FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES | Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication) |
ANDDi-Rares | – Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle |
BRAIN-TEAM | – Leucodystrophies – Ataxies héréditaires du sujet jeune – Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes – Maladies neurodégénératives du sujet jeune – Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer – Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune |
Cardiogen | – Cardiomyopathies familiales – Troubles du rythme héréditaires – Malformations cardiaques congénitales complexes, formes syndromiques sporadiques / Page en travaux / |
DéfiScience/ AnDDi-rares | – Malformations cérébrales – Déficience intellectuelle / préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG |
DéfiScience | – Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux / – Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce – Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral – Schizophrénie syndromique |
FAI2R | – Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques |
FAVA-Multi | – Maladies des artères de moyen calibre – Maladie de Rendu-Osler – Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique – Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif |
FILFOIE | – Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique |
FILNEMUS | – Maladies mitochondriales d’une particulière gravité – Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires – Myopathies |
FIMARAD | – Génodermatoses |
FIMATHO | – Entéropathies congénitales du jeune enfant |
FIRENDO | – Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire – Insuffisance ovarienne primitive – Dysfonction de l’axe thyréotrope – Diabète néonatal – Hypersécrétions hormonales hypophysaires – Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques – Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive – Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales |
G2M | – Maladies héréditaires du métabolisme |
MaRIH | – Aplasies et hypoplasies médullaires – Déficits immunitaires héréditaires – Histiocytoses sans mutation BRAFV600E – Neutropénies chroniques sévères |
MCGRE | – Maladies constitutionnelles du globule rouge |
MHEMO | – Pathologies plaquettaires constitutionnelles |
NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares | – Dysraphismes |
ORKID | – Néphropathies chroniques |
OSCAR | – Maladies osseuses constitutionnelles – Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire |
RESPIFIL | – Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire |
SENSGENE | – Dystrophies rétiniennes héréditaires – Malformations oculaires / Page en travaux / – Surdités syndromiques et malformatives |
TÊTECOU | – Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire / Page en travaux / |
ACTEURS CANCER | |
GBMHM | – Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif – Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux / – Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux / |
Groupe génétique et cancer | – Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères – Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux |
SCOPP+GFCO | – Cancers rares – Cancers de primitif inconnu – Cancers avancés en échec thérapeutique |
SFCE | – Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement – Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux / |