Les pré-indications et leur mise en place
Les filières de santé intègrent des pré-indications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).
Le tableau ci-dessous vous permet d’accéder aux fiches de présentation des pré-indications.
| FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES | Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication) |
| ANDDi-Rares | – Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle |
| BRAIN-TEAM | – Leucodystrophies / Page en travaux / – Ataxies héréditaires du sujet jeune – Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes – Maladies neurodégénératives du sujet jeune – Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer / Page en travaux / – Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune |
| Cardiogen | – Cardiomyopathies familiales – Troubles du rythme héréditaires – Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques / Page en travaux / |
| DéfiScience/ AnDDi-rares | – Malformations cérébrales / Page en travaux / – Déficience intellectuelle / Page en travaux / |
| DéfiScience | – Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux / – Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce – Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral – Schizophrénie syndromique |
| FAI2R | – Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques |
| FAVA-Multi | – Maladies des artères de moyen calibre – Maladie de Rendu-Osler – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrymes de l’aorte thoracique – Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif |
| FILFOIE | – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique |
| FILNEMUS | – Maladies mitochondriales d’une particulière gravité – Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires – Myopathies |
| FIMARAD | – Génodermatoses |
| FIMATHO | – Entéropathies congénitales du jeune enfant |
| FIRENDO | – Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire / Page en travaux / – Insuffisance ovarienne primitive / Page en travaux / – Dysfonction de l’axe thyréotrope / Page en travaux / – Diabète néonatal – Hypersécrétions hormonales hypophysaires – Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques – Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive / Page en travaux / – Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales / Page en travaux / |
| G2M | – Maladies héréditaires du métabolisme |
| MaRIH | – Aplasies et hypoplasies médullaires – Déficits immunitaires héréditaires – Hystiocytoses sans mutation BRAFV600E / Page en travaux / – Neutropénies chroniques sévères |
| MCGRE | – Maladies constitutionnelles du globule rouge |
| MHEMO | – Pathologies plaquettaires constitutionnelles |
| NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares | – Dysraphismes / Page en travaux / |
| ORKID | – Néphropathies chroniques / Page en travaux / |
| OSCAR | – Maladies osseuses constitutionnelles – Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire / Page en travaux / |
| RESPIFIL | – Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire |
| SENSGENE | – Dystrophies rétiniennes héréditaires / Page en travaux / – Malformations oculaires / Page en travaux / – Surdités syndromiques et malformatives / Page en travaux / |
| TÊTECOU | – Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaires / Page en travaux / |
| ACTEURS CANCER | |
| GBMHM | – Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif / Page en travaux / – Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux / – Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux / |
| Groupe génétique et cancer | – Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères / Page en travaux / – Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux / Page en travaux / |
| SCOPP+GFCO | – Cancers rares / Page en travaux / – Cancers de primitif inconnu / Page en travaux / – Cancers avancés en échec thérapeutique / Page en travaux / |
| SFCE | – Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement / Page en travaux / – Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux / |
Ce tableau est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.