfiScience – Marseille

Locale
Marseille

Nicole PHILIP

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine SIGAUDY

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA,

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

Florence RICCARDI

florence.riccardi@ap-hm.fr

Mathieu MILH

mathieu.milh@ap-hm.fr

 

RCP AnDDI-DéfiScience – Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON

Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH,

Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Saint Etienne

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-DéfiScience – Clermont- Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP AnDDI-DéfiScience – Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-DéfiScience – Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-DéfiScience – Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-DéfiScience – Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-DéfiScience – Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT, l.lambert@chru-nancy.fr Bruno LEHEUP, b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY, mdocofenzy@chu-reims.fr Céline POIRSIER cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-DéfiScience – Pointe-à-Pitre

Local
Guadeloupe