Les pré-indications et leur mise en place
Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des pré-indications.
| FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES | Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication) |
| ANDDi-Rares | – Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle (2020) |
| BRAIN-TEAM | – Leucodystrophies (2019) – Ataxie héréditaire avec un début dans l’enfance ou à l’âge adulte (2020) – Dystonies ou mouvements anormaux rares avec un début dans l’enfance ou à l’âge adulte (2020) – Maladies neurodégénératives du sujet jeune (âge de début <55 ans) (2020) – Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer (= Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation = NBIA) (2020) – Paraparésie spastique héréditaire avec un début dans l’enfance ou chez l’adulte jeune (2020) |
| Cardiogen | – Cardiomyopathie dilatée familiale (2019) – Troubles du rythme héréditaires (2020) |
| DéfiScience/ AnDDi-rares | – DI en impasse diagnostique avec résultat ACPA ou exome-CNV dont le résultat date de plus de 18 mois (sous réserve – 2020) – Malformations cérébrales (avec recommandation – 2020) – Déficience intellectuelle (2020) |
| DéfiScience | – Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce (dans la première année de vie) (2020) – Schizophrénie syndromique (2020) |
| FAI2R | – Maladies inflammatoires et auto-immunes monogéniques (2019) |
| FAVA-Multi | – Groupe artères de moyen calibre (2020) – Maladie de Rendu-Osler (2020) – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrymes de l’aorte thoracique (2020) – Malformations artério-veineuses (MAV) superficielles sévères de l’enfant et de l’adulte, en progression ou en récidive après traitement (2020) |
| FILFOIE | – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique (2020) |
| FILNEMUS | – Maladies mitochondriales d’une particulière gravité (2019) – Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladie neuromusculaire (2020) – Myopathies non étiquetées après résultat négatif des panels thématiques correspondants (2020) |
| FIMARAD | – Génodermatoses (2020) |
| FIMATHO | – Entéropathies congénitales du jeune enfant (2020) |
| FIRENDO | – Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire (2019) – Insuffisance ovarienne primitive (2019) – Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental (2020) – Diabète néonatal (2020) – Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques (2020) – Diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent incluant les diabètes monogéniques non auto-immuns et les diabètes lipoatrophiques (2020) – Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique (2020) |
| G2M | – Maladies héréditaires du métabolisme avec profil biochimique atypique (2019) – Profil biochimique pathognomonique : exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes ciblés (2020) |
| MaRIH | – Les déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte et chez l’enfant (DIH ou Inborn errors of immunity) (2020) – Neutropénies chroniques sévères avec et sans co-morbidités (2020) |
| MCGRE | – Maladies constitutionnelles du globule rouge en impasse diagnostique (2020) |
| MHEMO | – Pathologies plaquettaires constitutionnelles avec panel négatif (2020) |
| ORKID | – Néphropathie chronique d’origine indéterminée (2019) |
| OSCAR | – Maladies osseuses constitutionnelles (2019) – Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique (2020) |
| RESPIFIL | – Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire isolée de l’enfant et familiale de adulte (2020) |
| SENSGENE | – Dystrophies rétiniennes héréditaires Phase 1 (2020) |
| ACTEURS CANCER | |
| GBMHM | – Patients atteints de leucémie aiguë en rechute, éligibles à un traitement curatif (2019) – Lymphome B diffus à grandes cellules (DLBCL) en rechute ou réfractaire (avec recommandation – 2020) – Lymphome de diagnostic incertain (2020) |
| Groupe génétique et cancer | – Patients atteints de cancers dans un contexte d’antécédents familiaux particulièrement sévères évocateurs de prédisposition et pour lesquels les analyses diagnostiques en panel de gènes sont normales (2019) – Patients atteints de phénotypes tumoraux « extrêmes » isolés sur le plan familial et pour lesquels les analyses diagnostiques en panel de gènes sont normales (2019) |
| SCOPP+GFCO | – Jeunes patients (<40 ans) présentant une tumeur solide et en échec thérapeutique (2019) – Cancers rares (avec recommandation2020) – Cancers primitifs inconnus (2020) – Cancers avancés en échec thérapeutique pouvant bénéficier d’une thérapie ciblée dans le cadre d’un essai clinique (2020) |
| SFCE | – Enfant ou adolescent porteur d’une tumeur solide maligne, d’une hémopathie maligne ou d’une tumeur cérébrale en échec des traitements curateurs (2019) – Cancers pédiatriques au diagnostic (avec recommandation – 2020) |
Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.