Porté par : FILNEMUS
Référents :
Clinicien(s) : Magalie Barth, Annabelle Chaussenot
Biologiste(s): Vincent Procaccio, Cécile Rouzier

Présentation

Les pathologies mitochondriales résultent d’un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Elles sont très hétérogènes sur le plan clinique mais également génétique. Elles peuvent débuter à tout âge, et être de sévérité très variable. Elles peuvent être liées à des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Cette préindication concernera les suspicions de maladies mitochondriales pour lesquelles une mutation de l’ADNmt aura été éliminée au préalable.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :

  • Critères cliniques, IRM, métaboliques, et anatomopathologiques en faveur d’une maladie mitochondriale
  • Séquençage de l’ADN mitochondrial négatif
  • Panels ciblés de gènes nucléaires mitochondriaux facultatifs
  • Prélèvements sang cas index et parents (ADN possible si cas index DCD)

Critères d’exclusion :

  • Critères insuffisants en faveur d’une maladie mitochondriale

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Mito-Necker

Locale (APHP)
Paris

Jean-Paul Bonnefont

jean-paul.bonnefont@aphp.fr

Julie Steffann

julie.steffann@aphp.fr

RCP Mito-Angers

Inter-régionale (CHU Angers, Tours, Nantes, Rennes, Brest, Caen, Lille)
Angers

Magalie Barth

MaBarth@chu-angers.fr

Vincent Procaccio

viprocaccio@chu-angers.fr

RCP Mito-Bordeaux

Inter-régionale (Bordeaux, Dijon, Limoges, Toulouse, Clermont-Ferrand, Poitiers et DOM-TOM sauf Martinique)
Bordeaux

RCP Mito-Nice

Inter-régionale (Nice, Marseille, Toulouse, Montpellier, Lyon, Strasbourg, Grenoble, Martinique)
Nice

Annabelle Chaussenot

chaussenot.a@chu-nice.fr

Cécile Rouzier

rouzier.c@chu-nice.fr