Porté par : Maladies HEMOrragiques MHEMO
Référents :
Clinicien(s) : Marie-Christine ALESSI
Biologiste(s): Anne VINCENOT

Présentation

Les pathologies de l’hémostase se manifestent par des saignements. Elles comprennent l’hémophilie, les déficits rares de la coagulation et de la fibrinolyse, la maladie de Willebrand et les pathologies plaquettaires (diminution du compte plaquettaire (thrombopénie) et dysfonction plaquettaire (thrombopathie)).

Le diagnostic se base sur des méthodes biologiques suivies d’un séquençage ciblé des gènes concernés ou du séquençage d’un panel de gènes pour les pathologies plaquettaires. L’exploration peut se révéler négative, justifiant un séquençage entier du génome.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Âge
  • Histoire de la pathologie plaquettaire (et/ou du syndrome hémorragique)
  • Antécédents familiaux +/- arbre généalogique
  • Antécédents médicaux/chirurgicaux
  • Score hémorragique
  • Traitement déjà reçu
  • Examen clinique (signes hématologiques et extra-hématologiques)
  • Résultats de l’exploration biologique
  • Pour les pathologies plaquettaires (évolution dans le temps si possible)
  • Explorations plaquettaires spécialisées: morphologie plaquettaire dont le % de plaquettes géantes et de macroplaquettes, agrégations, quantification des GP plaquettaires, exploration granulaire, microscopie électronique si fait, autres dosages (TPO, MYH10, HbF … si fait)
  • Résultats du panel NGS si fait

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Pathologies de l’hémostase

Nationale
Marseille

Marie-Christine ALESSI

marie-christine.alessi@univ-amu.fr