Maladies neurodégénératives du sujet jeune

Porté par : BRAIN-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : Christophe VERNY
Biologiste(s): Michel KOENIG

Présentation

La plupart des maladies neurodégénératives débutant avant l’âge de 55 ans sont d’origine génétique. Elles peuvent avoir des présentations cliniques relativement pures ou au moins homogènes au sein d’une famille pour les formes familiales, ce qui permet de les inclure dans les autres préindications proposées par la filière BRAIN-TEAM. Toutefois, certaines présentations cliniques, que ce soit pour les formes sporadiques ou familiales, sont plus complexes, associant à des degrés divers des signes cliniques très hétérogènes et rentrants difficilement dans une des pré-indications précédemment citées. De même, le spectre phénotypique de ces entités complexes ne cesse de s’accroître avec l’avènement des nouvelles stratégies de séquençage à haut débit, mettant en évidence des chevauchements fréquents entre certaines de ces entités. Ainsi, rassembler ces entités au sein d’une même pré-indication candidate apparaît pertinent.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

Cas sporadique, début <55 ans

  • Evolution progressive
  • Symptomatologie clinique hétérogène regroupant différentes catégories syndromiques (syndrome pyramidal, syndrome cérébelleux, syndrome parkinsonien, neuropathie périphérique, mouvements anormaux (dystonie, myoclonie, chorée), leucodystrophie, atteinte neurosensorielle, troubles cognitifs…) ne permettant pas l’inclusion dans une seule des pré-indications proposées par la filière BRAIN-TEAM
  • Bilan étiologique excluant un diagnostic différentiel acquis :
    • Inflammatoire/ auto-immun ; tumoral/paranéoplasique
    • Toxique ; infectieux ; vasculaire
  • Bilan minimum : IRM, ponction lombaire, bilan neurométabolique sanguin et urinaire
  • Possibilité de prélever au moins un apparenté
    • Formes familiales : analyse d’au moins 1 apparenté atteint
    • Formes sporadiques : analyse en trio ou si parents indisponibles, analyse d’un parent ou d’un collatéral ayant plus de 65 ans et indemne.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP1

Régionale (Ile de France) Nationale Adulte
Paris-Pitié

RCP2

Régionale (Ile de France) Nationale Enfant
Paris-Trousseau

Diana RODRIGUEZ

diana.rodriguez@aphp.fr

Lydie BURGLEN

lydie.burglen@aphp.fr

RCP3

Interrégionale (Bretagne, Pays de la Loire, Centre Val de Loire)
Angers

Christophe VERNY

chverny@chu-angers.fr

Virginie PICHON

virginie.pichon@chu-angers.fr

RCP4

Interrégionale (Nouvelle Aquitaine, Rhône-Alpes)
Bordeaux

RCP5

Interrégionale (Grand Est, Bourgogne Franche-Comté)
Strasbourg

RCP6

Interrégionale (Occitanie, PACA)
Montpellier

RCP7

Interrégionale (Hauts de France, Normandie)
Lille