Les préindications et leur mise en place

Les filières de santé intègrent des préindications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des préindications.

FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication)
ANDDi-Rares – Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
BRAIN-TEAM Leucodystrophies
– Ataxies héréditaires du sujet jeune
– Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune
Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
– Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
Cardiogen – Cardiomyopathies familiales
– Troubles du rythme héréditaires
Malformations cardiaques congénitales complexes (formes syndromiques ou familiales)
DéfiScience/ AnDDi-rares Malformations cérébrales
Déficience intellectuelle / préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG
DéfiScience – Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux /
– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
– Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
– Schizophrénie syndromique
FAI2R – Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
FAVA-Multi – Maladies des artères de moyen calibre
– Maladie de Rendu-Osler
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique
– Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
FILFOIE – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
FILNEMUS – Maladies mitochondriales d’une particulière gravité
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
– Myopathies
FIMARAD – Génodermatoses
FIMATHO – Entéropathies congénitales du jeune enfant
FIRENDO Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
Insuffisance ovarienne primitive
– Dysfonction de l’axe thyréotrope
– Diabète néonatal
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires
– Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
– Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
G2M – Maladies héréditaires du métabolisme
MaRIH – Aplasies et hypoplasies médullaires
– Déficits immunitaires héréditaires
Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
– Neutropénies chroniques sévères
MCGRE – Maladies constitutionnelles du globule rouge
MHEMO – Pathologies plaquettaires constitutionnelles
NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares – Dysraphismes
ORKID – Néphropathies chroniques
OSCAR – Maladies osseuses constitutionnelles
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
RESPIFIL – Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire
SENSGENE Dystrophies rétiniennes héréditaires
– Malformations oculaires / Page en travaux /
Surdités syndromiques et malformatives
TÊTECOU – Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire / Page en travaux /
ACTEURS CANCER  
GBMHM – Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif
– Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux /
– Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux /
Groupe génétique et cancer Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux
SCOPP+GFCO Cancers rares
Cancers de primitif inconnu
Cancers avancés en échec thérapeutique
SFCE Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
– Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux /

Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.