| FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES | Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication) |
| ANDDi-Rares | – Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle |
| BRAIN-TEAM | – Leucodystrophies
– Ataxies héréditaires du sujet jeune
– Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune
– Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
– Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune |
| Cardiogen | – Cardiomyopathies familiales
– Troubles du rythme héréditaires
– Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques / Page en travaux / |
| DéfiScience/ AnDDi-rares | – Malformations cérébrales
– Déficience intellectuelle / préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG |
| DéfiScience | – Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux /
– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
– Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
– Schizophrénie syndromique |
| FAI2R | – Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques |
| FAVA-Multi | – Maladies des artères de moyen calibre
– Maladie de Rendu-Osler
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique
– Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif |
| FILFOIE | – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique |
| FILNEMUS | – Maladies mitochondriales d’une particulière gravité
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
– Myopathies |
| FIMARAD | – Génodermatoses |
| FIMATHO | – Entéropathies congénitales du jeune enfant |
| FIRENDO | – Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
– Insuffisance ovarienne primitive
– Dysfonction de l’axe thyréotrope
– Diabète néonatal
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires
– Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
– Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
– Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales |
| G2M | – Maladies héréditaires du métabolisme |
| MaRIH | – Aplasies et hypoplasies médullaires
– Déficits immunitaires héréditaires
– Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
– Neutropénies chroniques sévères |
| MCGRE | – Maladies constitutionnelles du globule rouge |
| MHEMO | – Pathologies plaquettaires constitutionnelles |
| NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares | – Dysraphismes |
| ORKID | – Néphropathies chroniques |
| OSCAR | – Maladies osseuses constitutionnelles
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire |
| RESPIFIL | – Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire |
| SENSGENE | – Dystrophies rétiniennes héréditaires
– Malformations oculaires / Page en travaux /
– Surdités syndromiques et malformatives |
| TÊTECOU | – Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire / Page en travaux / |
| ACTEURS CANCER | |
| GBMHM | – Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif
– Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux /
– Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux / |
| Groupe génétique et cancer | – Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
– Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux |
| SCOPP+GFCO | – Cancers rares
– Cancers de primitif inconnu
– Cancers avancés en échec thérapeutique |
| SFCE | – Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
– Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux / |
