Les pré-indications et leur mise en place

Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des pré-indications.

FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARESOrganisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication)
ANDDi-RaresSyndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
BRAIN-TEAM– Leucodystrophies / Page en travaux /
Ataxies héréditaires du sujet jeune
Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
Maladies neurodégénératives du sujet jeune
– Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer / Page en travaux /
Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
CardiogenCardiomyopathies familiales
– Troubles du rythme héréditaires
– Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques / Page en travaux /
DéfiScience/ AnDDi-rares– Malformations cérébrales / Page en travaux /
– Déficience intellectuelle / Page en travaux /
DéfiScience– Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux /
– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
– Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
– Schizophrénie syndromique
FAI2RMaladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
FAVA-Multi– Maladies des artères de moyen calibre
– Maladie de Rendu-Osler
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrymes de l’aorte thoracique
– Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
FILFOIE– Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
FILNEMUS– Maladies mitochondriales d’une particulière gravité
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
– Myopathies
FIMARAD– Génodermatoses
FIMATHO– Entéropathies congénitales du jeune enfant
FIRENDO– Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire / Page en travaux /
– Insuffisance ovarienne primitive / Page en travaux /
– Dysfonction de l’axe thyréotrope / Page en travaux /
– Diabète néonatal
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires
– Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
– Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive / Page en travaux /
– Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales / Page en travaux /
G2M– Maladies héréditaires du métabolisme
MaRIH– Aplasies et hypoplasies médullaires
– Déficits immunitaires héréditaires
– Hystiocytoses sans mutation BRAFV600E / Page en travaux /
– Neutropénies chroniques sévères
MCGRE– Maladies constitutionnelles du globule rouge
MHEMO– Pathologies plaquettaires constitutionnelles
NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares– Dysraphismes / Page en travaux /
ORKID– Néphropathies chroniques / Page en travaux /
OSCAR– Maladies osseuses constitutionnelles
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire / Page en travaux /
RESPIFIL– Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire
SENSGENE– Dystrophies rétiniennes héréditaires / Page en travaux /
– Malformations oculaires / Page en travaux /
– Surdités syndromiques et malformatives / Page en travaux /
TÊTECOU– Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaires / Page en travaux /
ACTEURS CANCER
GBMHM– Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif / Page en travaux /
– Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux /
– Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux /
Groupe génétique et cancer– Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères / Page en travaux /
– Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux / Page en travaux /
SCOPP+GFCO– Cancers rares / Page en travaux /
– Cancers de primitif inconnu / Page en travaux /
– Cancers avancés en échec thérapeutique / Page en travaux /
SFCE – Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement / Page en travaux /
– Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux /

Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.