Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Sandrine MARLIN
Biologiste(s): Laurence JONARD

Présentation

Surdité syndromique ou malformative

Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.

Surdité isolée précoce

Surdité isolée diagnostiquée avant 15 ans bilatérale de moyenne à sévère

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Surdité syndromique ou malformative

  • Surdité de perception uni ou bilatérale apparue avant 30 ans ou surdité de transmission congénitale
  • Associée à une atteinte d’un ou plusieurs autres organes ou à une malformation de l’oreille externe et/ou moyenne et/ou interne
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • CGH normale en cas de malformations

Surdité isolée précoce

  • Surdité de perception bilatérale apparue avant 15 ans de moyenne à profonde
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • GJB2 et NGS Panel surdités Normaux
  • Fiche de renseignements cliniques remplie à joindre dans les sites de e-prescription

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG SENSGENE SURGENE nationale (surdités génétiques)

Nationale
Paris Necker

Sandrine Marlin

sandrine.marlin@aphp.fr

Laurence Jonard

laurence.jonard@aphp.fr

Margaux Serey-Gaut

margaux.sereygaut@aphp.fr

RCP-FMG Génomique-Robert-Debré

Locale
Paris

Yline Capri

yline.capri@aphp.fr

Alain Verloes

alain.verloes@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Necker

Locale
Paris

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas Lyonnet

stanislas.lyonnet@inserm.fr

Valérie Cormier-Daire

valerie.cormier-daire@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP-FMG Génomique Paris PSL TRS

Locale
Paris

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Paris Seine-Saint-Denis

Locale
Bondy

Andrée Delahaye-Duriez

andree.delahaye@aphp.fr

RCP-FMG Génomique Lille

Locale
Lille

RCP-FMG Génomique Amiens

Locale
Amiens

RCP-FMG Génomique Rouen

Locale
Rouen

RCP-FMG Génomique Caen

Locale
Caen

Marion Gerard

gerard-m@chu-caen.fr

RCP-FMG Génomique Rennes-Vannes

Locale
Rennes - Vannes

RCP-FMG Génomique Tours

Locale
Tours

RCP-FMG Génomique Nantes

Locale
Nantes

RCP-FMG génomique Angers-Le Mans

Locale
Angers - Le Mans

Dominique Bonneau

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle Colin

escolin@chu-angers.fr

Alban Ziegler

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP-FMG Génomique Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP-FMG Génomique Dijon

Locale
Dijon

RCP-FMG Génomique Nancy

Locale
Nancy

Lambert Laetitia

l.lambert@chru-nancy.fr

Leheup Bruno

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP-FMG Génomique Reims

Locale
Reims

DOCO FENZY Martine

mdocofenzy@chu-reims.fr

POIRSIER Céline

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP-FMG Génomique Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP-FMG Génomique Besançon

Locale
Besançon

RCP-FMG Génomique Lyon

Locale
Lyon

RCP-FMG Génomique Marseille-Nice

Locale
Marseille - Nice

Nicole Philip

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine Sigaudy

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany Busa

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP-FMG Génomique Grenoble

Locale
Grenoble

THEVENON Julien

Jthevenon@chu-grenoble.fr

DIETERICH Klaus

Kdieterich@chu-grenoble.fr

MAREY Isabelle

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP-FMG Génomique Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP-FMG Génomique St Etienne

Locale
St Etienne

RCP-FMG Génomique Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP-FMG Génomique La Réunion

Locale
Saint Denis

RCP-FMG Génomique Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier - Nîmes

RCP-FMG génomique Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte Gilbert-Dussardier

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël Le Guyader

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP-FMG Génomique Toulouse

Locale
Toulouse

CHASSAING Nicolas

chassaing.n@chu-toulouse.fr

PATAT Olivier

patat.o@chu-toulouse.fr

JULIA Sophie

julia.s@chu-toulouse.fr