Les pré-indications et leur mise en place

Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des pré-indications.

FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARESOrganisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication)
ANDDi-RaresSyndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle (2020)
BRAIN-TEAM– Leucodystrophies (2019)
– Ataxie héréditaire avec un début dans l’enfance ou à l’âge adulte (2020)
– Dystonies ou mouvements anormaux rares avec un début dans l’enfance ou à l’âge adulte (2020)
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune (âge de début <55 ans) (2020)
– Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer (= Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation = NBIA) (2020)
– Paraparésie spastique héréditaire avec un début dans l’enfance ou chez l’adulte jeune (2020)
Cardiogen– Cardiomyopathie dilatée familiale (2019)
– Troubles du rythme héréditaires (2020)
DéfiScience/ AnDDi-rares– DI en impasse diagnostique avec résultat ACPA ou exome-CNV dont le résultat date de plus de 18 mois (sous réserve – 2020)
– Malformations cérébrales (avec recommandation – 2020)
– Déficience intellectuelle (2020)
DéfiScience– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce (dans la première année de vie) (2020)
– Schizophrénie syndromique (2020)
FAI2R– Maladies inflammatoires et auto-immunes monogéniques (2019)
FAVA-Multi– Groupe artères de moyen calibre (2020)
– Maladie de Rendu-Osler (2020)
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrymes de l’aorte thoracique (2020)
– Malformations artério-veineuses (MAV) superficielles sévères de l’enfant et de l’adulte, en progression ou en récidive après traitement (2020)
FILFOIE– Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique (2020)
FILNEMUS– Maladies mitochondriales d’une particulière gravité (2019)
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladie neuromusculaire (2020)
– Myopathies non étiquetées après résultat négatif des panels thématiques correspondants (2020)
FIMARAD– Génodermatoses (2020)
FIMATHO– Entéropathies congénitales du jeune enfant (2020)
FIRENDO– Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire (2019)
– Insuffisance ovarienne primitive (2019)
– Dysfonction de l’axe thyréotropes avec ou sans retard mental (2020)
– Diabète néonatal (2020)
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires syndromiques et non syndromiques (2020)
– Diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent incluant les diabètes monogéniques non auto-immuns et les diabètes lipoatrophiques (2020)
– Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive, syndromique ou non syndromique (2020)
G2M– Maladies héréditaires du métabolisme avec profil biochimique atypique (2019)
– Profil biochimique pathognomonique : exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes ciblés (2020)
MaRIH– Les déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte et chez l’enfant (DIH ou Inborn errors of immunity) (2020)
– Neutropénies chroniques sévères avec et sans co-morbidités (2020)
MCGRE– Maladies constitutionnelles du globule rouge en impasse diagnostique (2020)
MHEMO– Pathologies plaquettaires constitutionnelles avec panel négatif (2020)
ORKID– Néphropathie chronique d’origine indéterminée (2019)
OSCAR– Maladies osseuses constitutionnelles (2019)
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique (2020)
RESPIFIL– Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire isolée de l’enfant et familiale de adulte (2020)
SENSGENE– Dystrophies rétiniennes héréditaires Phase 1 (2020)
ACTEURS CANCER
GBMHM– Patients atteints de leucémie aiguë en rechute, éligibles à un traitement curatif (2019)
– Lymphome B diffus à grandes cellules (DLBCL) en rechute ou réfractaire (avec recommandation – 2020)
– Lymphome de diagnostic incertain (2020)
Groupe génétique et cancer– Patients atteints de cancers dans un contexte d’antécédents familiaux particulièrement sévères évocateurs de prédisposition et pour lesquels les analyses diagnostiques en panel de gènes sont normales (2019)
– Patients atteints de phénotypes tumoraux « extrêmes » isolés sur le plan familial et pour lesquels les analyses diagnostiques en panel de gènes sont normales (2019)
SCOPP+GFCO– Jeunes patients (<40 ans) présentant une tumeur solide et en échec thérapeutique (2019)
– Cancers rares (avec recommandation2020)
– Cancers primitifs inconnus (2020)
– Cancers avancés en échec thérapeutique pouvant bénéficier d’une thérapie ciblée dans le cadre d’un essai clinique (2020)
SFCE – Enfant ou adolescent porteur d’une tumeur solide maligne, d’une hémopathie maligne ou d’une tumeur cérébrale en échec des traitements curateurs (2019)
– Cancers pédiatriques au diagnostic (avec recommandation – 2020)

Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.