Malformations cardiaques congénitales complexes (formes syndromiques ou familiales)

Porté par : CARDIOGEN
Référents :
Clinicien(s) : J. THOMAS, JB. THAMBO
Biologiste(s): C. ROORYCK-THAMBO

Présentation

On distingue deux situations pour les malformations cardiaques congénitales complexes :

  • Les formes syndromiques (souvent sporadiques)
  • Les formes familiales non syndromiques

Il existe une grande hétérogénéité génétique des malformations cardiaques congénitales complexes, elles peuvent aussi faire partie de nombreuses entités syndromiques. Il existe un faible rendement des panels ciblés pour les M3C non syndromiques familiales. Le séquençage très haut débit (STHD) permettra une augmentation du rendement diagnostique (15%-40%) pour une pré-indication en demande croissante de conseil génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

M3C syndromique : présence d’un malformation cardiaque complexe (liste ci-dessous) associée au moins une autre malformation d’organe, ou une dysmorphie faciale notable, ou une déficience intellectuelle, cliniquement non évocateurs d’un syndrome génétique connu, avec une demande de conseil génétique. Une ACPA sera demandée en amont.

M3C familiale : Présence d’une cardiopathie congénitale chez au moins deux apparentés d’un famille. Nécessité d’avoir l’ADN des deux individus atteints disponibles et d’un individu sain (trio)

LISTE des CARDIOPATHIES COMPLEXES M3C

  • Hétérotaxie, isomérisme et situs inversus
    • Isomérisme gauche et droit
    • Polysplénie/Asplénie
  • Anomalies de connexion des veines pulmonaires
    • RVPA total
    • RVPA partiel de tout le poumon droit
    • Syndrome de Cimeterre
    • Sténose des veines pulmonaires
    • Atrésie congénitale des veines pulmonaires
  • Anomalies de la jonction AV et des valves AV
    • Anomalies congénitales de la valve tricuspide :
      • Ebstein/Agénésie VT
      • Canal atrioventriculaire (CAV)
  • Anomalies de connexion AV
    • Double discordance
    • Ventricules superposés/Criss Cross
  • Cœurs univentriculaires (VU)
    • Cardiopathies de la voie d’éjection
    • Transposition des gros vaisseaux (TGV)
    • Ventricule droit à double issue (VDDI)
    • Ventricule gauche à double issue (VGDI)
    • Malposition anatomiquement corrigée des gros vaisseaux
    • Tétralogie de Fallot et variants
    • Tronc artériel commun (TAC)
    • Obstacles étagés du cœur gauche (syndrome de Shone)
  • Anomalies des troncs extrapéricardiques
    • Syndrome de coarctation : CoA + CIV
    • Interruption de l’arche aortique
  • Anomalies congénitales des artères coronaires
    • ALCAPA
    • ARCAPA
  • Hypertension artérielle pulmonaire associée à une cardiopathie congénitale

 

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

Malformations cardiaques congénitales complexes

Nationale
Bordeaux (tous les 2 mois)

RCP AnDDI-Robert-Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI
yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES
alain.verloes@aphp.fr

RCP AnDDI-Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL

jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas LYONNET

stanislas.lyonnet@inserm.fr

RCP AnDDI-Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP AnDDI-Paris PSL

Locale
Paris (PSLP, Trousseau)

Cyril MIGNOT

cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON

delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN

sandra.whalen@aphp.fr

RCP AnDDI-Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ

andree.delahaye@aphp.fr

Loïc DE PONTUAL

loic.de-pontual@aphp.fr

Eva PIPIRAS

eva.pipiras@aphp.fr

RCP AnDDI-Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-Amiens

Locale
Amiens

RCP AnDDI-Rouen

Locale
Rouen

Alice GOLDENBERG

alice.goldenberg@chu-rouen.fr

Anne Marie GUERROT

anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

François LECOQUIERRE

francois.lecoquierre@chu-rouen.fr

RCP AnDDI-Caen

Locale
Caen

Marion GERARD

gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY

gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN

molin-a@chu-caen.fr

RCP AnDDI-Rennes-Vannes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-Tours

Locale
Tours

RCP AnDDI-Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-Angers-Le Mans

Locale
Angers

Dominique BONNEAU

dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN

escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER

alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER

Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES

marc.planes@chu-brest.fr

RCP AnDDI-Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT

l.lambert@chru-nancy.fr

Céline BONNET

ce.bonnet@chru-nancy.fr

Bruno LEHEUP

b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY

mdocofenzy@chu-reims.fr

Céline POIRSIER

cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-Marseille

Locale
Marseille

Nicole PHILIP

Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine SIGAUDY

Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA

Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP AnDDI-Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON

Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH

Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY

Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP AnDDI-CHUSE

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-La Réunion

Locale
Saint-Denis de La Réunion

RCP AnDDI-Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier

RCP AnDDI-Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël  LE GUYADER

gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI – Toulouse

Locale
Toulouse

Nicolas CHASSAING

chassaing.n@chu-toulouse.fr

Olivier PATAT

patat.o@chu-toulouse.fr

Sophie JULIA

julia.s@chu-toulouse.fr