| FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES |
Organisations sur le territoire et réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) des pré-indications sélectionnées par la HAS et validées par le plan France médecine génomique 2025 (année de validation de la pré-indication) |
| ANDDi-Rares |
– Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle |
| BRAIN-TEAM |
– Leucodystrophies
– Ataxies héréditaires du sujet jeune
– Dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune
– Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
– Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune |
| Cardiogen |
– Cardiomyopathies familiales
– Troubles du rythme héréditaires
– Malformations cardiaques congénitales complexes (formes syndromiques ou familiales) |
| DéfiScience/ AnDDi-rares |
– Malformations cérébrales
– Déficience intellectuelle / préindication à ouverture progressive, en transition avec DEFIDIAG |
| DéfiScience |
– Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques / Page en travaux /
– Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
– Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
– Schizophrénie syndromique |
| FAI2R |
– Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques |
| FAVA-Multi |
– Maladies des artères de moyen calibre
– Maladie de Rendu-Osler
– Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrimes de l’aorte thoracique
– Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif |
| FILFOIE |
– Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique |
| FILNEMUS |
– Maladies mitochondriales d’une particulière gravité
– Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
– Myopathies |
| FIMARAD |
– Génodermatoses |
| FIMATHO |
– Entéropathies congénitales du jeune enfant |
| FIRENDO |
– Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
– Insuffisance ovarienne primitive
– Dysfonction de l’axe thyréotrope
– Diabète néonatal
– Hypersécrétions hormonales hypophysaires
– Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
– Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
– Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales |
| G2M |
– Maladies héréditaires du métabolisme |
| MaRIH |
– Aplasies et hypoplasies médullaires
– Déficits immunitaires héréditaires
– Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
– Neutropénies chroniques sévères |
| MCGRE |
– Maladies constitutionnelles du globule rouge |
| MHEMO |
– Pathologies plaquettaires constitutionnelles |
| NEUROSPHINX/ AnDDi-Rares |
– Dysraphismes |
| ORKID |
– Néphropathies chroniques |
| OSCAR |
– Maladies osseuses constitutionnelles
– Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire |
| RESPIFIL |
– Formes inexpliquées d’hypertension pulmonaire |
| SENSGENE |
– Dystrophies rétiniennes héréditaires
– Malformations oculaires / Page en travaux /
– Surdités syndromiques et malformatives |
| TÊTECOU |
– Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire / Page en travaux / |
| ACTEURS CANCER |
|
| GBMHM |
– Leucémies aiguës en rechute éligibles à un traitement curatif
– Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires / Page en travaux /
– Lymphomes de diagnostic incertain / Page en travaux / |
| Groupe génétique et cancer |
– Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
– Phénotypes tumoraux « extrêmes » sans antécédents familiaux |
| SCOPP+GFCO |
– Cancers rares
– Cancers de primitif inconnu
– Cancers avancés en échec thérapeutique |
| SFCE |
– Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
– Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic / Page en travaux / |
